Kết quả tìm kiếm - Reinhard Ullmann

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    CGHPRO – A comprehensive data analysis tool for array CGH

    CGHPRO – A comprehensive data analysis tool for array CGH Bằng Wei Chen, Fikret Erdogan, H-Hilger Ropers, Steffen Lenzner, Reinhard Ullmann

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Characterisation of de novo MAPK10/JNK3 truncation mutations associated with cognitive disorders in two unrelated patients

    Characterisation of de novo MAPK10/JNK3 truncation mutations associated with cognitive disorders in two unrelated patients Bằng Stella‐Amrei Kunde, Nils Rademacher, Andreas Tzschach, Eberhard Wiedersberg, Reinhard Ullmann, Vera M. Kalscheuer, Sarah A. Shoichet

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Genotype–phenotype correlations in patients with retinoblastoma and interstitial 13q deletions

    Genotype–phenotype correlations in patients with retinoblastoma and interstitial 13q deletions Bằng Diana Mitter, Reinhard Ullmann, Artur Muradyan, Ludger Klein‐Hitpaß, Deniz Kanber, Katrin Õunap, Marc Kaulisch, Dietmar Lohmann

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Copy number genome alterations are associated with treatment response and outcome in relapsed childhood ETV6/RUNX1-positive acute lymphoblastic leukemia

    Copy number genome alterations are associated with treatment response and outcome in relapsed childhood ETV6/RUNX1-positive acute lymphoblastic leukemia Bằng Arne Bokemeyer, Cornelia Eckert, Franziska Meyr, G. Koerner, Arend von Stackelberg, Reinhard Ullmann, Seval Türkmen, G. Henze, Karl Seeger

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Expanded Clinical Spectrum in Hepatocyte Nuclear Factor 1B-Maturity-Onset Diabetes of the Young

    Expanded Clinical Spectrum in Hepatocyte Nuclear Factor 1B-Maturity-Onset Diabetes of the Young Bằng Klemens Raile, Eva Klopocki, Martin Holder, Theda Wessel, Angela Galler, Dorothee Deiss, Dominik Müller, T Riebel, Denise Horn, Monika Maringa, Jürgen Weber, Reinhard Ullmann, Annette Grüters

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Comparative genome hybridization suggests a role for NRXN1 and APBA2 in schizophrenia

    Comparative genome hybridization suggests a role for NRXN1 and APBA2 in schizophrenia Bằng George Kirov, Dilihan Gumus, Wei Chen, Nadine Norton, L. Georgieva, Murat Sarı, Michael O’Donovan, Fikret Erdogan, Michael J. Owen, H.-H. Ropers, Reinhard Ullmann

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2

    Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2 Bằng Linda P. Jakobsen, Reinhard Ullmann, Stina Christensen, Kim Ebensgaard Jensen, Kirsten Mølsted, K. Henriksen, Christine Søholm Hansen, Mary A. Knudsen, Lars Allan Larsen, Niels Tommerup, Zeynep Tümer

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Truncation of the Down Syndrome Candidate Gene DYRK1A in Two Unrelated Patients with Microcephaly

    Truncation of the Down Syndrome Candidate Gene DYRK1A in Two Unrelated Patients with Microcephaly Bằng Rikke S. Møller, Sabine Kübart, Maria Hoeltzenbein, Babett Heye, Ida Vogel, Christian Pilebæk Hansen, Corinna Menzel, Reinhard Ullmann, Niels Tommerup, Hans‐Hilger Ropers, Zeynep Tümer, Vera M. Kalscheuer

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3

    Next generation sequencing in a family with autosomal recessive Kahrizi syndrome (OMIM 612713) reveals a homozygous frameshift mutation in SRD5A3 Bằng Kimia Kahrizi, Cougar Hao Hu, Masoud Garshasbi, Seyedeh Sedigheh Abedini, Shirin Ghadami, Roxana Kariminejad, Reinhard Ullmann, Wei Chen, H-Hilger Ropers, Andreas W. Kuß, Hossein Najmabadi, Andreas Tzschach

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Atypical goblet cell hyperplasia in congenital cystic adenomatoid malformation as a possible preneoplasia for pulmonary adenocarcinoma in childhood: a genetic analysis

    Atypical goblet cell hyperplasia in congenital cystic adenomatoid malformation as a possible preneoplasia for pulmonary adenocarcinoma in childhood: a genetic analysis Bằng Elvira Stacher, Reinhard Ullmann, Iris Halbwedl, Margit Gogg‐Kammerer, Liliane Boccon-Gibod, Andrew G. Nicholson, Mary N. Sheppard, Lina Carvalho, Maria Teresa Franca, Fergus MacSweeney, Alicia Morresi‐Hauf, Helmut Popper

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy

    Recurrent Reciprocal Genomic Rearrangements of 17q12 Are Associated with Renal Disease, Diabetes, and Epilepsy Bằng Heather C. Mefford, Séverine Clauin, Andrew J. Sharp, Rikke S. Møller, Reinhard Ullmann, Raj P. Kapur, Dan Pinkel, Gregory M. Cooper, Mario Ventura, Hans‐Hilger Ropers, Niels Tommerup, Evan E. Eichler, Christine Bellanné‐Chantelot

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Gene amplification as double minutes or homogeneously staining regions in solid tumors: Origin and structure

    Gene amplification as double minutes or homogeneously staining regions in solid tumors: Origin and structure Bằng Clelia Tiziana Storlazzi, Angelo Lonoce, Maria Corsignano Guastadisegni, Domenico Trombetta, Pietro D’Addabbo, Giulia Daniele, Alberto L’Abbate, Gemma Macchia, Cecilia Surace, Klaas Kok, Reinhard Ullmann, Stefania Purgato, Orazio Palumbo, Massimo Carella, Peter F. Ambros, Mariano Rocchi

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders

    Dysfunction of the Heteromeric KV7.3/KV7.5 Potassium Channel is Associated with Autism Spectrum Disorders Bằng Mette Gilling, Hanne B. Rasmussen, Kirstine Calløe, Ana Filipa Sequeira, Marta Baretto, Guiomar Oliveira, Joana Almeida, Marlene Briciet Lauritsen, Reinhard Ullmann, Susanne E. Boonen, Karen Brøndum‐Nielsen, Vera M. Kalscheuer, Zeynep Tümer, Astrid M. Vicente, Nicole Schmitt, Niels Tommerup

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    A balanced chromosomal translocation disrupting<i>ARHGEF9</i>is associated with epilepsy, anxiety, aggression, and mental retardation

    A balanced chromosomal translocation disrupting<i>ARHGEF9</i>is associated with epilepsy, anxiety, aggression, and mental retardation Bằng Vera M. Kalscheuer, Luciana Musante, Cheng Fang, Kirsten Hoffmann, Céline Fuchs, Eloisa Carta, Emma Deas, Venkateswarlu Kanamarlapudi, Corinna Menzel, Reinhard Ullmann, Niels Tommerup, Leda Dalprà, Andreas Tzschach, Angelo Selicorni, Bernhard Lüscher, Hans‐Hilger Ropers, Kirsten Harvey, Victoria L. Harvey

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Complex Inheritance Pattern Resembling Autosomal Recessive Inheritance Involving a Microdeletion in Thrombocytopenia–Absent Radius Syndrome

    Complex Inheritance Pattern Resembling Autosomal Recessive Inheritance Involving a Microdeletion in Thrombocytopenia–Absent Radius Syndrome Bằng Eva Klopocki, Harald Schulze, Gabriele Strauß, Claus‐Eric Ott, Judith G. Hall, Fabienne Trotier, Silke Fleischhauer, Lynn Greenhalgh, Ruth Newbury‐Ecob, Luitgard M. Neumann, R. Habenicht, Rainer König, E Seemanová, André Mégarbané, Hans‐Hilger Ropers, Reinhard Ullmann, Denise Horn, Stefan Mundlos

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    A Defect in the Ionotropic Glutamate Receptor 6 Gene (GRIK2) Is Associated with Autosomal Recessive Mental Retardation

    A Defect in the Ionotropic Glutamate Receptor 6 Gene (GRIK2) Is Associated with Autosomal Recessive Mental Retardation Bằng Mohammad Mahdi Motazacker, Benjamin R. Rost, Tim Hucho, Masoud Garshasbi, Kimia Kahrizi, Reinhard Ullmann, Seyedeh Sedigheh Abedini, Sahar Esmaeeli Nieh, Saeid Hosseini Amini, Chandan Goswami, Andreas Tzschach, Lars Riff Jensen, Dietmar Schmitz, Hans Hilger Ropers, Hossein Najmabadi, Andreas W. Kuß

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Mapping translocation breakpoints by next-generation sequencing

    Mapping translocation breakpoints by next-generation sequencing Bằng Wei Chen, Vera M. Kalscheuer, Andreas Tzschach, Corinna Menzel, Reinhard Ullmann, Marcel H. Schulz, Fikret Erdogan, Na Li, Zofia Kijas, Ger J. A. Arkesteijn, I. López Pajares, Margret Goetz-Sothmann, Uwe Heinrich, Imma Rost, Andreas Dufke, Ute Grasshoff, Birgitta Glaeser, Martin Vingron, Hans‐Hilger Ropers

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Breakpoint analysis of balanced chromosome rearrangements by next-generation paired-end sequencing

    Breakpoint analysis of balanced chromosome rearrangements by next-generation paired-end sequencing Bằng Wei Chen, Reinhard Ullmann, Claudia Langnick, Corinna Menzel, Zofia Wotschofsky, Hao Hu, Andreas Gogol‐Döring, Yuhui Hu, Hui Kang, Andreas Tzschach, Maria Hoeltzenbein, Heidemarie Neitzel, Susanne Markus, Eberhard Wiedersberg, G Kistner, Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts, Tjitske Kleefstra, Vera M. Kalscheuer, Hans‐Hilger Ropers

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1

    Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1 Bằng Anne Gregor, Beate Albrecht, Ingrid Bader, Emilia K. Bijlsma, Arif B. Ekici, Hartmut Engels, Karl Hackmann, Denise Horn, Juliane Hoyer, Jakub Klapecki, Jürgen Kohlhase, Isabelle Maystadt, Sandra Nagl, Eva Christina Prott, Sigrid Tinschert, Reinhard Ullmann, Eva Wohlleber, Geoffrey Woods, André Reis, Anita Rauch, Christiane Zweier

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Array CGH identifies reciprocal 16p13.1 duplications and deletions that predispose to autism and/or mental retardation

    Array CGH identifies reciprocal 16p13.1 duplications and deletions that predispose to autism and/or mental retardation Bằng Reinhard Ullmann, Gillian Turner, Maria Kirchhoff, Wei Chen, Bruce J. Tonge, Carla Rosenberg, Michael Field, Angela Maria Vianna‐Morgante, Louise Christie, Ana Cristina Victorino Krepischi, Lynn Banna, Avril V. Brereton, Alyssa C. Hill, Anne‐Marie Bisgaard, Ines Müller, Claus Hultschig, Fikret Erdogan, Georg Wieczorek, Hans‐Hilger Ropers

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: