Kết quả tìm kiếm - Tetsuya Niihori

  • Đang hiển thị 1 - 19 kết quả của 19
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Recent advances in RASopathies

    Recent advances in RASopathies Bằng Yoko Aoki, Tetsuya Niihori, Shinichi Inoue, Yoichi Matsubara

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases

    LZTR1 facilitates polyubiquitination and degradation of RAS-GTPases Bằng Taiki Abe, Ikumi Umeki, Shin‐ichiro Kanno, Shinichi Inoue, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis

    Mice with an Oncogenic HRAS Mutation are Resistant to High-Fat Diet-Induced Obesity and Exhibit Impaired Hepatic Energy Homeostasis Bằng Daiju Oba, Shinichi Inoue, Sachiko Miyagawa‐Tomita, Yasumi Nakashima, Tetsuya Niihori, Seiji Yamaguchi, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-Like Craniofacial Features and Hypocalcemia

    TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-Like Craniofacial Features and Hypocalcemia Bằng Tsutomu Ogata, Tetsuya Niihori, Noriko Tanaka, Masahiko Kawai, Takeshi Nagashima, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Shinichi Nakashima, Fumiko Kato, Maki Fukami, Yoko Aoki, Yoichi Matsubara

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Detection of NRAS mutation in cell-free DNA biological fluids from patients with kaposiform lymphangiomatosis

    Detection of NRAS mutation in cell-free DNA biological fluids from patients with kaposiform lymphangiomatosis Bằng Michio Ozeki, Yoko Aoki, Akifumi Nozawa, Shiho Yasue, Saori Endo, Yumiko Hori, Kentaro Matsuoka, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Toshiyuki Fukao

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia

    Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia Bằng Tetsuya Niihori, Meri Ouchi‐Uchiyama, Yoji Sasahara, Takashi Kaneko, Yoshiko Hashii, Masahiro Irie, Atsushi Satō, Yuka Saito‐Nanjo, Ryo Funayama, Takeshi Nagashima, Shin‐ichi Inoue, Keiko Nakayama, Keiichi Ozono, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara, Masue Imaizumi, Yoko Aoki

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene

    A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene Bằng Fumiaki Kamada, Yoko Aoki, Ayumi Narisawa, Yu Abe, Shoko Komatsuzaki, Atsuo Kikuchi, Junko Kanno, Tetsuya Niihori, Masao Ono, Naoto Ishii, Yuji Owada, Miki Fujimura, Yoichi Mashimo, Yoichi Suzuki, Akira Hata, Shigeru Tsuchiya, Teiji Tominaga, Yoichi Matsubara, Shigeo Kure

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Functional analysis of PTPN11/SHP-2 mutants identified in Noonan syndrome and childhood leukemia

    Functional analysis of PTPN11/SHP-2 mutants identified in Noonan syndrome and childhood leukemia Bằng Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Hirofumi Ohashi, Kenji Kurosawa, Tatsuro Kondoh, Satoshi Ishikiriyama, Hiroshi Kawame, Hotaka Kamasaki, Tsutomu Yamanaka, Fumio Takada, Kimio Nishio, Masahiro Sakurai, Hiroshi Tamai, Tatsuro Nagashima, Yoichi Suzuki, Shigeo Kure, Kunihiro Fujii, Masue Imaizumi, Yoichi Matsubara

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome

    Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome Bằng Tetsuya Niihori, Koki Nagai, Atsushi Fujita, Hirofumi Ohashi, Nobuhiko Okamoto, Satoshi Okada, Atsuko Harada, Hirotaka Kihara, Thomas Arbogast, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Taiki Abe, Shin‐ichi Inoue, I-Chun Tsai, Naomichi Matsumoto, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, Yoko Aoki

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies

    Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies Bằng Shoko Komatsuzaki, Yoko Aoki, Tetsuya Niihori, Nobuhiko Okamoto, Raoul C. M. Hennekam, Saskia Hopman, Hirofumi Ohashi, Seiji Mizuno, Yoriko Watanabe, Hotaka Kamasaki, Ikuko Kondo, Nobuko Moriyama, Kenji Kurosawa, Hiroshi Kawame, Ryuhei Okuyama, Masue Imaizumi, Takeshi Rikiishi, Shigeru Tsuchiya, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype phenotype relationships and overlap with Costello syndrome

    Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype phenotype relationships and overlap with Costello syndrome Bằng Caroline Nava, Nadine Hanna, Caroline Michot, Sérgio L. Pereira, Nathalie Pouvreau, Tetsuya Niihori, Yasuhiro Aoki, Yoichi Matsubara, Benoı̂t Arveiler, Didier Lacombe, Éric Pasmant, B. Parfait, Clarisse Baumann, Delphine Héron, S. Sigaudy, Annick Toutain, Marlène Rio, Alice Goldenberg, Bruno Leheup, Alain Verloès, Hélène Cavé

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Genomic analysis identifies masqueraders of full‐term cerebral palsy

    Genomic analysis identifies masqueraders of full‐term cerebral palsy Bằng Yusuke Takezawa, Atsuo Kikuchi, Kazuhiro Haginoya, Tetsuya Niihori, Yurika Numata‐Uematsu, Takehiko Inui, Saeko Yamamura‐Suzuki, Takuya Miyabayashi, Mai Anzai, Sato Suzuki‐Muromoto, Yukimune Okubo, Wakaba Endo, Noriko Togashi, Yasuko Kobayashi, Akira Onuma, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Shigeo Kure

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans

    Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects in mice and humans Bằng Ayumi Narisawa, Shoko Komatsuzaki, Atsuo Kikuchi, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Kazuko Fujiwara, Mitsuyo Tanemura, Akira Hata, Yoichi Suzuki, Caroline L. Relton, James Grinham, Kit‐yi Leung, Darren Partridge, Alexis Robinson, Victoria Stone, Peter Gustavsson, Philip Stanier, Andrew J. Copp, Nicholas D. E. Greene, Teiji Tominaga, Yoichi Matsubara, Shigeo Kure

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia

    Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia Bằng Yoichi Wada, Atsuo Kikuchi, Natsuko Arai‐Ichinoi, Osamu Sakamoto, Yusuke Takezawa, Shinya Iwasawa, Tetsuya Niihori, Hiromi Nyuzuki, Yoko Nakajima, Erika Ogawa, Mika Ishige, Hiroki Hirai, Hideo Sasai, Ryoji Fujiki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Masayuki Yamamoto, Tetsuya Ito, Osamu Ohara, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, S. Koshiba, Toshiyuki Fukao, Shigeo Kure

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Recurrent de novo <i>MAPK8IP3</i> variants cause neurological phenotypes

    Recurrent de novo <i>MAPK8IP3</i> variants cause neurological phenotypes Bằng Shinya Iwasawa, Kumiko Yanagi, Atsuo Kikuchi, Yasuko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Hiroshi Matsumoto, Kenji Kurosawa, Masayuki Ochiai, Yasunari Sakai, Atsushi Fujita, Noriko Miyake, Tetsuya Niihori, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Shigeaki Nonoyama, Shouichi Ohga, Hiroshi Kawame, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Naomichi Matsumoto, Tadashi Kaname, Yoichi Matsubara, Wataru Shoji, Shigeo Kure

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Gain-of-Function Mutations in RIT1 Cause Noonan Syndrome, a RAS/MAPK Pathway Syndrome

    Gain-of-Function Mutations in RIT1 Cause Noonan Syndrome, a RAS/MAPK Pathway Syndrome Bằng Yoko Aoki, Tetsuya Niihori, Toshihiro Banjo, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Kenji Kurosawa, Tsutomu Ogata, Fumio Takada, Michihiro Yano, Toru Ando, Tadataka Hoshika, Christopher Barnett, Hirofumi Ohashi, Hiroshi Kawame, Tomonobu Hasegawa, Takahiro Okutani, Tatsuo Nagashima, Satoshi Hasegawa, Ryo Funayama, Takeshi Nagashima, Keiko Nakayama, Shin-ichi Inoue, Yusuke Watanabe, Toshihiko Ogura, Yoichi Matsubara

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population

    Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population Bằng Koichiro Higasa, Noriko Miyake, Jun Yoshimura, K. Okamura, Tetsuya Niihori, Hirotomo Saitsu, Koichiro Doi, Masakazu Shimizu, Kazuhiko Nakabayashi, Yoko Aoki, Yoshinori Tsurusaki, Shinichi Morishita, Takahisa Kawaguchi, Osuke Migita, Keiko Nakayama, Mitsuko Nakashima, Jun Mitsui, Maiko Narahara, Keiko Hayashi, Ryo Funayama, Daisuke Yamaguchi, Hiroyuki Ishiura, Wen‐Ya Ko, Kenichiro Hata, Takeshi Nagashima, Ryo Yamada, Yoichi Matsubara, Akihiro Umezawa, Shoji Tsuji, Naomichi Matsumoto, Fumihiko Matsuda

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis

    CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis Bằng Kodai Kume, Takashi Kurashige, Keiko Muguruma, Hiroyuki Morino, Yui Tada, Mai Kikumoto, Tatsuo Miyamoto, Silvia Natsuko Akutsu, Yukiko Matsuda, Shinya Matsuura, Masahiro Nakamori, Ayumi Nishiyama, Rumiko Izumi, Tetsuya Niihori, Masashi Ogasawara, Nobuyuki Eura, Tamaki Kato, Mamoru Yokomura, Yoshiaki Nakayama, Hidefumi Ito, Masataka Nakamura, Kayoko Saito, Yuichi Riku, Yasushi Iwasaki, Hirofumi Maruyama, Yoko Aoki, Ichizo Nishino, Yuishin Izumi, Masashi Aoki, Hideshi Kawakami

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations in six nephrosis genes delineate a pathogenic pathway amenable to treatment

    Mutations in six nephrosis genes delineate a pathogenic pathway amenable to treatment Bằng Shazia Ashraf, Hiroki Kudo, Jia Rao, Atsuo Kikuchi, Eugen Widmeier, Jennifer A. Lawson, Weizhen Tan, Tobias Hermle, Jillian K. Warejko, Shirlee Shril, Merlin Airik, Tilman Jobst‐Schwan, Svjetlana Lovric, Daniela A. Braun, Heon Yung Gee, David Schapiro, Amar J. Majmundar, Carolin E. Sadowski, Werner L. Pabst, Ankana Daga, Amelie T. van der Ven, Johanna Magdalena Schmidt, Boon Chuan Low, Anjali Bansal Gupta, Brajendra K. Tripathi, Jenny Wong, Kirk N. Campbell, Kay Metcalfe, Denny Schanze, Tetsuya Niihori, Hiroshi Kaito, Kandai Nozu, Hiroyasu Tsukaguchi, Ryojiro Tanaka, Kiyoshi Hamahira, Yasuko Kobayashi, Takumi Takizawa, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Naonori Kumagai, Kazumoto Iijima, Henry Fehrenbach, Jameela A. Kari, Sherif El Desoky, Sawsan M. Jalalah, Radovan Bogdanović, Nataša Stajić, H. Zappel, Assel Rakhmetova, Sharon-Rose Wassmer, Therese Jungraithmayr, J. Strehlau, Aravind Selvin Kumar, Arvind Bagga, Neveen A. Soliman, Shrikant Mane, Lewis Kaufman, Douglas R. Lowy, Mohamad Aman Jairajpuri, Richard P. Lifton, York Pei, Martin Zenker, Shigeo Kure, Friedhelm Hildebrandt

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: