Résultats de la recherche - Rami Abou Jamra

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    Genetics of autosomal recessive intellectual disability

    Genetics of autosomal recessive intellectual disability par Rami Abou Jamra

    Publié 2018
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  2. 2
    A comprehensive global genotype–phenotype database for rare diseases

    A comprehensive global genotype–phenotype database for rare diseases par Daniel Trujillano, Gabriela Oprea, Yvonne Schmitz, Aida M. Bertoli‐Avella, Rami Abou Jamra, Arndt Rolfs

    Publié 2016
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  3. 3
    Null Mutation in PGAP1 Impairing Gpi-Anchor Maturation in Patients with Intellectual Disability and Encephalopathy

    Null Mutation in PGAP1 Impairing Gpi-Anchor Maturation in Patients with Intellectual Disability and Encephalopathy par Yoshiko Murakami, Hasan Tawamie, Yusuke Maeda, Christian Büttner, Rebecca Buchert, Farah Radwan, Stefanie Schaffer, Heinrich Sticht, Michael Aigner, André Reis, Taroh Kinoshita, Rami Abou Jamra

    Publié 2014
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  4. 4
    Value of renal gene panel diagnostics in adults waiting for kidney transplantation due to undetermined end-stage renal disease

    Value of renal gene panel diagnostics in adults waiting for kidney transplantation due to undetermined end-stage renal disease par Isabel Ottlewski, Johannes Münch, Timo Wagner, Ria Schönauer, Anette Bachmann, Antje Weimann, Julia Hentschel, Tom H. Lindner, Daniel Seehofer, Carsten Bergmann, Rami Abou Jamra, Jan Halbritter

    Publié 2019
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  5. 5
    A Peroxisomal Disorder of Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Cataracts Due to Fatty Acyl-CoA Reductase 1 Deficiency

    A Peroxisomal Disorder of Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Cataracts Due to Fatty Acyl-CoA Reductase 1 Deficiency par Rebecca Buchert, Hasan Tawamie, Christopher Smith, Steffen Uebe, A. Micheil Innes, Bassam Al Hallak, Arif B. Ekici, Heinrich Sticht, Bernd Schwarze, Ryan E. Lamont, Jillian S. Parboosingh, François Bernier, Rami Abou Jamra

    Publié 2014
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  6. 6
    Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature

    Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature par Rami Abou Jamra, Orianne Philippe, Annick Raas‐Rothschild, Sebastian Eck, Elisabeth Graf, Rebecca Buchert, Guntram Borck, Arif B. Ekici, Felix F. Brockschmidt, Markus M. Nöthen, Arnold Münnich, Tim M. Strom, André Reis, Laurence Colleaux

    Publié 2011
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  7. 7
    Detecting monogenic obesity: a systematic exome-wide workup of over 500 individuals

    Detecting monogenic obesity: a systematic exome-wide workup of over 500 individuals par Robert Künzel, H. Faust, Linnaeus Bundalian, Matthias Blüher, Mariami Jasaszwili, Anna Kirstein, Albrecht Kobelt, Antje Körner, Denny Popp, E. Wenzel, Rami Abou Jamra, Johannes R. Lemke, Torsten Schöneberg, Robert H. Stein, Antje Garten, Diana Le Duc

    Publié 2025
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  8. 8
    Homozygosity mapping in 64 Syrian consanguineous families with non-specific intellectual disability reveals 11 novel loci and high heterogeneity

    Homozygosity mapping in 64 Syrian consanguineous families with non-specific intellectual disability reveals 11 novel loci and high heterogeneity par Rami Abou Jamra, Sigrun Wohlfart, Markus Zweier, Steffen Uebe, Lutz Priebe, Arif B. Ekici, Susanne Giesebrecht, Ahmad Abboud, Mohammed Ayman Al Khateeb, Mahmoud Fakher, Saber Hamdan, Amina Ismael, Safia Muhammad, Markus M. Nöthen, Johannes Schumacher, André Reis

    Publié 2011
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  9. 9
    Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly

    Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly par Martin W. Breuss, Tipu Sultan, Kiely N. James, Rasim Özgür Rosti, Eric Scott, Damir Musaev, Bansri Furia, André Reis, Heinrich Sticht, Mohammed Al‐Owain, Fowzan S. Alkuraya, Miriam S. Reuter, Rami Abou Jamra, Christopher R. Trotta, Joseph G. Gleeson

    Publié 2016
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  10. 10
    Aberrant expression of agouti signaling protein (ASIP) as a cause of monogenic severe childhood obesity

    Aberrant expression of agouti signaling protein (ASIP) as a cause of monogenic severe childhood obesity par Elena Kempf, Kathrin Landgraf, Robert Stein, Martha Hanschkow, Anja Hilbert, Rami Abou Jamra, Paula Boczki, Gunda Herberth, Andreas Kühnapfel, Yu‐Hua Tseng, Claudia Stäubert, Torsten Schöneberg, Peter Kühnen, Nigel W. Rayner, Eleftheria Zeggini, Wieland Kieß, Matthias Blüher, Antje Körner

    Publié 2022
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  11. 11
    Hypomorphic Mutations in PGAP2, Encoding a GPI-Anchor-Remodeling Protein, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability

    Hypomorphic Mutations in PGAP2, Encoding a GPI-Anchor-Remodeling Protein, Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability par Lars Hestbjerg Hansen, Hasan Tawamie, Yoshiko Murakami, Yuan Mang, Shoaib Ur Rehman, Rebecca Buchert, Stefanie Schaffer, Safia Muhammad, Mads Bak, Markus M. Nöthen, Eric Bennett, Yusuke Maeda, Michael Aigner, André Reis, Taroh Kinoshita, Niels Tommerup, Shahid Mahmood Baig, Rami Abou Jamra

    Publié 2013
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  12. 12
    Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in <i>SLC13A5</i> gene

    Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in <i>SLC13A5</i> gene par Sara Matricardi, Paola De Liso, Elena Freri, Paola Costa, Barbara Castellotti, Stefania Magri, Cinzia Gellera, Tiziana Granata, Luciana Musante, Gaëtan Lesca, Julie Oertel, Dana Craiu, Trine Bjørg Hammer, Rikke S. Møller, Nina Barišić, Rami Abou Jamra, Tilman Polster, Federico Vigevano, Carla Marini

    Publié 2020
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  13. 13
    NEK1 Mutations Cause Short-Rib Polydactyly Syndrome Type Majewski

    NEK1 Mutations Cause Short-Rib Polydactyly Syndrome Type Majewski par Christian T. Thiel, Kristin Kessler, Andreas Gießl, Arno Dimmler, Stavit A. Shalev, Sigrun von der Haar, Martin Zenker, Diana Zahnleiter, H Stöß, Ernst Beinder, Rami Abou Jamra, Arif B. Ekici, Nadja Schröder-Kreß, Thomas Aigner, Thomas Kirchner, André Reis, Johann Helmut Brandstätter, Anita Rauch

    Publié 2011
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  14. 14
    The DISC locus and schizophrenia: evidence from an association study in a central European sample and from a meta-analysis across different European populations

    The DISC locus and schizophrenia: evidence from an association study in a central European sample and from a meta-analysis across different European populations par Johannes Schumacher, Gonzalo Laje, Rami Abou Jamra, Tim Becker, Thomas W. Mühleisen, Catalina Vasilescu, Manuel Mattheisen, Stefan Herms, Per Hoffmann, Axel M. Hillmer, Alexander Georgi, Christine Herold, Thomas G. Schulze, Peter Propping, Marcella Rietschel, Francis J. McMahon, Markus M. Nöthen, Sven Cichon

    Publié 2009
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  15. 15
    Genetic screening confirms heterozygous mutations in ACAN as a major cause of idiopathic short stature

    Genetic screening confirms heterozygous mutations in ACAN as a major cause of idiopathic short stature par Nadine Hauer, Heinrich Sticht, Sangamitra Boppudi, Christian Büttner, Cornelia Kraus, Udo Trautmann, Martin Zenker, Christiane Zweier, Antje Wiesener, Rami Abou Jamra, Dagmar Wieczorek, Jaqueline Kelkel, Anna‐Maria Jung, Steffen Uebe, Arif B. Ekici, Tilman Rohrer, André Reis, Helmuth‐Günther Dörr, Christian T. Thiel

    Publié 2017
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  16. 16
    De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities

    De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities par Sonja Martin, Adam Chamberlin, Deepali N. Shinde, Maja Hempel, Tim M. Strom, Allison Schreiber, Jessika Johannsen, Lilian Bomme Ousager, Martin J. Larsen, Lars Kjærsgaard Hansen, Ali Fatemi, Julie S. Cohen, Johannes R. Lemke, Kristina P. Sørensen, Katherine L. Helbig, Davor Lessel, Rami Abou Jamra

    Publié 2017
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  17. 17
    Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly

    Bi-allelic Variants in METTL5 Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly par Élodie M. Richard, D.L. Polla, Muhammad Zaman Khan Assir, Minerva Contreras, Mohsin Shahzad, Asma A. Khan, Attia Razzaq, Javed Akram, Moazzam Nazeer Tarar, Thomas A. Blanpied, Zubair M. Ahmed, Rami Abou Jamra, Dagmar Wieczorek, Hans van Bokhoven, Sheikh Riazuddin, Saima Riazuddin

    Publié 2019
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  18. 18
    Mutations in MBOAT7 , Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features

    Mutations in MBOAT7 , Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features par Anide Johansen, Rasim Özgür Rosti, Damir Musaev, Evan Sticca, Ricardo Harripaul, Maha S. Zaki, Ahmet Okay Çağlayan, Matloob Azam, Tipu Sultan, Tawfiq Froukh, André Reis, Bernt Popp, Iltaf Ahmed, Peter John, Muhammad Ayub, Tawfeg Ben‐Omran, John B. Vincent, Joseph G. Gleeson, Rami Abou Jamra

    Publié 2016
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  19. 19
    AMPA-receptor specific biogenesis complexes control synaptic transmission and intellectual ability

    AMPA-receptor specific biogenesis complexes control synaptic transmission and intellectual ability par Aline Bréchet, Rebecca Buchert, Jochen Schwenk, Sami Boudkkazi, Gerd Zolles, Karine Siquier-Pernet, Irene Schaber, Wolfgang Bildl, Abdelkrim Saadi, Christine Bôle‐Feysot, Patrick Nitschké, André Reis, Heinrich Sticht, Nouriya Al‐Sannaa, Arndt Rolfs, Ákos Kulik, Uwe Schulte, Laurence Colleaux, Rami Abou Jamra, Bernd Fakler

    Publié 2017
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  20. 20
    The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals

    The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals par Pia Zacher, Patrick May, Frank Brandhoff, Tobias Bartolomaeus, Diana Le Duc, Martin Finzel, Anja Heinze, Susanne Horn, Chiara Klöckner, Gudrun Körber, Julia Hentschel, Malgorzata Kalita, Ilona Krey, Marina Nastainczyk-Wulf, Konrad Platzer, Johannes Rebstock, Bernt Popp, Mathias Stiller, Anne‐Christin Teichmann, Rami Abou Jamra, Johannes R. Lemke

    Publié 2021
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