Αποτελέσματα αναζήτησης - Rikke S. Møller

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies

    De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies από Rikke S. Møller

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Phenotypic and genetic spectrum of <i><scp>SCN</scp>8A</i>‐related disorders, treatment options, and outcomes

    Phenotypic and genetic spectrum of <i><scp>SCN</scp>8A</i>‐related disorders, treatment options, and outcomes από Elena Gardella, Rikke S. Møller

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Precision Medicine: SCN8A Encephalopathy Treated with Sodium Channel Blockers

    Precision Medicine: SCN8A Encephalopathy Treated with Sodium Channel Blockers από Rikke S. Møller, Katrine M. Johannesen

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Carta
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    The incidence of<i>SCN1A</i>-related Dravet syndrome in Denmark is 1:22,000: A population-based study from 2004 to 2009

    The incidence of<i>SCN1A</i>-related Dravet syndrome in Denmark is 1:22,000: A population-based study from 2004 to 2009 από Allan Bayat, Helle Hjalgrim, Rikke S. Møller

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Epilepsy Syndromes in the First Year of Life and Usefulness of Genetic Testing for Precision Therapy

    Epilepsy Syndromes in the First Year of Life and Usefulness of Genetic Testing for Precision Therapy από Allan Bayat, Michael Bayat, Guido Rubboli, Rikke S. Møller

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Utility of genetic testing for therapeutic decision‐making in adults with epilepsy

    Utility of genetic testing for therapeutic decision‐making in adults with epilepsy από Katrine M. Johannesen, Natalya Nikanorova, Dragan Marjanović, Agnieszka Pavbro, Line H.G. Larsen, Guido Rubboli, Rikke S. Møller

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes

    Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes από Marie Macnee, Eduardo Pérez‐Palma, Javier A. López-Rivera, Alina Ivaniuk, Patrick May, Rikke S. Møller, Dennis Lal

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies—a Study in a Tertiary Epilepsy Center

    Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies—a Study in a Tertiary Epilepsy Center από Allan Bayat, Christina Fenger, Tanya Ramdal Techlo, Anne F. Højte, Ida Nørgaard, Thomas Hansen, Guido Rubboli, Rikke S. Møller

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Epilepsy Genetics and Precision Medicine in Adults: A New Landscape for Developmental and Epileptic Encephalopathies

    Epilepsy Genetics and Precision Medicine in Adults: A New Landscape for Developmental and Epileptic Encephalopathies από Álvaro Beltrán‐Corbellini, Ángel Aledo‐Serrano, Rikke S. Møller, Eduardo Pérez‐Palma, Irene García‐Morales, Rafael Toledano, António Gil‐Nagel

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Early mortality in SCN8A -related epilepsies

    Early mortality in SCN8A -related epilepsies από Katrine M. Johannesen, Elena Gardella, Ingrid E. Scheffer, Katherine B. Howell, Douglas M. Smith, Ingo Helbig, Rikke S. Møller, Guido Rubboli

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants

    L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants από Ilona Krey, Sarah von Spiczak, Katrine M. Johannesen, Christiane Hikel, Gerhard Kurlemann, Hiltrud Muhle, Diane Beysen, Tobias Dietel, Rikke S. Møller, Johannes R. Lemke, Steffen Syrbe

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Incorporating epilepsy genetics into clinical practice: a 360°evaluation

    Incorporating epilepsy genetics into clinical practice: a 360°evaluation από Stephanie Oates, Shan Tang, Richard Rosch, Rosalie Lear, Elaine Hughes, Ruth Williams, Line H.G. Larsen, Qin Hao, Hans A. Dahl, Rikke S. Møller, Deb K. Pal

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants

    A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants από Javier A. López-Rivera, Eduardo Pérez‐Palma, Joseph D. Symonds, Amanda Lindy, Dianalee McKnight, Costin Leu, Sameer M. Zuberi, Andreas Brunklaus, Rikke S. Møller, Dennis Lal

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Truncation of the Down Syndrome Candidate Gene DYRK1A in Two Unrelated Patients with Microcephaly

    Truncation of the Down Syndrome Candidate Gene DYRK1A in Two Unrelated Patients with Microcephaly από Rikke S. Møller, Sabine Kübart, Maria Hoeltzenbein, Babett Heye, Ida Vogel, Christian Pilebæk Hansen, Corinna Menzel, Reinhard Ullmann, Niels Tommerup, Hans‐Hilger Ropers, Zeynep Tümer, Vera M. Kalscheuer

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    The severity of SLC1A2-associated neurodevelopmental disorders correlates with transporter dysfunction

    The severity of SLC1A2-associated neurodevelopmental disorders correlates with transporter dysfunction από Peter Kovermann, Allan Bayat, Christina Fenger, Lisette Leeuwen, Artem Borovikov, Artem Sharkov, Virginie Levrat, Gaëtan Lesca, Laurence Perrin, Jonathan Lévy, Christoph Fahlke, Rikke S. Møller, Anders A. Jensen

    Έκδοση 2025
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    RBFOX1 and RBFOX3 Mutations in Rolandic Epilepsy

    RBFOX1 and RBFOX3 Mutations in Rolandic Epilepsy από Dennis Lal, Eva M. Reinthaler, Janine Altmüller, Mohammad R. Toliat, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Holger Lerche, Andreas Hahn, Rikke S. Møller, Hiltrud Muhle, Thomas Sander, Fritz Zimprich, Bernd A. Neubauer

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy

    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy από Heather C. Mefford, Séverine Clauin, Andrew J. Sharp, Rikke S. Møller, Reinhard Ullmann, Raj P. Kapur, Dan Pinkel, Gregory M. Cooper, Mario Ventura, Hans‐Hilger Ropers, Niels Tommerup, Evan E. Eichler, Christine Bellanné‐Chantelot

    Έκδοση 2007
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Chewing induced reflex seizures (“eating epilepsy”) and eye closure sensitivity as a common feature in pediatric patients with SYNGAP1 mutations: Review of literature and report of 8 cases

    Chewing induced reflex seizures (“eating epilepsy”) and eye closure sensitivity as a common feature in pediatric patients with SYNGAP1 mutations: Review of literature and report of... από Celina von Stülpnagel, Till Hartlieb, Ingo Borggräfe, Antonietta Coppola, Elena Di Gennaro, Kirsten Eschermann, Lorenz Kiwull, Felicitas E. Kluger, Ilona Krois, Rikke S. Møller, Franziska Rößler, Lia Santulli, Constanze Schwermer, Barbara Wallacher-Scholz, Federico Zara, Peter Wolf, Gerhard Kluger

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies

    Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies από Ilona Krey, Konrad Platzer, Alina Esterhuizen, Samuel F. Berkovic, Ingo Helbig, Michael S. Hildebrand, Holger Lerche, Daniel H. Lowenstein, Rikke S. Møller, Annapurna Poduri, Lynette G. Sadleir, Sanjay M. Sisodiya, Sarah Weckhuysen, Jo M. Wilmshurst, Yvonne G. Weber, Johannes R. Lemke

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy από Mai‐Britt Mosbech, Anne S. Olsen, Ditte Neess, Oshrit Ben‐David, Laura L. Klitten, Jan Larsen, Anne Sabers, John Vissing, Jørgen E. Nielsen, Lis Hasholt, Andrés D. Klein, Michael Tsoory, Helle Hjalgrim, Niels Tommerup, Anthony H. Futerman, Rikke S. Møller, Nils J. Færgeman

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: