Výsledky vyhledávání - Philippe Duquesnoy

Upřesnit hledání
  1. 1
    Ciliary defects and genetics of primary ciliary dyskinesia

    Ciliary defects and genetics of primary ciliary dyskinesia Autor Estelle Escudier, Philippe Duquesnoy, Jean‐François Papon, Serge Amselem

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor

    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor Autor Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Bénédicte Duriez, Serge Amselem, Michel Goossens

    Vydáno 1993
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution

    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution Autor Jacques Pantel, Kalotina Machinis, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Michel Goossens, Serge Amselem

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Alternatively spliced forms in the cytoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor regulate its ability to generate a soluble GH-binding protein.

    Alternatively spliced forms in the cytoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor regulate its ability to generate a soluble GH-binding protein. Autor Florence Dastot, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Bénédicte Duriez, M Goossens, Serge Amselem

    Vydáno 1996
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism.

    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism. Autor Serge Amselem, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, R Rappaport, M C Postel-Vinay, M Gourmelen, Bruno Dallapiccola, Michel Goossens

    Vydáno 1991
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection

    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection Autor Claude Danan, Damien Sternberg, André Van Steirteghem, Cécile Cazeneuve, Philippe Duquesnoy, Claude Besmond, Michel Goossens, Willy Lissens, Serge Amselem

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene.

    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene. Autor Alain Hovnanian, Philippe Duquesnoy, C Blanchet‐Bardon, Robert G. Knowlton, Serge Amselem, Mark Lathrop, L Dubertret, Jouni Uitto, Michel Goossens

    Vydáno 1992
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    The Risk of Familial Mediterranean Fever in MEFV Heterozygotes: A Statistical Approach

    The Risk of Familial Mediterranean Fever in MEFV Heterozygotes: A Statistical Approach Autor Isabelle Jéru, Véronique Hentgen, Emmanuelle Cochet, Philippe Duquesnoy, Gaëlle Le Borgne, E. Grimprel, Katia Stankovic Stojanovic, Sonia Karabina, Gilles Grateau, Serge Amselem

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A common variant in combination with a nonsense mutation in a member of the thioredoxin family causes primary ciliary dyskinesia

    A common variant in combination with a nonsense mutation in a member of the thioredoxin family causes primary ciliary dyskinesia Autor Bénédicte Duriez, Philippe Duquesnoy, Estelle Escudier, Anne-Marie Bridoux, Denise Escalier, I Rayet, Élisabeth Marcos, Anne-Marie Vojtek, Jean‐François Bercher, Serge Amselem

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Expression of SAA1, SAA2 and SAA4 genes in human primary monocytes and monocyte-derived macrophages

    Expression of SAA1, SAA2 and SAA4 genes in human primary monocytes and monocyte-derived macrophages Autor Claire Jumeau, Fawaz Awad, Eman Assrawi, Laetitia Cobret, Philippe Duquesnoy, Irina Giurgea, Dominique Valeyre, Gilles Grateau, Serge Amselem, Jean‐François Bernaudin, Sonia‐Athina Karabina

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activity by abolishing receptor homodimerization.

    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activit... Autor Philippe Duquesnoy, Marie‐Laure Sobrier, Bénédicte Duriez, Florence Dastot, C R Buchanan, Martin O. Savage, Michael A. Preece, Constantin T. Craescu, Y. Blouquit, Michel Goossens

    Vydáno 1994
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4

    Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4 Autor Kalotina Machinis, Jacques Pantel, Irène Netchine, Juliane Léger, Olivier Camand, Marie‐Laure Sobrier, Florence Dastot‐Le Moal, Philippe Duquesnoy, Marc Abitbol, Paul Czernichow, Serge Amselem

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure

    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure Autor Philippe Duquesnoy, Anne Roy, Florence Dastot, Isis Ghali, Cécile Teinturier, Irène Netchine, Valère Cacheux, Mona Hafez, Nermine Salah, Jean‐Louis Chaussain, Michel Goossens, Pierre Bougnères, Serge Amselem

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Functional characterization of a human<i>POU1F1</i>mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD

    Functional characterization of a human<i>POU1F1</i>mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD Autor Marie‐Laure Sobrier, Yu‐Cheng Tsai, Christelle Pérez, Bruno Leheup, Tahar Bouceba, Philippe Duquesnoy, Bruno Copin, Daria Sizova, Alfredo Penzo, Ben Z. Stanger, Nancy E. Cooke, Stephen A. Liebhaber, Serge Amselem

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Impact of human monocyte and macrophage polarization on NLR expression and NLRP3 inflammasome activation

    Impact of human monocyte and macrophage polarization on NLR expression and NLRP3 inflammasome activation Autor Fawaz Awad, Eman Assrawi, Claire Jumeau, Sophie Georgin‐Lavialle, Laetitia Cobret, Philippe Duquesnoy, William Piterboth, Lucie Thomas, Katia Stankovic‐Stojanovic, Camille Louvrier, Irina Giurgea, Gilles Grateau, Serge Amselem, Sonia‐Athina Karabina

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Identification of MEFV-Independent Modifying Genetic Factors for Familial Mediterranean Fever

    Identification of MEFV-Independent Modifying Genetic Factors for Familial Mediterranean Fever Autor Cécile Cazeneuve, Hasmik Ajrapetyan, Stéphanie Papin, Françoise Roudot‐Thoraval, David Geneviève, Elizaveta Mndjoyan, Marina Papazian, Ashot Sarkisian, Ara Babloyan, Brigitte Boissier, Philippe Duquesnoy, Jean‐Claude Kouyoumdjian, Emmanuelle Girodon‐Boulandet, Gilles Grateau, Tamara Sarkisian, Serge Amselem

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Mutations in<i>GAS8</i>, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization

    Mutations in<i>GAS8</i>, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization Autor Ludovic Jeanson, Lucie Thomas, Bruno Copin, A. Coste, Isabelle Sermet‐Gaudelus, Florence Dastot‐Le Moal, Philippe Duquesnoy, Guy Montantin, Nathalie Collot, S. Tissier, Jean‐François Papon, Annick Clément, Bruno Louis, Estelle Escudier, Serge Amselem, Marie Legendre

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mutations in <i>NALP12</i> cause hereditary periodic fever syndromes

    Mutations in <i>NALP12</i> cause hereditary periodic fever syndromes Autor Isabelle Jéru, Philippe Duquesnoy, Teresa Fernandes‐Alnemri, Emmanuelle Cochet, Je‐Wook Yu, Marilyn Lackmy-Port-Lis, E. Grimprel, Judith Landman‐Parker, Véronique Hentgen, Sandrine Marlin, Ken McElreavey, Tamara Sarkisian, Gilles Grateau, Emad S. Alnemri, Serge Amselem

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations

    NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations Autor Camille Louvrier, Eman Assrawi, Elma El Khouri, Isabelle Melki, Bruno Copin, E. Bourrat, Noémie Lachaume, B. Cador-Rousseau, Philippe Duquesnoy, William Piterboth, Fawaz Awad, Claire Jumeau, Marie Legendre, Gilles Grateau, Sophie Georgin‐Lavialle, Sonia Karabina, Serge Amselem, Irina Giurgea

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Loss-of-Function Mutations in the Human Ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 Disrupt Dynein Arm Assembly and Cause Primary Ciliary Dyskinesia

    Loss-of-Function Mutations in the Human Ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 Disrupt Dynein Arm Assembly and Cause Primary Ciliary Dyskinesia Autor Philippe Duquesnoy, Estelle Escudier, Laetitia Vincensini, Judy Freshour, Anne-Marie Bridoux, A. Coste, A. Deschildre, J. de Blic, Marie Legendre, Guy Montantin, Henrique Tenreiro, Anne-Marie Vojtek, Céline Loussert-Fonta, Annick Clément, Denise Escalier, Philippe Bastin, David R. Mitchell, Serge Amselem

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: