Mutations in the UBIAD1 Gene, Encoding a Potential Prenyltransferase, Are Causal for Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

Mutations in the UBIAD1 Gene, Encoding a Potential Prenyltransferase, Are Causal for Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

Schnyder crystalline corneal dystrophy (SCCD, MIM 121800) is a rare autosomal dominant disease characterized by progressive opacification of the cornea resulting from the local accumulation of lipids, and associated in some cases with systemic dyslipidemia. Although previous studies of the genetics...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Andrew Orr, Marie‐Pierre Dubé, Julien L. Marcadier, Haiyan Jiang, Antonio Federico, Stanley George, Christopher Seamone, David Q. Andrews, Paul Dubord, Simon Holland, Sylvie Provost, Vanessa Mongrain, Susan Evans, Brent Higgins, Sharen Bowman, Duane L. Guernsey, Mark E. Samuels
פורמט: Artigo
שפה:אנגלית
יצא לאור: 2007
גישה מקוונת:https://doi.org/10.1371/journal.pone.0000685
https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0000685&type=printable
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

אינטרנט

https://doi.org/10.1371/journal.pone.0000685
https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0000685&type=printable

פריטים דומים