Kết quả tìm kiếm - Sara MacKay

  • Đang hiển thị 1 - 4 kết quả của 4
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants

    Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants Bằng Franziska Altmüller, Christina Lißewski, Débora Romeo Bertola, Elisabetta Flex, Zornitza Stark, Stephanie Spranger, Gareth Baynam, Michelle Buscarilli, Sarah Dyack, Jane Gillis, Helger G. Yntema, Francesca Pantaleoni, Rosa LE van Loon, Sara MacKay, Kym Mina, Ina Schanze, Tiong Yang Tan, Maie Walsh, Susan M. White, Marena R. Niewisch, Sixto García‐Miñaúr, Diego Plaza, Mohammad Reza Ahmadian, Hélène Cavé, Marco Tartaglia, Martin Zenker

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy

    Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy Bằng D T Burns, Sandra Donkervoort, Juliane Müller, Ellen Knierim, Diana Bharucha‐Goebel, Eissa Faqeih, Stephanie Bell, Abdullah Alfaifi, Dorota Monies, Francisca Millan, Kyle Retterer, Sarah Dyack, Sara MacKay, Susanne Morales-Gonzalez, Michele Giunta, Benjamin Munro, Gavin Hudson, Mena Scavina, Laura Baker, Tara Massini, Monkol Lek, Ying Hu, Daniel Ezzo, Fowzan S. Alkuraya, Peter B. Kang, Helen Griffin, A. Reghan Foley, Markus Schuelke, Rita Horváth, Carsten G. Bönnemann

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis

    Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis Bằng Mathilde Nizon, Céline Huber, Fabio De Leonardis, Rodolphe Merrina, Antonella Forlino, Mélanie Fradin, Beyhan Tüysüz, Bassam Abu‐Libdeh, Yasemin Alanay, Beate Albrecht, Lihadh Al‐Gazali, Sarenur Yilmaz Basaran, Jill Clayton‐Smith, Julie Désir, Harinder Gill, Marie T. Greally, Erkan Koparir, Merel C. van Maarle, Sara MacKay, Geert Mortier, Jenny Morton, David Sillence, Catheline Vilain, Ian Young, Klaus Zerres, Martine Le Merrer, Arnold Münnich, Carine Le Goff, Antonio Rossi, Valérie Cormier‐Daire

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Investigation of<i>NRXN1</i>deletions: Clinical and molecular characterization

    Investigation of<i>NRXN1</i>deletions: Clinical and molecular characterization Bằng Mindy Preston Dabell, Jill A. Rosenfeld, Patricia I. Bader, Luis Escobar, Dima El‐Khechen, Stephanie E. Vallee, Mary Beth Dinulos, Cynthia J. Curry, Jamie Fisher, Raymond C. Tervo, Mark C. Hannibal, Kiana Siefkas, Philip Wyatt, Lauren S. Hughes, Rosemarie Smith, Sara Ellingwood, Yves Lacassie, Tracy Stroud, Sandra A. Farrell, Pedro A. Sanchez‐Lara, Linda M. Randolph, Dmitriy Niyazov, Cathy A. Stevens, Cheri Schoonveld, David Skidmore, Sara MacKay, Judith H. Miles, Manikum Moodley, Adam Huillet, Nicholas J. Neill, Jay W. Ellison, Blake C. Ballif, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: