Kết quả tìm kiếm - Stephanie Demuth

  • Đang hiển thị 1 - 3 kết quả của 3
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mutations in COX7B Cause Microphthalmia with Linear Skin Lesions, an Unconventional Mitochondrial Disease

    Mutations in COX7B Cause Microphthalmia with Linear Skin Lesions, an Unconventional Mitochondrial Disease Bằng Alessia Indrieri, Vanessa A. van Rahden, Valeria Tiranti, Manuela Morleo, Daniela Iaconis, Roberta Tammaro, Ilaria D’Amato, Iván Conte, Isabelle Maystadt, Stephanie Demuth, Alex Zvulunov, Kerstin Kutsche, Massimo Zeviani, Brunella Franco

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Clinico‐Genetic, Imaging and Molecular Delineation of <scp><i>COQ8A</i></scp>‐Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients

    Clinico‐Genetic, Imaging and Molecular Delineation of <scp><i>COQ8A</i></scp>‐Ataxia: A Multicenter Study of 59 Patients Bằng Andreas Traschütz, Tommaso Schirinzi, Lucia Laugwitz, Nathan H. Murray, C.A. Bingman, Selina Reich, Jan Marco Kern, Anna Heinzmann, Gessica Vasco, Enrico Bertini, Ginevra Zanni, Alexandra Dürr, Stefania Magri, Franco Taroni, Alessandro Malandrini, Jonathan Baets, Peter De Jonghe, Willem De Ridder, Matthieu Béreau, Stephanie Demuth, Christos Ganos, A. Nazlı Başak, Haşmet Hanağası, Semra Hız Kurul, Benjamin Bender, Lüdger Schöls, Ute Grasshoff, Thomas Klopstock, Rita Horváth, Bart van de Warrenburg, Lydie Bürglen, Christelle Rougeot, Claire Ewenczyk, Michel Kœnig, Filippo M. Santorelli, Mathieu Anheim, Renato P. Munhoz, Tobias B. Haack, Felix Distelmaier, David J. Pagliarini, Hélène Puccio, Matthis Synofzik

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes

    Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes Bằng Simone Martinelli, Oliver H.F. Krumbach, Francesca Pantaleoni, Simona Coppola, Ehsan Amin, Luca Pannone, Kazem Nouri, Luciapia Farina, Radovan Dvorský, Francesca Romana Lepri, Marcel Buchholzer, Raphael Konopatzki, Laurence E. Walsh, Katelyn Payne, Mary Ella Pierpont, Samantha A. Schrier Vergano, Katherine G. Langley, Douglas P. Larsen, Kelly D. Farwell, Sha Tang, Cameron Mroske, Ivan Gallotta, Elia Di Schiavi, Matteo Della Monica, Licia Lugli, Cesare Rossi, Marco Seri, Guido Cocchi, Lindsay B. Henderson, Berivan Baskin, Mariëlle Alders, Roberto Mendoza‐Londono, Lucie Dupuis, Deborah A. Nickerson, Jessica X. Chong, Naomi Meeks, Kathleen Brown, Tahnee N. Causey, Megan T. Cho, Stephanie Demuth, M. Cristina Digilio, Bruce D. Gelb, Michael J. Bamshad, Martin Zenker, Mohammad Reza Ahmadian, Raoul C. M. Hennekam, Marco Tartaglia, Ghayda Mirzaa

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: