תוצאות חיפוש - Vincent des Portes

Refine Results
  1. 1
    Placebo Responses in Genetically Determined Intellectual Disability: A Meta-Analysis

    Placebo Responses in Genetically Determined Intellectual Disability: A Meta-Analysis מאת Aurore Curie, Kathy Yang, Irving Kirsch, Randy L. Gollub, Vincent des Portes, Ted J. Kaptchuk, Karin B. Jensen

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with <i><scp>SLC</scp>16A2</i> mutations

    Expanding the phenotypic spectrum of Allan–Herndon–Dudley syndrome in patients with <i><scp>SLC</scp>16A2</i> mutations מאת Ganaëlle Remérand, Odile Boespflug‐Tanguy, Davide Tonduti, Renaud Touraine, Diana Rodriguez, Aurore Curie, Nathalie Perreton, Vincent des Portes, Catherine Sarret

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Behavioral disturbance and treatment strategies in Smith-Magenis syndrome

    Behavioral disturbance and treatment strategies in Smith-Magenis syndrome מאת Alice Poisson, Alain Nicolas, Pierre Cochat, Damien Sanlaville, Caroline Rigard, Hélène De Leersnyder, Patricia Franco, Vincent des Portes, Patrick Edery, Caroline Demily

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    The challenges of clinical trials in fragile X syndrome

    The challenges of clinical trials in fragile X syndrome מאת Sébastien Jacquemont, Elizabeth Berry‐Kravis, Randi J. Hagerman, Florian von Raison, F. Gasparini, George Apostol, Mike Ufer, Vincent des Portes, Baltazar Gomez‐Mancilla

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Mavoglurant in Fragile X Syndrome: Results of two open-label, extension trials in adults and adolescents

    Mavoglurant in Fragile X Syndrome: Results of two open-label, extension trials in adults and adolescents מאת Randi Hagerman, Sébastien Jacquemont, Elizabeth Berry‐Kravis, Vincent des Portes, Andrew C. Stanfield, Barbara Koumaras, G. Rosenkranz, Alessandra Murgia, Christian Wolf, George Apostol, Florian von Raison

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    The effect of methylphenidate on neurofibromatosis type 1: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial

    The effect of methylphenidate on neurofibromatosis type 1: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial מאת Laurence Lion‐François, François Gueyffier, Catherine Mercier, Daniel Gérard, Vania Herbillon, Isabelle Kemlin, Diana Rodriguez, Tiphanie Ginhoux, Emeline Peyric, Virginie Coutinho, Valentine Bréant, Vincent des Portes, S. Pinson, P. Combemale, Behrouz Kassaï

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    A Novel CNS Gene Required for Neuronal Migration and Involved in X-Linked Subcortical Laminar Heterotopia and Lissencephaly Syndrome

    A Novel CNS Gene Required for Neuronal Migration and Involved in X-Linked Subcortical Laminar Heterotopia and Lissencephaly Syndrome מאת Vincent des Portes, Jean Marc Pinard, Pierre Billuart, Marie Claude Vinet, Annette Koulakoff, Alain Carrié, A. Gélot, Elisabeth Dupuis, Jacques Motté, Yoheved Berwald‐Netter, Martin Catala, Axel Kahn, Chérif Beldjord, Jamel Chelly

    יצא לאור 1998
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Outcome of isolated agenesis of the corpus callosum: A population-based prospective study

    Outcome of isolated agenesis of the corpus callosum: A population-based prospective study מאת Vincent des Portes, Anne Rolland, Juan Velazquez-Dominguez, Emeline Peyric, Marie‐Pierre Cordier, P. Gaucherand, J. Massardier, Mona Massoud, Aurore Curie, Anne-Sophie Pellot, François Rivier, Audrey Lacalm, Amélie Clément, Dorothée Ville, Laurent Guibaud

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Fragile X Premutation Tremor/Ataxia Syndrome: Molecular, Clinical, and Neuroimaging Correlates

    Fragile X Premutation Tremor/Ataxia Syndrome: Molecular, Clinical, and Neuroimaging Correlates מאת Sébastien Jacquemont, Randi J. Hagerman, Maureen A. Leehey, Jim Grigsby, Lin Zhang, James A. Brunberg, Claudia Greco, Vincent des Portes, Tristan Jardini, Richard A. Levine, Elizabeth Berry‐Kravis, W. Ted Brown, S. Schaeffer, John T. Kissel, Flora Tassone, Paul J. Hagerman

    יצא לאור 2003
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    PQBP1 Is a Proximal Sensor of the cGAS-Dependent Innate Response to HIV-1

    PQBP1 Is a Proximal Sensor of the cGAS-Dependent Innate Response to HIV-1 מאת Sunnie M. Yoh, Monika Schneider, Janna Seifried, Stephen Soonthornvacharin, Rana Elias Akleh, Kevin C. Olivieri, Paul D. De Jesus, Chunhai Ruan, Elisa de Castro, Pedro A. Ruiz, David Germanaud, Vincent des Portes, Adolfo García‐Sastre, Renate König, Sumit K. Chanda

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Mutations in the FTSJ1 Gene Coding for a Novel S-Adenosylmethionine–Binding Protein Cause Nonsyndromic X-Linked Mental Retardation

    Mutations in the FTSJ1 Gene Coding for a Novel S-Adenosylmethionine–Binding Protein Cause Nonsyndromic X-Linked Mental Retardation מאת Kristine Freude, Kirsten Hoffmann, Lars-Riff Jensen, Martin B. Delatycki, Vincent des Portes, Bettina A. Moser, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven, Claude Moraine, Jean‐Pierre Fryns, Jamel Chelly, Jozef Gécz, Steffen Lenzner, Vera M. Kalscheuer, Hans‐Hilger Ropers

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Anti–tumor necrosis factor alpha therapy (adalimumab) in Rasmussen's encephalitis: An open pilot study

    Anti–tumor necrosis factor alpha therapy (adalimumab) in Rasmussen's encephalitis: An open pilot study מאת Stanislas Lagarde, Nathalie Villeneuve, Agnès Trébuchon, Elsa Kaphan, Anne Lépine, Aileen McGonigal, Agathe Roubertie, Marie‐Anne J. Barthez, Valérie Trommsdorff, Jérémie Lefranc, Samer Wehbi, Vincent des Portes, Virginie Laguitton, Pierre Quartier, Didier Scavarda, Bernard Giusiano, Mathieu Milh, Christine Bulteau, Fabrice Bartoloméi

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone complex

    GPR56-related bilateral frontoparietal polymicrogyria: further evidence for an overlap with the cobblestone complex מאת Nadia Bahi‐Buisson, Karine Poirier, Nathalie Boddaert, Catherine Fallet‐Bianco, Nicola Specchio, Enrico Bertini, Ahmet Okay Çağlayan, Karine Lascelles, Caroline Elie, Jérôme Rambaud, Michel Baulac, Isabelle An, Patrícia Dias, Vincent des Portes, Marie Laure Moutard, Christine Soufflet, Monique El Maleh, Chérif Beldjord, Laurent Villard, Jamel Chelly

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys with CASK mutations: confirmation of a recognizable phenotype and first description of a male mosaic patient

    Spectrum of pontocerebellar hypoplasia in 13 girls and boys with CASK mutations: confirmation of a recognizable phenotype and first description of a male mosaic patient מאת Lydie Bürglen, Sandra Chantot‐Bastaraud, Cathérine Garel, Mathieu Milh, Renaud Touraine, Ginevra Zanni, Florence Petit, Alexandra Afenjar, Cyril Goizet, Sabina Barresi, Aurélie Coussement, Christine Ioos, Leïla Lazaro, Sylvie Joriot, Isabelle Desguerre, Didier Lacombe, Vincent des Portes, Enrico Bertini, Jean‐Pierre Siffroi, Thierry Billette de Villemeur, Diana Rodriguez

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Drug development for neurodevelopmental disorders: lessons learned from fragile X syndrome

    Drug development for neurodevelopmental disorders: lessons learned from fragile X syndrome מאת Elizabeth Berry‐Kravis, Lothar Lindemann, Aia Elise Jønch, George Apostol, Mark F. Bear, Randall L. Carpenter, Jacqueline N. Crawley, Aurore Curie, Vincent des Portes, Farah Hossain, F. Gasparini, Baltazar Gomez‐Mancilla, David Hessl, Eva Loth, Sebastian H. Scharf, Paul P. Wang, Florian von Raison, Randi J. Hagerman, Will Spooren, Sébastien Jacquemont

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP

    KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP מאת Mathieu Kuchenbuch, Giulia Barcia, Nicole Chémaly, Emilie Carme, Agathe Roubertie, Marc Gibaud, Patrick Van Bogaert, Anne de Saint Martin, Édouard Hirsch, Fanny Dubois, Catherine Sarret, Sylvie Nguyen The Tich, Cécile Laroche, Vincent des Portes, Thierry Billette de Villemeur, Marie-Anne Barthez, Stéphane Auvin, Nadia Bahi‐Buisson, Isabelle Desguerre, Anna Kaminśka, Pascal Benquet, Rima Nabbout

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    LIS1-Related Isolated Lissencephaly

    LIS1-Related Isolated Lissencephaly מאת Yoann Saillour, Nathalie Carion, Chloé Quēlin, Pierre‐Louis Léger, Nathalie Boddaert, Caroline Elie, Annick Toutain, Sandra Mercier, Marie Anne Barthez, Mathieu Milh, Sylvie Joriot, Vincent des Portes, Nicole Philip, D Broglin, Agathe Roubertie, G. Pitelet, Marie Laure Moutard, J.-M. Pinard, Clément Cancès, Claude Cancès, Anna Kaminśka, Jamel Chelly, Chérif Beldjord, Nadia Bahi‐Buisson

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan–Herndon–Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression

    MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan–Herndon–Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression מאת Suzanna G.M. Frints, Steffen Lenzner, Mareike Bauters, Lars Riff Jensen, Hilde Van Esch, Vincent des Portes, Ute Moog, Merryn Macville, Kees van Roozendaal, C T R M Schrander-Stumpel, Andreas Tzschach, Peter Marynen, Jean‐Pierre Fryns, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven, Jamel Chelly, Chérif Beldjord, Gillian Turner, Jozef Gécz, Claude Moraine, Martine Raynaud, Hans Hilger Ropers, Guy Froyen, Andreas W. Kuß

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    CACNA1A-associated epilepsy: Electroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients

    CACNA1A-associated epilepsy: Electroclinical findings and treatment response on seizures in 18 patients מאת Marie Le Roux, Magalie Barth, Sophie Guéden, Patrick Desbordes de Cepoy, Alec Aeby, Catheline Vilain, Édouard Hirsch, Anne de Saint Martin, Vincent des Portes, Gaëtan Lesca, Audrey Riquet, Laurence Chaton, Nathalie Villeneuve, Laurent Villard, Claude Cancès, Luc Valton, Florence Renaldo, Anne‐Isabelle Vermersch, Cécilia Altuzarra, Marie-Ange Nguyen-Morel, Julien Van‐Gils, Chloé Angelini, Arnaud Biraben, Lionel Arnaud, Florence Riant, Patrick Van Bogaert

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome

    Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome מאת Angélique Quartier, Hélène Poquet, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Massimiliano Rossi, Anne-Sophie Casteleyn, Vincent des Portes, Claire Feger, Elsa Nourisson, Paul Kuentz, Claire Redin, Julien Thévenon, Anne‐Laure Mosca‐Boidron, Patrick Callier, Jean Muller, Gaëtan Lesca, Frédéric Huet, Véronique Geoffroy, Salima El Chehadeh, Matthieu Jung, Benoît Trojak, Stéphanie Le Gras, Daphné Lehalle, Bernard Jost, Stéphanie Maury, Alice Masurel, Patrick Edery, Christel Thauvin-Robinet, Bénédicte Gérard, Jean‐Louis Mandel, Laurence Faivre, Amélie Piton

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: