Skip to content
Logo APM
  • Prijava
    • English
    • Deutsch
    • Español
    • Français
    • Italiano
    • 日本語
    • Nederlands
    • Português
    • Português (Brasil)
    • 中文(简体)
    • 中文(繁體)
    • Türkçe
    • עברית
    • Gaeilge
    • Cymraeg
    • Ελληνικά
    • Català
    • Euskara
    • Русский
    • Čeština
    • Suomi
    • Svenska
    • polski
    • Dansk
    • slovenščina
    • اللغة العربية
    • বাংলা
    • Galego
    • Tiếng Việt
    • Hrvatski
    • हिंदी
    • Հայերէն
    • Українська
    • Sámegiella
    • Монгол
    • Māori
Napredno
  • Biallelic mutations in SNX14 c...
  • Citiraj
  • Pošljite SMS
  • Pošljite email
  • Natisni
  • Izvozi zadetek
    • Izvozi v RefWorks
    • Izvozi v EndNoteWeb
    • Izvozi v EndNote
  • Dodaj v priljubljene
  • Permanent link
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction

Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction

Shranjeno v:
Bibliografske podrobnosti
Main Authors: Naiara Akizu, Vincent Cantagrel, Maha S. Zaki, Lihadh Al‐Gazali, Xin Wang, Rasim Özgür Rosti, Esra Dikoglu, A. Gélot, Başak Rosti, Keith K. Vaux, Eric Scott, Jennifer L. Silhavy, Jana Schroth, Brett Copeland, Ashleigh E. Schaffer, Philip L.S.M. Gordts, Jeffrey D. Esko, Matthew D. Buschman, Seth J. Field, Gennaro Napolitano, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Rıza Köksal Özgül, Mahmut Şamil Sağıroğlu, Matloob Azam, Samira Ismail, Mona Aglan, Laila Selim, Iman G. Mahmoud, Sawsan Abdel-Hadi, Amera El Badawy, Abdelrahim A. Sadek, Faezeh Mojahedi, Hülya Kayserili, Amira Masri, Lailá Bastaki, Samia A. Temtamy, Ulrich Müller, Isabelle Desguerre, Jean‐Laurent Casanova, Ali Dursun, Murat Günel, Stacey Gabriel, Pascale de Lonlay, Joseph G. Gleeson
Format: Artigo
Jezik:angleščina
Izdano: 2015
Online dostop:https://doi.org/10.1038/ng.3256
Oznake: Označite
Brez oznak, prvi označite!
  • Zaloga
  • Opis
  • Komentarji
  • Podobne knjige/članki
  • Knjižničarski pogled

Internet

https://doi.org/10.1038/ng.3256

Podobne knjige/članki

  • Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction
    od: Akizu, Naiara, et al.
    Izdano: (2015)
  • Extending the Mutation Spectrum for Galloway–Mowat Syndrome to Include Homozygous Missense Mutations in the WDR73 Gene
    od: Rosti, Rasim O., et al.
    Izdano: (2016)
  • Brachydactyly
    od: Temtamy, Samia A, et al.
    Izdano: (2008)
  • Brachydactyly
    od: Samia A. Temtamy, et al.
    Izdano: (2008)
  • Consanguinity and genetic disorders in Egypt
    od: Samia A. Temtamy, et al.
    Izdano: (2012)

Iskalne možnosti

  • Iskalna zgodovina
  • Napredno iskanje

Poišči več

  • Prelistaj katalog
  • Po abecedi
  • Novi knjige/članki

Potrebujete pomoč?

  • Navodila za iskanje
  • Vprašaj knjižničarja
  • Pogosta vprašanja

Our networks:

  • Facebook Instagram Linkedin Youtube Spotify Tiktok

Developed by

Logo de acervos digitais