Որոնման արդյունքները - Tommaso Pippucci

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Read count approach for DNA copy number variants detection

    Read count approach for DNA copy number variants detection ‌ Alberto Magi, Lorenzo Tattini, Tommaso Pippucci, Francesca Torricelli, Matteo Benelli

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    GATOR1 complex: the common genetic actor in focal epilepsies

    GATOR1 complex: the common genetic actor in focal epilepsies ‌ Sara Baldassari, Laura Licchetta, Paolo Tinuper, Francesca Bisulli, Tommaso Pippucci

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases

    Long read sequencing on its way to the routine diagnostics of genetic diseases ‌ Giulia Olivucci, Emanuela Iovino, Giovanni Innella, Daniela Turchetti, Tommaso Pippucci, Pamela Magini

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2

    Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2 ‌ Romina D’Aurizio, Tommaso Pippucci, Lorenzo Tattini, Betti Giusti, Marco Pellegrini, Alberto Magi

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    The homozygosity index (HI) approach reveals high allele frequency for Wilson disease in the Sardinian population

    The homozygosity index (HI) approach reveals high allele frequency for Wilson disease in the Sardinian population ‌ Alessandro Gialluisi, Simona Incollu, Tommaso Pippucci, Maria Barbara Lepori, Antonietta Zappu, Georgios Loudianos, Giovanni Romeo

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    A Novel Null Homozygous Mutation Confirms CACNA2D2 as a Gene Mutated in Epileptic Encephalopathy

    A Novel Null Homozygous Mutation Confirms CACNA2D2 as a Gene Mutated in Epileptic Encephalopathy ‌ Tommaso Pippucci, Antonia Parmeggiani, Flavia Palombo, Alessandra Maresca, Andrea Angius, Laura Crisponi, Francesco Cucca, Rocco Liguori, Maria Lucia Valentino, Marco Seri, Valério Carelli

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    <i>H</i> 3 <i>M</i> 2 : detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data

    <i>H</i> 3 <i>M</i> 2 : detection of runs of homozygosity from whole-exome sequencing data ‌ Alberto Magi, Lorenzo Tattini, Flavia Palombo, Matteo Benelli, Alessandro Gialluisi, Betti Giusti, Rosanna Abbate, Marco Seri, Gian Franco Gensini, G. Cara Romeo, Tommaso Pippucci

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features: A new locus on chromosome 19q13.11–q13.31

    Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features: A new locus on chromosome 19q13.11–q13.31 ‌ Francesca Bisulli, Ilaria Naldi, Sara Baldassari, Pamela Magini, Laura Licchetta, Giovanni Castegnaro, Margherita Fabbri, Carlotta Stipa, Simona Ferrari, Marco Seri, Gilson Edmar Gonçalves Silva, Paolo Tinuper, Tommaso Pippucci

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree

    A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree ‌ Caterina Marconi, Paolo Brunamonti Binello, Giovanni Badiali, Emanuela Caci, Roberto Cusano, Joseph Garibaldi, Tommaso Pippucci, Alberto Merlini, Claudio Marchetti, Kerry J. Rhoden, Luis J. V. Galietta, Faustina Lalatta, P Balbi, Marco Seri

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism

    De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism ‌ Ash Zawerton, Baojin Yao, J. Paige Yeager, Tommaso Pippucci, Abdul Haseeb, Joshua D. Smith, Lisa Wischmann, Susanne J. Kühl, John Dean, Daniela T. Pilz, Susan Holder, Alisdair McNeill, Claudio Graziano, Véronique Lefebvre

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization

    ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization ‌ Roberta Bottega, Caterina Marconi, Michela Faleschini, Gabriele Baj, Claudia Cagioni, Alessandro Pecci, Tommaso Pippucci, Ugo Ramenghi, Simonetta Pardini, Loretta Ngu, Carlo Baronci, Shinji Kunishima, Carlo L. Balduini, Marco Seri, Anna Savoia, Patrizia Noris

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Epilepsy with auditory features

    Epilepsy with auditory features ‌ Tommaso Pippucci, Laura Licchetta, Sara Baldassari, Flavia Palombo, Veronica Menghi, Romina D’Aurizio, Chiara Leta, Carlotta Stipa, Giovanni Boero, G. D’Orsi, Alberto Magi, Ingrid E. Scheffer, Marco Seri, Paolo Tinuper, Francesca Bisulli

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Exome sequencing reveals a rare damaging variant in GRIN2C in familial late-onset Alzheimer's disease

    Exome sequencing reveals a rare damaging variant in GRIN2C in familial late-onset Alzheimer's disease ‌ Elisa Rubino, Maria Italia, Elisa Di Giorgio, Silvia Boschi, Paola Dimartino, Tommaso Pippucci, Fausto Roveta, Clara Cambria, Gabriella Elia, Andrea Marcinnò, Salvatore Gallone, Ekaterina Rogaeva, Flavia Antonucci, Alfredo Brusco, Fabrizio Gardoni, Innocenzo Rainero

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain

    HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain ‌ Lachlan A. Jolly, Lam Son Nguyen, Deepti Domingo, Yongsheng Sun, Simon C. Barry, Miroslava Hančárová, Pavlína Plevová, Markéta Vlčková, Markéta Havlovičová, Vera M. Kalscheuer, Claudio Graziano, Tommaso Pippucci, Elena Bonora, Zdeněk Sedláček, Jozef Gécz

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data

    EXCAVATOR: detecting copy number variants from whole-exome sequencing data ‌ Alberto Magi, Lorenzo Tattini, Ingrid Cifola, Romina D’Aurizio, Matteo Benelli, Eleonora Mangano, Cristina Battaglia, Elena Bonora, Ants Kurg, Marco Seri, Pamela Magini, Betti Giusti, G. Cara Romeo, Tommaso Pippucci, Gianluca De Bellis, Rosanna Abbate, Gian Franco Gensini

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Homozygous <scp>NOTCH</scp> 3 null mutation and impaired <scp>NOTCH</scp> 3 signaling in recessive early‐onset arteriopathy and cavitating leukoencephalopathy

    Homozygous <scp>NOTCH</scp> 3 null mutation and impaired <scp>NOTCH</scp> 3 signaling in recessive early‐onset arteriopathy and cavitating leukoencephalopathy ‌ Tommaso Pippucci, Alessandra Maresca, Pamela Magini, Giovanna Cenacchi, Vincenzo Donadio, Flavia Palombo, Valentina Papa, Alex Incensi, Giuseppe Gasparre, Maria Lucia Valentino, Carmela Preziuso, Annalinda Pisano, Michele Ragno, Rocco Liguori, Carla Giordano, Caterina Tonon, Raffaele Lodi, Antonia Parmeggiani, Valério Carelli, Marco Seri

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia

    Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia ‌ Caterina Marconi, Christian A. Di Buduo, Kellie LeVine, Serena Barozzi, Michela Faleschini, Valeria Bozzi, Flavia Palombo, Spencer U. McKinstry, Giuseppe Lassandro, Paola Giordano, Patrizia Noris, Carlo L. Balduini, Anna Savoia, Alessandra Balduini, Tommaso Pippucci, Marco Seri, Nicholas Katsanis, Alessandro Pecci

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect

    SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect ‌ Alisdair McNeill, Emanuela Iovino, Luke Mansard, Christel Vaché, David Baux, Emma Bedoukian, Helen Cox, John Dean, David Goudie, Ajith Kumar, Ruth Newbury‐Ecob, Chiara Fallerini, Alessandra Renieri, Diego Lopergolo, Francesca Mari, Catherine Blanchet, Marjolaine Willems, Anne‐Françoise Roux, Tommaso Pippucci, Eric Delpire

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    <i>ALDH18A1</i>gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism

    <i>ALDH18A1</i>gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism ‌ Emanuele Panza, Juan Manuel Escamilla, Clara Marco-Marı́n, Nadine Gougeard, Giuseppe De Michele, Vincenzo Brescia Morra, Rocco Liguori, Leonardo Salviati, Maria Alice Donati, Roberto Cusano, Tommaso Pippucci, Roberto Ravazzolo, Andrea H. Németh, Sarah Smithson, Sally Davies, Jane A. Hurst, Domenico Bordo, Vicente Rubio, Marco Seri

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Mutations in ANKRD26 are responsible for a frequent form of inherited thrombocytopenia: analysis of 78 patients from 21 families

    Mutations in ANKRD26 are responsible for a frequent form of inherited thrombocytopenia: analysis of 78 patients from 21 families ‌ Patrizia Noris, Silverio Perrotta, Marco Seri, Alessandro Pecci, Chiara Gnan, Giuseppe Loffredo, Núria Pujol‐Moix, Marco Zecca, Francesca Scognamiglio, Daniela De Rocco, Francesca Punzo, Federica Melazzini, Saverio Scianguetta, Maddalena Casale, Caterina Marconi, Tommaso Pippucci, Giovanni Amendola, Lucia Dora Notarangelo, Catherine Klersy, Elisa Civaschi, Carlo L. Balduini, Anna Savoia

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: