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Low basal transcription of genes for tissue-specific collagens by fibroblasts and lymphoblastoid cells. Application to the characterization of a glycine 997 to serine substitution... par Danny Chan, William G. Cole

Publié 1991

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2

Characterization of an arginine 789 to cysteine substitution in alpha 1 (II) collagen chains of a patient with spondyloepiphyseal dysplasia par Danny Chan, T.K.F. Taylor, William G. Cole

Publié 1993

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3

Characterization of Point Mutations in the Collagen COL1A1 and COL1A2 Genes Causing Lethal Perinatal Osteogenesis Imperfecta par Shireen R. Lamandé, H Dahl, William G. Cole, John F. Bateman

Publié 1989

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4

Regulation of procollagen synthesis and processing during ascorbate-induced extracellular matrix accumulation in vitro par Danny Chan, Shireen R. Lamandé, William G. Cole, John F. Bateman

Publié 1990

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5

Collagen composition of normal and myxomatous human mitral heart valves par William G. Cole, Danny Chan, Andrew J. Hickey, D. E. L. Wilcken

Publié 1984

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6

Deletion of 24 amino acids from the pro-alpha 1(I) chain of type I procollagen in a patient with the Ehlers-Danlos syndrome type VII. par William G. Cole, Danny Chan, G W Chambers, Ian D. Walker, John F. Bateman

Publié 1986

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7

Early Treatment Improves Growth and Biochemical and Radiographic Outcome in X-Linked Hypophosphatemic Rickets par Outi Mäkitie, Andrea Doria, Sang Whay Kooh, William G. Cole, Alan Daneman, Etienne Sochett

Publié 2003

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8

A Frameshift Mutation Results in a Truncated Nonfunctional Carboxyl-terminal Proα1(I) Propeptide of Type I Collagen in Osteogenesis Imperfecta par John F. Bateman, Shireen R. Lamandé, H H Dahl, Danny Chan, T Mascara, William G. Cole

Publié 1989

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9

Autoantibodies to type II collagen: occurrence in rheumatoid arthritis, other arthritides, autoimmune connective tissue diseases, and chronic inflammatory syndromes. par E K Choi, Paul A. Gatenby, Neil McGill, John F. Bateman, William G. Cole, J. York

Publié 1988

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10

Heterozygous Mutations in the LDL Receptor-Related Protein 5 (LRP5) Gene Are Associated With Primary Osteoporosis in Children par Heini Hartikka, Outi Mäkitie, Minna Männikkö, Andréa S. Doria, Alan Daneman, William G. Cole, Leena Ala‐Kokko, Etienne Sochett

Publié 2005

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11

COL5A1 Haploinsufficiency Is a Common Molecular Mechanism Underlying the Classical Form of EDS par Richard Wenstrup, Jane B. Florer, Marcia Willing, Cecilia Giunta, Beat Steinmann, Felix Young, Miki Susic, William G. Cole

Publié 2000

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12

A base substitution in the exon of a collagen gene causes alternative splicing and generates a structurally abnormal polypeptide in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VII. par Dominique Weil, Marina D’Alessio, Francesco Ramirez, Wouter de Wet, William G. Cole, Danny Chan, John F. Bateman

Publié 1989

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13

Constitutively Activated Receptors for Parathyroid Hormone and Parathyroid Hormone–Related Peptide in Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia par Ernestina Schipani, Craig B. Langman, A. M. Parfitt, Geoffrey S. Jensen, Satoru Kikuchi, Sang Whay Kooh, William G. Cole, Harald Jüppner

Publié 1996

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14

Long-term clinical outcome and carrier phenotype in autosomal recessive hypophosphatemia caused by a novel DMP1 mutation par Outi Mäkitie, Renata C. Pereira, Ilkka Kaitila, Serap Turan, Murat Bastepe, Tero Laine, Heikki Kröger, William G. Cole, Harald Jüppner

Publié 2010

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15

Endoplasmic Reticulum-mediated Quality Control of Type I Collagen Production by Cells from Osteogenesis Imperfecta Patients with Mutations in the proα1(I) Chain Carboxyl-terminal P... par Shireen R. Lamandé, Steven Chessler, Suzanne B. Golub, Peter H. Byers, Danny Chan, William G. Cole, David Sillence, John F. Bateman

Publié 1995

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16

Novel mutations affecting LRP5 splicing in patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG) par Christine Lainé, Boi-Dinh Chung, Miki Susic, Trine Prescott, Oliver Semler, Torunn Fiskerstrand, P D’Eufemia, Marco Castori, Minna Pekkinen, Etienne Sochett, William G. Cole, Christian Netzer, Outi Mäkitie

Publié 2011

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17

New Locus for Autosomal Dominant High Myopia Maps to the Long Arm of Chromosome 17 par Prasuna Paluru, Shawn M. Ronan, Elise Héon, Marcella Devoto, Scott C. Wildenberg, Genaro S. Scavello, Ann M. Holleschau, Outi Ma ̈kitie, William G. Cole, Richard A. King, Terri L. Young

Publié 2003

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18

Mutations in LRP5 cause primary osteoporosis without features of OI by reducing Wnt signaling activity par Johanna Korvala, Harald Jüppner, Outi Mäkitie, Etienne Sochett, Dirk Schnabel, Stefano Mora, Cynthia F. Bartels, Matthew L. Warman, D J Deraska, William G. Cole, Heini Hartikka, Leena Ala‐Kokko, Minna Männikkö

Publié 2012

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19

A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders par Robert Gensure, Outi Mäkitie, Catherine Barclay, Catherine Chan, Steven R. DePalma, Murat Bastepe, H. Abuzahra, Richard Couper, Stefan Mundlos, David Sillence, Leena Ala Kokko, Jonathan G. Seidman, William G. Cole, Harald Jüppner

Publié 2005

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20

Mutations Involving the Transcription Factor CBFA1 Cause Cleidocranial Dysplasia par Stefan Mundlos, F Otto, C Mundlos, John B. Mulliken, A.S Aylsworth, Susan G. Albright, Dick Lindhout, William G. Cole, Wolfram Henn, Joan H.M. Knoll, Michael J. Owen, Roland Mertelsmann, Bernhard Zabel, Bjørn R. Olsen

Publié 1997

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Low basal transcription of genes for tissue-specific collagens by fibroblasts and lymphoblastoid cells. Application to the characterization of a glycine 997 to serine substitution... par Danny Chan, William G. Cole

Characterization of an arginine 789 to cysteine substitution in alpha 1 (II) collagen chains of a patient with spondyloepiphyseal dysplasia par Danny Chan, T.K.F. Taylor, William G. Cole

Characterization of Point Mutations in the Collagen COL1A1 and COL1A2 Genes Causing Lethal Perinatal Osteogenesis Imperfecta par Shireen R. Lamandé, H Dahl, William G. Cole, John F. Bateman

Regulation of procollagen synthesis and processing during ascorbate-induced extracellular matrix accumulation <i>in vitro</i> par Danny Chan, Shireen R. Lamandé, William G. Cole, John F. Bateman

Collagen composition of normal and myxomatous human mitral heart valves par William G. Cole, Danny Chan, Andrew J. Hickey, D. E. L. Wilcken

Deletion of 24 amino acids from the pro-alpha 1(I) chain of type I procollagen in a patient with the Ehlers-Danlos syndrome type VII. par William G. Cole, Danny Chan, G W Chambers, Ian D. Walker, John F. Bateman

Early Treatment Improves Growth and Biochemical and Radiographic Outcome in X-Linked Hypophosphatemic Rickets par Outi Mäkitie, Andrea Doria, Sang Whay Kooh, William G. Cole, Alan Daneman, Etienne Sochett

A Frameshift Mutation Results in a Truncated Nonfunctional Carboxyl-terminal Proα1(I) Propeptide of Type I Collagen in Osteogenesis Imperfecta par John F. Bateman, Shireen R. Lamandé, H H Dahl, Danny Chan, T Mascara, William G. Cole

Autoantibodies to type II collagen: occurrence in rheumatoid arthritis, other arthritides, autoimmune connective tissue diseases, and chronic inflammatory syndromes. par E K Choi, Paul A. Gatenby, Neil McGill, John F. Bateman, William G. Cole, J. York

Heterozygous Mutations in the <i>LDL Receptor-Related Protein 5</i> (<i>LRP5</i>) Gene Are Associated With Primary Osteoporosis in Children par Heini Hartikka, Outi Mäkitie, Minna Männikkö, Andréa S. Doria, Alan Daneman, William G. Cole, Leena Ala‐Kokko, Etienne Sochett

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A base substitution in the exon of a collagen gene causes alternative splicing and generates a structurally abnormal polypeptide in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VII. par Dominique Weil, Marina D’Alessio, Francesco Ramirez, Wouter de Wet, William G. Cole, Danny Chan, John F. Bateman

Constitutively Activated Receptors for Parathyroid Hormone and Parathyroid Hormone–Related Peptide in Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia par Ernestina Schipani, Craig B. Langman, A. M. Parfitt, Geoffrey S. Jensen, Satoru Kikuchi, Sang Whay Kooh, William G. Cole, Harald Jüppner

Long-term clinical outcome and carrier phenotype in autosomal recessive hypophosphatemia caused by a novel <i>DMP1</i> mutation par Outi Mäkitie, Renata C. Pereira, Ilkka Kaitila, Serap Turan, Murat Bastepe, Tero Laine, Heikki Kröger, William G. Cole, Harald Jüppner

New Locus for Autosomal Dominant High Myopia Maps to the Long Arm of Chromosome 17 par Prasuna Paluru, Shawn M. Ronan, Elise Héon, Marcella Devoto, Scott C. Wildenberg, Genaro S. Scavello, Ann M. Holleschau, Outi Ma ̈kitie, William G. Cole, Richard A. King, Terri L. Young

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Low basal transcription of genes for tissue-specific collagens by fibroblasts and lymphoblastoid cells. Application to the characterization of a glycine 997 to serine substitution... par Danny Chan, William G. Cole

Characterization of an arginine 789 to cysteine substitution in alpha 1 (II) collagen chains of a patient with spondyloepiphyseal dysplasia par Danny Chan, T.K.F. Taylor, William G. Cole

Characterization of Point Mutations in the Collagen COL1A1 and COL1A2 Genes Causing Lethal Perinatal Osteogenesis Imperfecta par Shireen R. Lamandé, H Dahl, William G. Cole, John F. Bateman

Regulation of procollagen synthesis and processing during ascorbate-induced extracellular matrix accumulation <i>in vitro</i> par Danny Chan, Shireen R. Lamandé, William G. Cole, John F. Bateman

Collagen composition of normal and myxomatous human mitral heart valves par William G. Cole, Danny Chan, Andrew J. Hickey, D. E. L. Wilcken

Deletion of 24 amino acids from the pro-alpha 1(I) chain of type I procollagen in a patient with the Ehlers-Danlos syndrome type VII. par William G. Cole, Danny Chan, G W Chambers, Ian D. Walker, John F. Bateman

Early Treatment Improves Growth and Biochemical and Radiographic Outcome in X-Linked Hypophosphatemic Rickets par Outi Mäkitie, Andrea Doria, Sang Whay Kooh, William G. Cole, Alan Daneman, Etienne Sochett

A Frameshift Mutation Results in a Truncated Nonfunctional Carboxyl-terminal Proα1(I) Propeptide of Type I Collagen in Osteogenesis Imperfecta par John F. Bateman, Shireen R. Lamandé, H H Dahl, Danny Chan, T Mascara, William G. Cole

Autoantibodies to type II collagen: occurrence in rheumatoid arthritis, other arthritides, autoimmune connective tissue diseases, and chronic inflammatory syndromes. par E K Choi, Paul A. Gatenby, Neil McGill, John F. Bateman, William G. Cole, J. York

Heterozygous Mutations in the <i>LDL Receptor-Related Protein 5</i> (<i>LRP5</i>) Gene Are Associated With Primary Osteoporosis in Children par Heini Hartikka, Outi Mäkitie, Minna Männikkö, Andréa S. Doria, Alan Daneman, William G. Cole, Leena Ala‐Kokko, Etienne Sochett

COL5A1 Haploinsufficiency Is a Common Molecular Mechanism Underlying the Classical Form of EDS par Richard Wenstrup, Jane B. Florer, Marcia Willing, Cecilia Giunta, Beat Steinmann, Felix Young, Miki Susic, William G. Cole

A base substitution in the exon of a collagen gene causes alternative splicing and generates a structurally abnormal polypeptide in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VII. par Dominique Weil, Marina D’Alessio, Francesco Ramirez, Wouter de Wet, William G. Cole, Danny Chan, John F. Bateman

Constitutively Activated Receptors for Parathyroid Hormone and Parathyroid Hormone–Related Peptide in Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia par Ernestina Schipani, Craig B. Langman, A. M. Parfitt, Geoffrey S. Jensen, Satoru Kikuchi, Sang Whay Kooh, William G. Cole, Harald Jüppner

Long-term clinical outcome and carrier phenotype in autosomal recessive hypophosphatemia caused by a novel <i>DMP1</i> mutation par Outi Mäkitie, Renata C. Pereira, Ilkka Kaitila, Serap Turan, Murat Bastepe, Tero Laine, Heikki Kröger, William G. Cole, Harald Jüppner

New Locus for Autosomal Dominant High Myopia Maps to the Long Arm of Chromosome 17 par Prasuna Paluru, Shawn M. Ronan, Elise Héon, Marcella Devoto, Scott C. Wildenberg, Genaro S. Scavello, Ann M. Holleschau, Outi Ma ̈kitie, William G. Cole, Richard A. King, Terri L. Young

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