অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Philippe Duquesnoy

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Ciliary defects and genetics of primary ciliary dyskinesia

    Ciliary defects and genetics of primary ciliary dyskinesia অনুযায়ী Estelle Escudier, Philippe Duquesnoy, Jean‐François Papon, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor

    Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor অনুযায়ী Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Bénédicte Duriez, Serge Amselem, Michel Goossens

    প্রকাশিত 1993
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution

    Species-specific Alternative Splice Mimicry at the Growth Hormone Receptor Locus Revealed by the Lineage of Retroelements during Primate Evolution অনুযায়ী Jacques Pantel, Kalotina Machinis, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Michel Goossens, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2000
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Alternatively spliced forms in the cytoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor regulate its ability to generate a soluble GH-binding protein.

    Alternatively spliced forms in the cytoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor regulate its ability to generate a soluble GH-binding protein. অনুযায়ী Florence Dastot, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, Bénédicte Duriez, M Goossens, Serge Amselem

    প্রকাশিত 1996
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism.

    Recurrent nonsense mutations in the growth hormone receptor from patients with Laron dwarfism. অনুযায়ী Serge Amselem, Marie‐Laure Sobrier, Philippe Duquesnoy, R Rappaport, M C Postel-Vinay, M Gourmelen, Bruno Dallapiccola, Michel Goossens

    প্রকাশিত 1991
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection

    Evaluation of Parental Mitochondrial Inheritance in Neonates Born after Intracytoplasmic Sperm Injection অনুযায়ী Claude Danan, Damien Sternberg, André Van Steirteghem, Cécile Cazeneuve, Philippe Duquesnoy, Claude Besmond, Michel Goossens, Willy Lissens, Serge Amselem

    প্রকাশিত 1999
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene.

    Genetic linkage of recessive dystrophic epidermolysis bullosa to the type VII collagen gene. অনুযায়ী Alain Hovnanian, Philippe Duquesnoy, C Blanchet‐Bardon, Robert G. Knowlton, Serge Amselem, Mark Lathrop, L Dubertret, Jouni Uitto, Michel Goossens

    প্রকাশিত 1992
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    The Risk of Familial Mediterranean Fever in MEFV Heterozygotes: A Statistical Approach

    The Risk of Familial Mediterranean Fever in MEFV Heterozygotes: A Statistical Approach অনুযায়ী Isabelle Jéru, Véronique Hentgen, Emmanuelle Cochet, Philippe Duquesnoy, Gaëlle Le Borgne, E. Grimprel, Katia Stankovic Stojanovic, Sonia Karabina, Gilles Grateau, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    A common variant in combination with a nonsense mutation in a member of the thioredoxin family causes primary ciliary dyskinesia

    A common variant in combination with a nonsense mutation in a member of the thioredoxin family causes primary ciliary dyskinesia অনুযায়ী Bénédicte Duriez, Philippe Duquesnoy, Estelle Escudier, Anne-Marie Bridoux, Denise Escalier, I Rayet, Élisabeth Marcos, Anne-Marie Vojtek, Jean‐François Bercher, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Expression of SAA1, SAA2 and SAA4 genes in human primary monocytes and monocyte-derived macrophages

    Expression of SAA1, SAA2 and SAA4 genes in human primary monocytes and monocyte-derived macrophages অনুযায়ী Claire Jumeau, Fawaz Awad, Eman Assrawi, Laetitia Cobret, Philippe Duquesnoy, Irina Giurgea, Dominique Valeyre, Gilles Grateau, Serge Amselem, Jean‐François Bernaudin, Sonia‐Athina Karabina

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activity by abolishing receptor homodimerization.

    A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activit... অনুযায়ী Philippe Duquesnoy, Marie‐Laure Sobrier, Bénédicte Duriez, Florence Dastot, C R Buchanan, Martin O. Savage, Michael A. Preece, Constantin T. Craescu, Y. Blouquit, Michel Goossens

    প্রকাশিত 1994
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4

    Syndromic Short Stature in Patients with a Germline Mutation in the LIM Homeobox LHX4 অনুযায়ী Kalotina Machinis, Jacques Pantel, Irène Netchine, Juliane Léger, Olivier Camand, Marie‐Laure Sobrier, Florence Dastot‐Le Moal, Philippe Duquesnoy, Marc Abitbol, Paul Czernichow, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2001
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure

    Human Prop‐1: cloning, mapping, genomic structure অনুযায়ী Philippe Duquesnoy, Anne Roy, Florence Dastot, Isis Ghali, Cécile Teinturier, Irène Netchine, Valère Cacheux, Mona Hafez, Nermine Salah, Jean‐Louis Chaussain, Michel Goossens, Pierre Bougnères, Serge Amselem

    প্রকাশিত 1998
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Functional characterization of a human<i>POU1F1</i>mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD

    Functional characterization of a human<i>POU1F1</i>mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD অনুযায়ী Marie‐Laure Sobrier, Yu‐Cheng Tsai, Christelle Pérez, Bruno Leheup, Tahar Bouceba, Philippe Duquesnoy, Bruno Copin, Daria Sizova, Alfredo Penzo, Ben Z. Stanger, Nancy E. Cooke, Stephen A. Liebhaber, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    Impact of human monocyte and macrophage polarization on NLR expression and NLRP3 inflammasome activation

    Impact of human monocyte and macrophage polarization on NLR expression and NLRP3 inflammasome activation অনুযায়ী Fawaz Awad, Eman Assrawi, Claire Jumeau, Sophie Georgin‐Lavialle, Laetitia Cobret, Philippe Duquesnoy, William Piterboth, Lucie Thomas, Katia Stankovic‐Stojanovic, Camille Louvrier, Irina Giurgea, Gilles Grateau, Serge Amselem, Sonia‐Athina Karabina

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Identification of MEFV-Independent Modifying Genetic Factors for Familial Mediterranean Fever

    Identification of MEFV-Independent Modifying Genetic Factors for Familial Mediterranean Fever অনুযায়ী Cécile Cazeneuve, Hasmik Ajrapetyan, Stéphanie Papin, Françoise Roudot‐Thoraval, David Geneviève, Elizaveta Mndjoyan, Marina Papazian, Ashot Sarkisian, Ara Babloyan, Brigitte Boissier, Philippe Duquesnoy, Jean‐Claude Kouyoumdjian, Emmanuelle Girodon‐Boulandet, Gilles Grateau, Tamara Sarkisian, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2000
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Mutations in<i>GAS8</i>, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization

    Mutations in<i>GAS8</i>, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization অনুযায়ী Ludovic Jeanson, Lucie Thomas, Bruno Copin, A. Coste, Isabelle Sermet‐Gaudelus, Florence Dastot‐Le Moal, Philippe Duquesnoy, Guy Montantin, Nathalie Collot, S. Tissier, Jean‐François Papon, Annick Clément, Bruno Louis, Estelle Escudier, Serge Amselem, Marie Legendre

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    Mutations in <i>NALP12</i> cause hereditary periodic fever syndromes

    Mutations in <i>NALP12</i> cause hereditary periodic fever syndromes অনুযায়ী Isabelle Jéru, Philippe Duquesnoy, Teresa Fernandes‐Alnemri, Emmanuelle Cochet, Je‐Wook Yu, Marilyn Lackmy-Port-Lis, E. Grimprel, Judith Landman‐Parker, Véronique Hentgen, Sandrine Marlin, Ken McElreavey, Tamara Sarkisian, Gilles Grateau, Emad S. Alnemri, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2008
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations

    NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations অনুযায়ী Camille Louvrier, Eman Assrawi, Elma El Khouri, Isabelle Melki, Bruno Copin, E. Bourrat, Noémie Lachaume, B. Cador-Rousseau, Philippe Duquesnoy, William Piterboth, Fawaz Awad, Claire Jumeau, Marie Legendre, Gilles Grateau, Sophie Georgin‐Lavialle, Sonia Karabina, Serge Amselem, Irina Giurgea

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Loss-of-Function Mutations in the Human Ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 Disrupt Dynein Arm Assembly and Cause Primary Ciliary Dyskinesia

    Loss-of-Function Mutations in the Human Ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 Disrupt Dynein Arm Assembly and Cause Primary Ciliary Dyskinesia অনুযায়ী Philippe Duquesnoy, Estelle Escudier, Laetitia Vincensini, Judy Freshour, Anne-Marie Bridoux, A. Coste, A. Deschildre, J. de Blic, Marie Legendre, Guy Montantin, Henrique Tenreiro, Anne-Marie Vojtek, Céline Loussert-Fonta, Annick Clément, Denise Escalier, Philippe Bastin, David R. Mitchell, Serge Amselem

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: