Suchergebnisse - Shahnaz Ghahremani

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    Reading Frame Repair of <i>TTN</i> Truncation Variants Restores Titin Quantity and Functions

    Reading Frame Repair of <i>TTN</i> Truncation Variants Restores Titin Quantity and Functions von Robert Romano, Shahnaz Ghahremani, Talia Zimmerman, Nicholas Legere, Ketan Thakar, Feria A. Ladha, Anthony M. Pettinato, J. Travis Hinson

    Veröffentlicht 2021
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    Expanding the phenotype of mutations in DICER1: mosaic missense mutations in the RNase IIIb domain of<i>DICER1</i>cause GLOW syndrome

    Expanding the phenotype of mutations in DICER1: mosaic missense mutations in the RNase IIIb domain of<i>DICER1</i>cause GLOW syndrome von Steven D. Klein, Hane Lee, Shahnaz Ghahremani, Pamela Kempert, Mariam Ischander, Michael A. Teitell, Stanley F. Nelson, Julián A. Martínez-Agosto

    Veröffentlicht 2014
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    De novo loss‐of‐function variants in <i>STAG2</i> are associated with developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies

    De novo loss‐of‐function variants in <i>STAG2</i> are associated with developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies von Sureni V. Mullegama, Steven D. Klein, Milene Mulatinho, T. Niroshini Senaratne, Kathryn Singh, Dzung C. Nguyen, Natalie M. Gallant, Samuel P. Strom, Shahnaz Ghahremani, Nagesh Rao, Julian A. Martínez‐Agosto

    Veröffentlicht 2017
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