Risultati della ricerca - Roberto Quadrelli

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    Gain-of-function mutations in TRPV4 cause autosomal dominant brachyolmia

    Gain-of-function mutations in TRPV4 cause autosomal dominant brachyolmia di Matthew J. Rock, Jean Prenen, Vincent Funari, Tara Funari, Barry Merriman, Stanley F. Nelson, Ralph S. Lachman, William R. Wilcox, Soraya Reyno, Roberto Quadrelli, Alicia Vaglio, Grzegorz Owsianik, Annelies Janssens, Thomas Voets, Shiro Ikegawa, Toshiro Nagai, David L. Rimoin, Bernd Nilius, Daniel H. Cohn

    Pubblicazione 2008
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  2. 2
    Different <i>TBX5</i> interactions in heart and limb defined by Holt–Oram syndrome mutations

    Different <i>TBX5</i> interactions in heart and limb defined by Holt–Oram syndrome mutations di Craig T. Basson, Taosheng Huang, Robert C. Lin, David R. Bachinsky, Stanislawa Weremowicz, Alicia Vaglio, Rina Bruzzone, Roberto Quadrelli, Margherita Lerone, Giovanni Romeo, Margherita Silengo, Alexandre C. Pereira, José Eduardo Krieger, Sonia F. Mesquita, Mitsuhiro Kamisago, Cynthia C. Morton, Mary Ella Pierpont, Christoph W. Müller, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman

    Pubblicazione 1999
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  3. 3
    Nine novel mutations inNR0B1 (DAX1) causing adrenal hypoplasia congenita

    Nine novel mutations inNR0B1 (DAX1) causing adrenal hypoplasia congenita di Yao-Hua Zhang, Bing-Ling Huang, Kwame Anyane‐Yeboa, Julienne A.R. Carvalho, Robert D. Clemons, T Cole, Bonald C. Figueiredo, Mark Lubinsky, Daniel L. Metzger, Roberto Quadrelli, David R. Repaske, Soraya Reyno, Laurie H. Seaver, Alicia Vaglio, Guy Van Vliet, Linda L. McCabe, Edward R.B. McCabe, James K. Phelan

    Pubblicazione 2001
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