Výsledky vyhledávání - Natacha Sloboda

  • Zobrazuji výsledky 1 - 1 z 1
Upřesnit hledání
  1. 1
    Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome

    Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectode... Autor Thomas Besnard, Natacha Sloboda, Alice Goldenberg, Sébastien Küry, Benjamin Cogné, Flora Bréhéret, Eva Trochu, Solène Conrad, Marie Vincent, Wallid Deb, X. Balguérie, S. Barbarot, Geneviève Baujat, Tawfeg Ben‐Omran, A.‐C. Bursztejn, Virginie Carmignac, Alexandre Datta, A. Delignières, Laurence Faivre, Betty Gardie, Jean‐Louis Guéant, Paul Kuentz, Marion Lenglet, Marie‐Cécile Nassogne, V. Ramaekers, Rhonda E. Schnur, Yue Si, Erin Torti, Julien Thévenon, P. Vabres, Lionel Van Maldergem, Dorothea Wand, Arnaud Wiedemann, Bertrand Cariou, Richard Redon, Antonin Lamazière, Stéphane Bézieau, François Feillet, Bertrand Isidor

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: