Хайлтын үр дүнгүүд - R Gitzelmann

  • 5-н 1 - 5 үр дүнгүүдийг харуулж байна
Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    Hereditary Galactokinase Deficiency, a Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts31

    Hereditary Galactokinase Deficiency, a Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts31 -н R Gitzelmann

    Хэвлэсэн 1967
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    Hepatic glycogen synthetase deficiency. Definition of syndrome from metabolic and enzyme studies on a 9-year-old girl.

    Hepatic glycogen synthetase deficiency. Definition of syndrome from metabolic and enzyme studies on a 9-year-old girl. -н A Aynsley‐Green, D. H. Williamson, R Gitzelmann

    Хэвлэсэн 1977
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen.

    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen. -н Andrea Superti‐Furga, E Gugler, R Gitzelmann, B Steinmann

    Хэвлэсэн 1988
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    Cysteine in the triple-helical domain of one allelic product of the alpha 1(I) gene of type I collagen produces a lethal form of osteogenesis imperfecta.

    Cysteine in the triple-helical domain of one allelic product of the alpha 1(I) gene of type I collagen produces a lethal form of osteogenesis imperfecta. -н B Steinmann, V H Rao, A. Vogel, Peter Brückner, R Gitzelmann, Peter H. Byers

    Хэвлэсэн 1984
    Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    Mutations in the liver glycogen synthase gene in children with hypoglycemia due to glycogen storage disease type 0.

    Mutations in the liver glycogen synthase gene in children with hypoglycemia due to glycogen storage disease type 0. -н Marju Orho, N. U. Bosshard, Neil R.M. Buist, R Gitzelmann, A Aynsley‐Green, Peter Blümel, Mary C. Gannon, Frank Q. Nuttall, L. Groop

    Хэвлэсэн 1998
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    Artigo
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: