Որոնման արդյունքները - R Gitzelmann

  • Ցուցադրվում են 1 - 5 արդյունքները 5
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Hereditary Galactokinase Deficiency, a Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts31

    Hereditary Galactokinase Deficiency, a Newly Recognized Cause of Juvenile Cataracts31 ‌ R Gitzelmann

    Հրապարակվել է 1967
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Hepatic glycogen synthetase deficiency. Definition of syndrome from metabolic and enzyme studies on a 9-year-old girl.

    Hepatic glycogen synthetase deficiency. Definition of syndrome from metabolic and enzyme studies on a 9-year-old girl. ‌ A Aynsley‐Green, D. H. Williamson, R Gitzelmann

    Հրապարակվել է 1977
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen.

    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen. ‌ Andrea Superti‐Furga, E Gugler, R Gitzelmann, B Steinmann

    Հրապարակվել է 1988
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Cysteine in the triple-helical domain of one allelic product of the alpha 1(I) gene of type I collagen produces a lethal form of osteogenesis imperfecta.

    Cysteine in the triple-helical domain of one allelic product of the alpha 1(I) gene of type I collagen produces a lethal form of osteogenesis imperfecta. ‌ B Steinmann, V H Rao, A. Vogel, Peter Brückner, R Gitzelmann, Peter H. Byers

    Հրապարակվել է 1984
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Mutations in the liver glycogen synthase gene in children with hypoglycemia due to glycogen storage disease type 0.

    Mutations in the liver glycogen synthase gene in children with hypoglycemia due to glycogen storage disease type 0. ‌ Marju Orho, N. U. Bosshard, Neil R.M. Buist, R Gitzelmann, A Aynsley‐Green, Peter Blümel, Mary C. Gannon, Frank Q. Nuttall, L. Groop

    Հրապարակվել է 1998
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: