Kết quả tìm kiếm - Willy M. Nillesen

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Noonan syndrome gain-of-function mutations in<i>NRAS</i>cause zebrafish gastrulation defects

    Noonan syndrome gain-of-function mutations in<i>NRAS</i>cause zebrafish gastrulation defects Bằng Vincent Runtuwene, Mark van Eekelen, John Overvoorde, Holger Rehmann, Helger G. Yntema, Willy M. Nillesen, Arie van Haeringen, Ineke van der Burgt, Boudewijn Burgering, Jeroen den Hertog

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Reverse Mutation in Myotonic Dystrophy

    Reverse Mutation in Myotonic Dystrophy Bằng Han G. Brunner, Gert Jansen, Willy M. Nillesen, Marcel Nelen, Christine de Die, C Höweler, Bernard A. van Oost, Bé Wieringa, Hans‐Hilger Ropers, Hubert J.M. Smeets

    Được phát hành 1993
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Novel genetic causes for cerebral visual impairment

    Novel genetic causes for cerebral visual impairment Bằng Daniëlle G.M. Bosch, F. Nienke Boonstra, Nicole de Leeuw, Rolph Pfundt, Willy M. Nillesen, Joep de Ligt, Christian Gilissen, Shalini N. Jhangiani, James R. Lupski, Frans P.M. Cremers, Bert BA de Vries

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation

    Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation Bằng Marjolijn C.J. Jongmans, Ineke van der Burgt, Peter M. Hoogerbrugge, C. Noordam, Helger G. Yntema, Willy M. Nillesen, Roland P Kuiper, Marjolijn J. L. Ligtenberg, Ad Geurts van Kessel, J. Han van Krieken, Lambertus A. Kiemeney, Nicoline Hoogerbrugge

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Loss-of-Function Mutations in Euchromatin Histone Methyl Transferase 1 (EHMT1) Cause the 9q34 Subtelomeric Deletion Syndrome

    Loss-of-Function Mutations in Euchromatin Histone Methyl Transferase 1 (EHMT1) Cause the 9q34 Subtelomeric Deletion Syndrome Bằng Tjitske Kleefstra, Han G. Brunner, Jeanne Amiel, Astrid Oudakker, Willy M. Nillesen, Alex Magee, David Geneviève, Valérie Cormier‐Daire, Hilde Van Esch, Jean‐Pierre Fryns, Ben C.J. Hamel, Erik A. Sistermans, Bert B.A. de Vries, Hans van Bokhoven

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Genomic microarrays in mental retardation: A practical workflow for diagnostic applications

    Genomic microarrays in mental retardation: A practical workflow for diagnostic applications Bằng David A. Koolen, Rolph Pfundt, Nicole de Leeuw, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Willy M. Nillesen, Ineke Neefs, Ine Scheltinga, Erik A. Sistermans, H.J.M. Smeets, Han G. Brunner, Ad Geurts van Kessel, Joris A. Veltman, Bert B.A. de Vries

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings

    Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings Bằng Ellen A. Croonen, Willy M. Nillesen, Kyra E. Stuurman, Grétel Oudesluijs, Ingrid M B M van de Laar, Liesbeth Martens, Charlotte W. Ockeloen, Inge B. Mathijssen, Marga Schepens, Martina Ruiterkamp‐Versteeg, Hans Scheffer, Brigitte H. W. Faas, Ineke van der Burgt, Helger G. Yntema

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Screening for subtelomeric rearrangements in 210 patients with unexplained mental retardation using multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)

    Screening for subtelomeric rearrangements in 210 patients with unexplained mental retardation using multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) Bằng David A. Koolen, Willy M. Nillesen, Martina H. A. Versteeg, Gerard Merkx, Nine V.A.M. Knoers, Marleen Kets, Sascha Vermeer, Conny M.A. van Ravenswaaij, Carolien G. F. de Kovel, Han G. Brunner, Dominique Smeets, Bert B.A. de Vries, Erik A. Sistermans

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Increased PI3K/Akt activity and deregulated humoral immune response in human PTEN deficiency

    Increased PI3K/Akt activity and deregulated humoral immune response in human PTEN deficiency Bằng Gertjan J. Driessen, Hanna IJspeert, Marjolein Wentink, Helger G. Yntema, P. Martin van Hagen, Arthur van Strien, Giorgia Bucciol, Özgür Çoğulu, Margreet Trip, Willy M. Nillesen, E Peeters, Ingrid Pico‐Knijnenburg, Barbara H. Barendregt, Marta Rizzi, Jacques J. M. van Dongen, Necil Kütükçüler, Mirjam van der Burg

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome

    Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome Bằng Lisenka E.L.M. Vissers, Monica Bonetti, Jeroen Overman, Willy M. Nillesen, Suzanna G.M. Frints, Joep de Ligt, Giuseppe Zampino, Ana Justino, José Carlos Machado, Marga Schepens, Han G. Brunner, Joris A. Veltman, Hans Scheffer, Piet Gros, José Luís Costa, Marco Tartaglia, Ineke van der Burgt, Helger G. Yntema, Jeroen den Hertog

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability

    Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability Bằng Marjolein H. Willemsen, Astrid Vallès, Laurens A. M. H. Kirkels, Mathilde Mastebroek, Nikkie Olde Loohuis, Aron Kos, W.M. Wissink-Lindhout, Arjan P.M. de Brouwer, Willy M. Nillesen, Rolph Pfundt, Muriel Holder‐Espinasse, Louis Vallée, Joris Andrieux, Marjolein C. Coppens‐Hofman, Hanneke Rensen, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven, Armaz Aschrafi, Tjitske Kleefstra

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Diagnostic Genome Profiling in Mental Retardation

    Diagnostic Genome Profiling in Mental Retardation Bằng Bert B.A. de Vries, Rolph Pfundt, M.A.R. Leisink, David A. Koolen, Lisenka E.L.M. Vissers, Irene M. Janssen, Simon V. van Reijmersdal, Willy M. Nillesen, Erik Huys, Nicole de Leeuw, Dominique Smeets, Erik A. Sistermans, Ton Feuth, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Ad Geurts van Kessel, Eric Schoenmakers, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy

    Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy Bằng Dorien Lugtenberg, Tjitske Kleefstra, Astrid Oudakker, Willy M. Nillesen, Helger G. Yntema, Andreas Tzschach, Martine Raynaud, D. Rating, Hubert Journel, Jamel Chelly, Cyril Goizet, Didier Lacombe, Jean‐Michel Pédespan, Bernard Échenne, Gholamali Tariverdian, Declan O’Rourke, Mary D. King, Andrew Green, Margriet van Kogelenberg, Hilde Van Esch, Jozef Gécz, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven, Arjan P.M. de Brouwer

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Heterozygous Germline Mutations in the CBL Tumor-Suppressor Gene Cause a Noonan Syndrome-like Phenotype

    Heterozygous Germline Mutations in the CBL Tumor-Suppressor Gene Cause a Noonan Syndrome-like Phenotype Bằng Simone Martinelli, Alessandro De Luca, Emilia Stellacci, Cesare Rossi, Saula Checquolo, Francesca Romana Lepri, Viviana Caputo, Marianna Silvano, Francesco Buscherini, Federica Consoli, Grazia Ferrara, M. Cristina Digilio, Maria Luigia Cavaliere, Johanna M. van Hagen, Giuseppe Zampino, Ineke van der Burgt, Giovanni Battista Ferrero, Laura Mazzanti, Isabella Screpanti, Helger G. Yntema, Willy M. Nillesen, Ravi Savarirayan, Martin Zenker, Bruno Dallapiccola, Bruce D. Gelb, Marco Tartaglia

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Disruption of an EHMT1-Associated Chromatin-Modification Module Causes Intellectual Disability

    Disruption of an EHMT1-Associated Chromatin-Modification Module Causes Intellectual Disability Bằng Tjitske Kleefstra, Jamie M. Kramer, Kornelia Neveling, Marjolein H. Willemsen, Tom S. Koemans, Lisenka E.L.M. Vissers, W.M. Wissink-Lindhout, Michaela Fencková, Willem M.R. van den Akker, Nael Nadif Kasri, Willy M. Nillesen, Trine Prescott, Robin D. Clark, Koenraad Devriendt, Jeroen van Reeuwijk, Arjan P.M. de Brouwer, Christian Gilissen, Huiqing Zhou, Han G. Brunner, Joris A. Veltman, Annette Schenck, Hans van Bokhoven

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    <i>GATAD2B</i>loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in<i>Drosophila</i>

    <i>GATAD2B</i>loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in<i>Drosophi... Bằng Marjolein H. Willemsen, Bonnie Nijhof, Michaela Fencková, Willy M. Nillesen, Ernie M.H.F. Bongers, Anna Castells‐Nobau, Lenke Asztalos, Erika Viràgh, Bregje W.M. van Bon, Emre Tezel, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Bert B.A. de Vries, Joep de Ligt, Helger G. Yntema, Hans van Bokhoven, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Elsa Lorino, Zoltán Asztalos, David A. Koolen, Lisenka E.L.M. Vissers, Annette Schenck, Tjitske Kleefstra

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Update on Kleefstra Syndrome

    Update on Kleefstra Syndrome Bằng Marjolein H. Willemsen, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Willy M. Nillesen, W.M. Wissink-Lindhout, Hans van Bokhoven, N. Philip, Elizabeth Berry‐Kravis, Usha Kini, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Barbara Delle Chiaie, A. Micheil Innes, Gunnar Houge, T Kosonen, Kirsten Cremer, Madeleine Fannemel, Asbjørg Stray‐Pedersen, William Reardon, Jaakko Ignatius, Katherine Lachlan, Clotilde Mircher, P.T.J.M. Helderman van den Enden, Mathilde Mastebroek, Petra E. Cohn‐Hokke, Helger G. Yntema, Séverine Drunat, Tjitske Kleefstra

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype

    Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype Bằng Tjitske Kleefstra, W. A. van Zelst‐Stams, Willy M. Nillesen, Valérie Cormier‐Daire, Gunnar Houge, Nicki Foulds, Marieke van Dooren, Marjolein H. Willemsen, Rolph Pfundt, Anne‐Marie W. Turner, Meredith Wilson, Julie McGaughran, Anita Rauch, Martin Zenker, Margaret P Adam, A. Micheil Innes, C. Davies, Antonio González-Meneses López, Rosario Casalone, Astrid Weber, L A Brueton, Alain Navarro, María Palomares‐Bralo, Hanka Venselaar, Alexander P.A. Stegmann, Helger G. Yntema, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying renal potassium channel, ROMK, cause the antenatal variant of Bartter syndrome: evidence for genetic heterogeneity. International Collaborative Study Group for Bartter-like Syndromes [published erratum appears in Hum Mol Genet 1997 Apr;6(4):650]

    Mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying renal potassium channel, ROMK, cause the antenatal variant of Bartter syndrome: evidence for genetic heterogeneity. Internati... Bằng Lothar Károlyi, Martin Konrad, Arnold Köckerling, Andreas Ziegler, D Zimmermann, Bernd Roth, Christian Wieg, Karl‐Heinz Grzeschik, Manuela C. Koch, Hannsjörg W. Seyberth, Rosa Vargas, Lionel Forestier, G Jean, M Deschaux, Gian Franco Rizzoni, Patrick Niaudet, Corinne Antignac, Delphine Feldmann, Frederique Lorridon, Emmanuel Cougoureux, Jean-Luc Alessandri, Louis David, Pascal Saunier, Georges Deschênes, Friedhelm Hildebrandt, Martin Vollmer, Willem Proesmans, M. Brandis, Lambertus P. van den Heuvel, Henny H. Lemmink, Willy M. Nillesen, L.A.H. Monnens, Nine Knoers, Lisa M. Guay‐Woodford, Christopher J. Wright, Gilbert Madrigal, Steven Hébert

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Variants in<i>CUL4B</i>are Associated with Cerebral Malformations

    Variants in<i>CUL4B</i>are Associated with Cerebral Malformations Bằng Anneke T. Vulto-van Silfhout, Tadashi Nakagawa, Nadia Bahi‐Buisson, Stefan A. Haas, Hao Hu, Melanie Bienek, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen, Andreas Tzschach, Andreas Busche, Jörg Müsebeck, Patrick Rump, Inge B. Mathijssen, Kristiina Avela, Mirja Somer, Fatma Doagu, Anju K. Philips, Anita Rauch, Alessandra Baumer, Krysta Voesenek, Karine Poirier, Jacqueline Vigneron, Daniel Amram, Sylvie Odent, Magdalena Nawara, Ewa Obersztyn, Jacek Lenart, Agnieszka Charzewska, Nicolas Lebrun, Ute Fischer, Willy M. Nillesen, Helger G. Yntema, Irma Järvelä, Hans-Hilger Ropers, Bert B.A. de Vries, Han G. Brunner, Hans van Bokhoven, F. Lucy Raymond, Michèl A.A.P. Willemsen, Jamel Chelly, Yue Xiong, A. James Barkovich, Vera M. Kalscheuer, Tjitske Kleefstra, Arjan P.M. de Brouwer

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: