Результати пошуку - Stéphanie Schorge

Уточнити результати
  1. 1
    Studies of NMDA Receptor Function and Stoichiometry with Truncated and Tandem Subunits

    Studies of NMDA Receptor Function and Stoichiometry with Truncated and Tandem Subunits за авторством Stéphanie Schorge, David Colquhoun

    Опубліковано 2003
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Maximum likelihood fitting of single channel NMDA activity with a mechanism composed of independent dimers of subunits

    Maximum likelihood fitting of single channel NMDA activity with a mechanism composed of independent dimers of subunits за авторством Stéphanie Schorge, Sergio Elenes, David Colquhoun

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Recent advances in gene therapy for neurodevelopmental disorders with epilepsy

    Recent advances in gene therapy for neurodevelopmental disorders with epilepsy за авторством Thomas J. Turner, Clara Zourray, Stéphanie Schorge, Gabriele Lignani

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Episodic Ataxia Type 1: A Neuronal Potassium Channelopathy

    Episodic Ataxia Type 1: A Neuronal Potassium Channelopathy за авторством Sanjeev Rajakulendran, Stéphanie Schorge, Dimitri M. Kullmann, Michael G. Hanna

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Chemical–genetic attenuation of focal neocortical seizures

    Chemical–genetic attenuation of focal neocortical seizures за авторством Dennis Kätzel, Elizabeth Nicholson, Stéphanie Schorge, Matthew C. Walker, Dimitri M. Kullmann

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Human ataxias: a genetic dissection of inositol triphosphate receptor (ITPR1)-dependent signaling

    Human ataxias: a genetic dissection of inositol triphosphate receptor (ITPR1)-dependent signaling за авторством Stéphanie Schorge, Joyce van de Leemput, Andrew Singleton, Henry Houlden, John Hardy

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Alternative Splicing of a Short Cassette Exon in α<sub>1B</sub>Generates Functionally Distinct N-Type Calcium Channels in Central and Peripheral Neurons

    Alternative Splicing of a Short Cassette Exon in α<sub>1B</sub>Generates Functionally Distinct N-Type Calcium Channels in Central and Peripheral Neurons за авторством Zhixin Lin, Yingxin Lin, Stéphanie Schorge, Jennifer Qian Pan, Michael Beierlein, Diane Lipscombe

    Опубліковано 1999
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Insights From Cerebellar Transcriptomic Analysis Into the Pathogenesis of Ataxia

    Insights From Cerebellar Transcriptomic Analysis Into the Pathogenesis of Ataxia за авторством Conceição Bettencourt, Mina Ryten, Paola Forabosco, Stéphanie Schorge, Joshua Hersheson, John Hardy, Henry Houlden

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Biochemical autoregulatory gene therapy for focal epilepsy

    Biochemical autoregulatory gene therapy for focal epilepsy за авторством Andreas Lieb, Yichen Qiu, Christine L. Dixon, J Heller, Matthew C. Walker, Stéphanie Schorge, Dimitri M. Kullmann

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    MicroRNAs in epilepsy: pathophysiology and clinical utility

    MicroRNAs in epilepsy: pathophysiology and clinical utility за авторством David C. Henshall, Hajo M. Hamer, R. Jeroen Pasterkamp, David B. Goldstein, Jørgen Kjems, Jochen H.M. Prehn, Stéphanie Schorge, Kai Lamottke, Felix Rosenow

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy

    Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy за авторством Andreas Brunklaus, Tony Feng, Tobias Brünger, Eduardo Pérez‐Palma, Henrike Heyne, Emma Matthews, Christopher Semsarian, Joseph D. Symonds, Sameer M. Zuberi, Dennis Lal, Stéphanie Schorge

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Optogenetic and Potassium Channel Gene Therapy in a Rodent Model of Focal Neocortical Epilepsy

    Optogenetic and Potassium Channel Gene Therapy in a Rodent Model of Focal Neocortical Epilepsy за авторством Robert C. Wykes, Joost H. Heeroma, Laura Mantoan Ritter, Kaiyu Zheng, Douglas MacDonald, Karl Deisseroth, K. Hashemi, Matthew C. Walker, Stéphanie Schorge, Dimitri M. Kullmann

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Genetic and functional characterisation of the P/Q calcium channel in episodic ataxia with epilepsy

    Genetic and functional characterisation of the P/Q calcium channel in episodic ataxia with epilepsy за авторством Sanjeev Rajakulendran, Tracey D. Graves, Robyn Labrum, Dimitrios Kotzadimitriou, L. H. Eunson, Mary B. Davis, Rosalyn Davies, Nicholas Wood, Dimitri M. Kullmann, Michael G. Hanna, Stéphanie Schorge

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis

    Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis за авторством Emma Matthews, Robyn Labrum, Mary G. Sweeney, Richa Sud, A. Haworth, Patrick F. Chinnery, G. Meola, Stéphanie Schorge, Dimitri M. Kullmann, Mary B. Davis, Michael G. Hanna

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Altered Hippocampal-Prefrontal Neural Dynamics in Mouse Models of Down Syndrome

    Altered Hippocampal-Prefrontal Neural Dynamics in Mouse Models of Down Syndrome за авторством Pishan Chang, Daniel Bush, Stéphanie Schorge, Mark Good, Tara Canonica, Nathanael Shing, Suzanna Noy, Frances K. Wiseman, Neil Burgess, Victor L. J. Tybulewicz, Matthew C. Walker, Elizabeth Fisher

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Chloride channel myotonia: exon 8 hot-spot for dominant-negative interactions

    Chloride channel myotonia: exon 8 hot-spot for dominant-negative interactions за авторством Doreen Fialho, Stéphanie Schorge, U. Pucovska, Nigel P. Davies, Robin Labrum, A. Haworth, Edouard G. Stanley, Richa Sud, William Wakeling, Mary B. Davis, Dimitri M. Kullmann, Michael G. Hanna

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Genetic predictors of the maximum doses patients receive during clinical use of the anti-epileptic drugs carbamazepine and phenytoin

    Genetic predictors of the maximum doses patients receive during clinical use of the anti-epileptic drugs carbamazepine and phenytoin за авторством Sarah K. Tate, Chantal Depondt, Sanjay M. Sisodiya, Gianpiero L. Cavalleri, Stéphanie Schorge, Nicole Soranzo, Maria Thom, Arjune Sen, Simon Shorvon, Josemir W. Sander, Nicholas Wood, David B. Goldstein

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Clinical, genetic, neurophysiological and functional study of new mutations in episodic ataxia type 1

    Clinical, genetic, neurophysiological and functional study of new mutations in episodic ataxia type 1 за авторством Susan E. Tomlinson, Sanjeev Rajakulendran, S. Veronica Tan, Tracey D. Graves, Doris‐Eva Bamiou, Robyn Labrum, David Burke, Carolyn M. Sue, Paola Giunti, Stéphanie Schorge, Dimitri M. Kullmann, Michael G. Hanna

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    <i>SCN1A</i> variants from bench to bedside—improved clinical prediction from functional characterization

    <i>SCN1A</i> variants from bench to bedside—improved clinical prediction from functional characterization за авторством Andreas Brunklaus, Stéphanie Schorge, Alexander D. Smith, Ismael Ghanty, Kirsty Stewart, Sarah L. Gardiner, Juanjiangmeng Du, Eduardo Pérez‐Palma, Joseph D. Symonds, Abby C. Collier, Dennis Lal, Sameer M. Zuberi

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Anti-seizure gene therapy for focal cortical dysplasia

    Anti-seizure gene therapy for focal cortical dysplasia за авторством Amanda Almacellas Barbanoj, R. Graham, Benito Maffei, Jenna C. Carpenter, Marco Leite, Justin Hoke, Felisia Hardjo, James Scott-Solache, Christos Chimonides, Stéphanie Schorge, Dimitri M. Kullmann, Vincent Magloire, Gabriele Lignani

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: