Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing

Նմանատիպ նյութեր

• Performance Comparison of Bench-Top Next Generation Sequencers Using Microdroplet PCR-Based Enrichment for Targeted Sequencing in Patients with Autism Spectrum Disorder
  ‌: Koshimizu, Eriko, և այլն
  Հրապարակվել է: (2013)
• A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ
  ‌: Ryoko Fukai, և այլն
  Հրապարակվել է: (2015)
• Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified with whole-exome sequencing
  ‌: Kondo, Yukiko, և այլն
  Հրապարակվել է: (2013)
• ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome
  ‌: Miyatake, Satoko, և այլն
  Հրապարակվել է: (2017)
• KDM6A Point Mutations Cause Kabuki Syndrome
  ‌: Noriko Miyake, և այլն
  Հրապարակվել է: (2012)