Kết quả tìm kiếm - Moritz Meins

  • Đang hiển thị 1 - 6 kết quả của 6
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Submicroscopic duplication in Xq28 causes increased expression of the MECP2 gene in a boy with severe mental retardation and features of Rett syndrome

    Submicroscopic duplication in Xq28 causes increased expression of the MECP2 gene in a boy with severe mental retardation and features of Rett syndrome Bằng Moritz Meins

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Mutation spectrum in patients with Rett syndrome in the German population: Evidence of hot spot regions

    Mutation spectrum in patients with Rett syndrome in the German population: Evidence of hot spot regions Bằng Franco Laccone, Peter Huppke, F. Hanefeld, Moritz Meins

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A: novel mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2)

    Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A: novel mutations in the mitofusin 2 gene (MFN2) Bằng Kathrin Engelfried, Matthias Vorgerd, Michaela Hagedorn, Gerhard Haas, Jürgen Gilles, Jörg T. Epplen, Moritz Meins

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    MECP2 Mutations in Sporadic Cases of Rett Syndrome Are Almost Exclusively of Paternal Origin

    MECP2 Mutations in Sporadic Cases of Rett Syndrome Are Almost Exclusively of Paternal Origin Bằng Ralf Ulrich Trappe, Franco Laccone, Joana Cobilanschi, Moritz Meins, Peter Huppke, F. Hanefeld, Wolfgang Engel

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome

    Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes... Bằng Horacio Astudillo‐de la Vega, Alison H. Trainer, Miriam Gordillo, Moira Crosier, Hülya Kayserili, Flemming Skovby, Maria Luisa Giovannucci Uzielli, Rhonda E. Schnur, Sylvie Manouvrier, E Blair, Jane A. Hurst, Francesca Forzano, Moritz Meins, K. O. J. Simola, Annick Raas‐Rothschild, Raoul C. M. Hennekam, Ethylin Wang Jabs

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity

    The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity Bằng Miriam Gordillo, Hugo Vega, Alison H. Trainer, Fajian Hou, Norio Sakai, Ricardo Luque, Hülya Kayserili, Seher Başaran, Flemming Skovby, Raoul C. M. Hennekam, Maria Luisa Giovannucci Uzielli, Rhonda E. Schnur, Sylvie Manouvrier, Susan Chang, Edward Blair, Jane A. Hurst, Francesca Forzano, Moritz Meins, K. O. J. Simola, Annick Raas‐Rothschild, Roger A. Schultz, Lisa D. McDaniel, Keiichi Ozono, Koji Inui, Hui Zou, Ethylin Wang Jabs

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: