Deletion 16p13.11 uncovers <i>NDE1</i> mutations on the non‐deleted homolog and extends the spectrum of severe microcephaly to include fetal brain disruption
Deletions of 16p13.11 have been associated with a variety of phenotypes, and have also been found in normal individuals. We report on two unrelated patients with severe microcephaly, agenesis of the corpus callosum, scalp rugae, and a fetal brain disruption (FBD)-like phenotype with inherited deleti...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
2013
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35969 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|
كن أول من يترك تعليقا!