Evolution of the Friedreich’s ataxia trinucleotide repeat expansion: Founder effect and premutations
Friedreich’s ataxia, the most frequent inherited ataxia, is caused, in the vast majority of cases, by large GAA repeat expansions in the first intron of the frataxin gene. The normal sequence corresponds to a moderately polymorphic trinucleotide repeat with bimodal size distribution. Small normal al...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | անգլերեն |
| Հրապարակվել է: |
1997
|
| Առցանց հասանելիություն: | https://doi.org/10.1073/pnas.94.14.7452 |
| Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|