Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling

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Auteurs principaux:	Clare V. Logan, György Szabadkai, Jenny A. Sharpe, David Parry, Silvia Torelli, Anne‐Marie Childs, Marjolein Kriek, Rahul Phadke, Colin A. Johnson, Nicola Roberts, David T. Bonthron, Karen Pysden, Tamieka Whyte, Iulia Munteanu, A. Reghan Foley, Gabrielle Wheway, Katarzyna Szymańska, Subaashini Natarajan, Zakia A. Abdelhamed, Joanne Morgan, H. Roper, Gijs W.E. Santen, Erik H. Niks, W. Ludo van der Pol, Dick Lindhout, Anna Raffaello, Diego De Stefani, Johan T. den Dunnen, Yu Sun, Ieke B. Ginjaar, Caroline A. Sewry, Matthew E. Hurles, Rosario Rizzuto, Michael R. Duchen, Francesco Muntoni, Eamonn Sheridan
Format:	Artigo
Langue:	anglais
Publié:	2013
Accès en ligne:	https://doi.org/10.1038/ng.2851
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