Результати пошуку - Sarah Servattalab

  • Показ 1 - 6 результатів із 6
Уточнити результати
  1. 1
    Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III

    Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III за авторством Momin Ahmed, Barry A. Chioza, Anna Rajab, Klaus Schmitz‐Abe, Aisha Al‐Khayat, Saeed Al-Turki, Emma L. Baple, Michael A. Patton, A. Al‐Memar, Matthew E. Hurles, Jennifer N. Partlow, Robert Hill, Gilad D. Evrony, Sarah Servattalab, Kyriacos Markianos, Christopher A. Walsh, Andrew H. Crosby, Ganeshwaran H. Mochida

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination

    Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination за авторством Tojo Nakayama, Almundher Al‐Maawali, Malak El‐Quessny, Anna Rajab, Samir Khalil, Joan M. Stoler, Wen‐Hann Tan, Ramzi Nasir, Klaus Schmitz‐Abe, Robert Hill, Jennifer N. Partlow, Muna Al‐Saffar, Sarah Servattalab, Christopher M. LaCoursiere, Dimira Tambunan, Michael E. Coulter, Princess C. Elhosary, Grzegorz Górski, A. James Barkovich, Kyriacos Markianos, Annapurna Poduri, Ganeshwaran H. Mochida

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Socioeconomic and Racial and/or Ethnic Disparities in Multisystem Inflammatory Syndrome

    Socioeconomic and Racial and/or Ethnic Disparities in Multisystem Inflammatory Syndrome за авторством Karina Javalkar, Victoria Robson, Lukas K. Gaffney, Amy M. Bohling, Puneeta Arya, Sarah Servattalab, Jordan E. Roberts, Jeffrey I. Campbell, Sepehr Sekhavat, Jane W. Newburger, Sarah D. de Ferranti, Annette Baker, Pui Y. Lee, Megan Day‐Lewis, Emily M. Bucholz, Ryan Kobayashi, Mary Beth F. Son, Lauren A. Henderson, John N. Kheir, Kevin G. Friedman, Audrey Dionne

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures

    Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures за авторством Xiaochang Zhang, Jiqiang Ling, Giulia Barcia, Lili Jing, Jiang Wu, Brenda J. Barry, Ganeshwaran H. Mochida, R. Sean Hill, Jill M. Weimer, Quinn Stein, Annapurna Poduri, Jennifer N. Partlow, Dorothée Ville, Olivier Dulac, Timothy W. Yu, Anh-Thu N. Lam, Sarah Servattalab, Jacqueline Rodriguez, Nathalie Boddaert, Arnold Münnich, Laurence Colleaux, Leonard I. Zon, Dieter Söll, Christopher A. Walsh, Rima Nabbout

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome

    Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome за авторством Saumya Shekhar Jamuar, Klaus Schmitz‐Abe, Alissa M. D’Gama, Marie Drottar, Wai‐Man Chan, Maya Peeva, Sarah Servattalab, Anh-Thu N. Lam, Mauricio R. Delgado, Nancy J. Clegg, Zayed Al Zayed, Mohammad Asif Dogar, Ibrahim A. Alorainy, Abdullah Abu Jamea, Khaled K. Abu‐Amero, May L. Griebel, Wendy L. Ward, Ed S. Lein, Kyriacos Markianos, A. James Barkovich, Caroline D. Robson, P. Ellen Grant, Thomas M. Bosley, Elizabeth C. Engle, Christopher A. Walsh, Timothy W. Yu

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations

    Somatic Mutations in Cerebral Cortical Malformations за авторством Saumya Shekhar Jamuar, Anh-Thu N. Lam, Martin Kircher, Alissa M. D’Gama, Jian Wang, Brenda J. Barry, Xiaochang Zhang, Robert Hill, Jennifer N. Partlow, Aldo Rozzo, Sarah Servattalab, Bhaven K. Mehta, Meral Topçu, Dina Amrom, Eva Andermann, Bernard Dan, Elena Parrini, Renzo Guerrini, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Richard J. Leventer, Yiping Shen, Bai Lin Wu, A. James Barkovich, Mustafa Şahin, Bernard S. Chang, Michael J. Bamshad, Deborah A. Nickerson, Jay Shendure, Annapurna Poduri, Timothy W. Yu, Christopher A. Walsh

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: