Результати пошуку - Naomichi Matsumoto

Уточнити результати
  1. 1
    Recent progress in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders

    Recent progress in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders за авторством Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Genome-wide identification of splicing QTLs in the human brain and their enrichment among schizophrenia-associated loci

    Genome-wide identification of splicing QTLs in the human brain and their enrichment among schizophrenia-associated loci за авторством Atsushi Takata, Naomichi Matsumoto, Tadafumi Kato

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing

    Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing за авторством Toshifumi Suzuki, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Satoru Takeda, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Identification of a 3.0-kb Major Recombination Hotspot in Patients with Sotos Syndrome Who Carry a Common 1.9-Mb Microdeletion

    Identification of a 3.0-kb Major Recombination Hotspot in Patients with Sotos Syndrome Who Carry a Common 1.9-Mb Microdeletion за авторством Remco Visser, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Akira Kinoshita, Tohru Ohta, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2004
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    A catalog of 106 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and 11 other types of variations in genes for transforming growth factor-β1 (TGF-β1) and its signaling pathway

    A catalog of 106 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and 11 other types of variations in genes for transforming growth factor-β1 (TGF-β1) and its signaling pathway за авторством Yukio Watanabe, Akira Kinoshita, Takahiro Yamada, Tohru Ohta, Tatsuya Kishino, Naomichi Matsumoto, Mutsuo Ishikawa, N Niikawa, K. Yoshiura

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ

    A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ за авторством Ryoko Fukai, Yoko Hiraki, Hiroko Yofune, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Fumiaki Tanaka, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Nonaka myopathy is caused by mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene (GNE)

    Nonaka myopathy is caused by mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene (GNE) за авторством Tomohiko Kayashima, Hidenori Matsuo, Akira Satoh, Tohru Ohta, Koh-ichiro Yoshiura, Naomichi Matsumoto, Y. Nakane, Norio Niikawa, Tatsuya Kishino

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Subcortical Band Heterotopia in Rare Affected Males Can be Caused by Missense Mutations in DCX (XLIS) or LIS1

    Subcortical Band Heterotopia in Rare Affected Males Can be Caused by Missense Mutations in DCX (XLIS) or LIS1 за авторством Daniela T. Pilz, J. Kuć, Naomichi Matsumoto, Joann Bodurtha, B. Bernadi, C. A. Tassinari, William B. Dobyns, David H. Ledbetter

    Опубліковано 1999
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes

    SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes за авторством Jun Tohyama, Mitsuko Nakashima, Shin Nabatame, Ch'ng Gaik-Siew, Rie Miyata, Zvonka Rener‐Primec, Mitsuhiro Kato, Naomichi Matsumoto, Hirotomo Saitsu

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads

    Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads за авторством Satomi Mitsuhashi, Martin C. Frith, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Tomoko Toyota, Hiroaki Adachi, Yoko Oma, Yoshihiro Kino, Hiroaki Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain

    De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain за авторством Chihiro Ohba, Shin Nabatame, Yoshitaka Iijima, Kiyomi Nishiyama, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Fumiaki Tanaka, Keiichi Ozono, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    KDM6A Point Mutations Cause Kabuki Syndrome

    KDM6A Point Mutations Cause Kabuki Syndrome за авторством Noriko Miyake, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Hirofumi Ohashi, Masaaki Shiina, Kazuhiro Ogata, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders

    High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders за авторством Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Noriyuki Akasaka, Shinichi Magara, Hideshi Kawashima, Tsukasa Ohashi, Hideaki Shiraishi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome

    ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome за авторством Satoko Miyatake, Nobuhiko Okamoto, Zornitza Stark, Makoto Nabetani, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Takeshi Mizuguchi, Akira Ohtake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    <i><scp>PIGO</scp></i> mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels

    <i><scp>PIGO</scp></i> mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels за авторством Kazuyuki Nakamura, Hitoshi Osaka, Yoshiko Murakami, Rie Anzai, Kiyomi Nishiyama, Hirofumi Kodera, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Taroh Kinoshita, Naomichi Matsumoto, Hirotomo Saitsu

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen α2 Chain Cause Porencephaly

    De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen α2 Chain Cause Porencephaly за авторством Yuriko Yoneda, Kazuhiro Haginoya, Hiroshi Arai, Shigeo Yamaoka, Yoshinori Tsurusaki, Hiroshi Doi, Noriko Miyake, Kenji Yokochi, Hitoshi Osaka, Mitsuhiro Kato, Naomichi Matsumoto, Hirotomo Saitsu

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    LRP5, low-density-lipoprotein-receptor-related protein 5, is a determinant for bone mineral density

    LRP5, low-density-lipoprotein-receptor-related protein 5, is a determinant for bone mineral density за авторством Takeshi Mizuguchi, Itsuko Furuta, Yukio Watanabe, Kazuhiro Tsukamoto, Hiroshi Tomita, Mitsuhiro Tsujihata, Tohru Ohta, Tatsuya Kishino, Naomichi Matsumoto, Hisanori Minakami, Norio Niikawa, Koh-ichiro Yoshiura

    Опубліковано 2004
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    De novo <i><scp>DNM1</scp></i> mutations in two cases of epileptic encephalopathy

    De novo <i><scp>DNM1</scp></i> mutations in two cases of epileptic encephalopathy за авторством Mitsuko Nakashima, Takeshi Kouga, Charles Marques Lourenço, Masaaki Shiina, Tomohide Goto, Yoshinori Tsurusaki, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Kazuhiro Ogata, Hitoshi Osaka, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures

    De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures за авторством Ryoko Fukai, Hirotomo Saitsu, Yoshinori Tsurusaki, Yasunari Sakai, Kazuhiro Haginoya, Kazumasa Takahashi, Monika Weisz Hubshman, Nobuhiko Okamoto, Mitsuko Nakashima, Fumiaki Tanaka, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Essential role of the IRF8-KLF4 transcription factor cascade in murine monocyte differentiation

    Essential role of the IRF8-KLF4 transcription factor cascade in murine monocyte differentiation за авторством Daisuke Kurotaki, Naoki Osato, Akira Nishiyama, Michio Yamamoto, Tatsuma Ban, Hideaki Sato, Jun Nakabayashi, Marina Umehara, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Masatoshi Nakazawa, Keiko Ozato, Tomohiko Tamura

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: