Kết quả tìm kiếm - Megan T. Cho

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mutation in<i>SNAP25</i>as a novel genetic cause of epilepsy and intellectual disability

    Mutation in<i>SNAP25</i>as a novel genetic cause of epilepsy and intellectual disability Bằng Luis Rohena, Julie Neidich, Megan Truitt Cho, Kelly Gonzalez, Sha Tang, Orrin Devinsky, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice

    The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice Bằng Alejandro Iglesias, Kwame Anyane‐Yeboa, Julia Wynn, Ashley Wilson, Megan Truitt Cho, Edwin R. Guzman, Rebecca Sisson, Claire Egan, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    De novo <i>PHIP</i>-predicted deleterious variants are associated with developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features

    De novo <i>PHIP</i>-predicted deleterious variants are associated with developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features Bằng Emily Webster, Megan T. Cho, Nora Alexander, Sonal Desai, Sakkubai Naidu, Mir Reza Bekheirnia, Andrea M. Lewis, Kyle Retterer, Jane Juusola, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    De novo mutations in <i>PURA</i> are associated with hypotonia and developmental delay

    De novo mutations in <i>PURA</i> are associated with hypotonia and developmental delay Bằng Akemi Tanaka, Renkui Bai, Megan T. Cho, Kwame Anyane‐Yeboa, Priyanka Ahimaz, Ashley Wilson, Fran Kendall, Beverly N. Hay, Timothy J. M. Moss, Monica Nardini, Mislen Bauer, Kyle Retterer, Jane Juusola, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    De novo <i>POGZ</i> mutations are associated with neurodevelopmental disorders and microcephaly

    De novo <i>POGZ</i> mutations are associated with neurodevelopmental disorders and microcephaly Bằng Yizhou Ye, Megan T. Cho, Kyle Retterer, Nora Alexander, Tawfeg Ben‐Omran, Mariam Almureikhi, Ingrid Cristian, Patricia G. Wheeler, Carrie Crain, Dina J. Zand, Veronique Weinstein, Hilary J. Vernon, Rebecca McClellan, Vidya Krishnamurthy, Patrik Vitazka, Francisca Millan, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects

    Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects Bằng Lia Boyle, Mirjam M. C. Wamelink, Gajja S. Salomons, Birthe Roos, Ana Pop, Andrew Dauber, Vivian Hwa, Melissa Andrew, Jessica Douglas, Murray Feingold, Nancy Kramer, Sulagna C. Saitta, Kyle Retterer, Megan T. Cho, Amber Begtrup, Kristin G. Monaghan, Julia Wynn, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females

    Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females Bằng Jennifer Bain, Megan T. Cho, Aida Telegrafi, Ashley Wilson, Susan Sklower Brooks, Christina Botti, Gordon C. Gowans, Leigh Anne Autullo, Vidya Krishnamurthy, Marcia Willing, Tomi L. Toler, Bruria Ben-Zev, Orly Elpeleg, Yufeng Shen, Kyle Retterer, Kristin G. Monaghan, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism

    De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Bằng Linshan Shang, Lindsay B. Henderson, Megan T. Cho, Donald Petrey, Chin-To Fong, Katrina Haude, Natasha Shur, Julie Lundberg, Natalie Hauser, Jason Carmichael, Jeffrey W. Innis, Jane L. Schuette, Yvonne W. Wu, Shailesh Asaikar, Margaret A. Pearson, Leandra Folk, Kyle Retterer, Kristin G. Monaghan, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features

    Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features Bằng Hallie Steinfeld, Megan T. Cho, Kyle Retterer, Rick Person, G. Bradley Schaefer, Noelle R. Danylchuk, Saleem Malik, Stephanie Burns Wechsler, Patricia G. Wheeler, Koen L.I. van Gassen, Paulien A. Terhal, Virginie J. M. Verhoeven, Marjon A. van Slegtenhorst, Kristin G. Monaghan, Lindsay B. Henderson, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Missense variants in the chromatin remodeler <i>CHD1</i> are associated with neurodevelopmental disability

    Missense variants in the chromatin remodeler <i>CHD1</i> are associated with neurodevelopmental disability Bằng Genay Pilarowski, Hilary J. Vernon, Carolyn Applegate, Leandros Boukas, Megan T. Cho, Christina A. Gurnett, Paul J. Benke, Erin Beaver, Jennifer Heeley, Līvija Medne, Ian D. Krantz, Meron Azage, Dmitriy Niyazov, Lindsay B. Henderson, Ingrid M. Wentzensen, Berivan Baskin, María J. Guillen Sacoto, Gregory D. Bowman, Hans T. Björnsson

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Diagnostic exome sequencing in children: A survey of parental understanding, experience and psychological impact

    Diagnostic exome sequencing in children: A survey of parental understanding, experience and psychological impact Bằng Julia Wynn, Ruth Ottman, J. Duong, Ashley Wilson, Priyanka Ahimaz, Josue Martinez, Rachel Rabin, EFREM ROSEN, Rachel Webster, C. Au, Megan T. Cho, Claire Egan, E Guzmán, Michelle Primiano, Jessica Shaw, Rebecca Sisson, Robert Klitzman, Paul S. Appelbaum, Uta Lichter‐Konecki, Kwame Anyane‐Yeboa, Alejandro Iglesias, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications

    Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications Bằng Kyle Retterer, Jane Juusola, Megan T. Cho, Patrik Vitazka, Francisca Millan, Federica Gibellini, Annette Vertino-Bell, Nizar Smaoui, Julie Neidich, Kristin G. Monaghan, Dianalee McKnight, Renkui Bai, Sharon F. Suchy, Bethany Friedman, Jackie Tahiliani, Daniel Pineda‐Alvarez, Gabriele Richard, Tracy Brandt, Eden Haverfield, Wendy K. Chung, Sherri J. Bale

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    De novo missense variants in<i>HECW2</i>are associated with neurodevelopmental delay and hypotonia

    De novo missense variants in<i>HECW2</i>are associated with neurodevelopmental delay and hypotonia Bằng Esther R. Berko, Megan T. Cho, Christine M. Eng, Yunru Shao, David A. Sweetser, Jessica L. Waxler, Nathaniel H. Robin, Fallon Brewer, Sandra Donkervoort, Payam Mohassel, Carsten G. Bönnemann, Martin G. Bialer, Christine Moore, Lynne A. Wolfe, Cynthia J. Tifft, Yufeng Shen, Kyle Retterer, Francisca Millan, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis

    REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis Bằng Yavuz Bayram, Janson J. White, Nursel Elçioğlu, Megan T. Cho, Neda Zadeh, Asuman Gedikbaşı, Şükrü Palanduz, Şükrü Öztürk, Kıvanç Çefle, Özgür Kasapçopur, Zeynep Coban‐Akdemir, Davut Pehli̇van, Amber Begtrup, Claudia M.B. Carvalho, Ingrid S. Paine, Ali Menteş, Kıvanç Bektaş Kayhan, Ender Karaca, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Richard A. Gibbs, James R. Lupski

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome

    Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome Bằng Christiane K. Bauer, Paolo Calligari, Francesca Clementina Radio, Viviana Caputo, Maria Lisa Dentici, N Falah, Frances A. High, Francesca Pantaleoni, Sabina Barresi, Andrea Ciolfi, Simone Pizzi, Alessandro Bruselles, Richard Person, Sarah Richards, Megan T. Cho, Daniela Judith Claps Sepulveda, S. Pro, Roberta Battini, Giuseppe Zampino, M. Cristina Digilio, Gianfranco Bocchinfuso, Bruno Dallapiccola, Lorenzo Stella, Marco Tartaglia

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss

    Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss Bằng Akemi Tanaka, Megan T. Cho, Francisca Millan, Jane Juusola, Kyle Retterer, Charuta Joshi, Dmitriy Niyazov, Adolfo D. Garnica, Edward S. Gratz, Matthew A. Deardorff, Alisha Wilkins, Xilma R. Ortiz‐González, Katherine D. Mathews, Karin Panzer, Eva H. Brilstra, Koen L.I. van Gassen, Catharina M.L. Volker‐Touw, Ellen van Binsbergen, Nara Sobreira, Ada Hamosh, Dianalee McKnight, Kristin G. Monaghan, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next‐generation sequencing

    Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next‐generation sequencing Bằng Johanna Schmidt, Amy Pizzino, Jessica Nicholl, Allison Foley, Yue Wang, Jill A. Rosenfeld, Lindsey Mighion, Lora Jh Bean, Cristina da Silva, Megan T. Cho, Rebecca Truty, John Garcia, Virginia Speare, Kirsten Blanco, Zöe Powis, Grace M. Hobson, Susan M. Kirwin, Bryan L. Krock, Hane Lee, Joshua L. Deignan, Maggie Westemeyer, Ryan Subaran, Isabelle Thiffault, Ellen Tsai, Terry Fang, Guy Helman, Adeline Vanderver

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects

    De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental de... Bằng Anne Slavotinek, Maurizio Risolino, Marta Losa, Megan T. Cho, Kristin G. Monaghan, Dina Schneidman‐Duhovny, Sarah Parisotto, Johanna C. Herkert, Alexander P.A. Stegmann, Kathryn Miller, Natasha Shur, Jacqueline Chui, Eric Muller, Suzanne D. DeBrosse, Justin O. Szot, Gavin Chapman, Nicholas Pachter, David S. Winlaw, Bryce A. Mendelsohn, Joline Dalton, Kyriakie Sarafoglou, Peter Karachunski, Jane M. Lewis, Hélio Pedro, Sally L. Dunwoodie, Licia Selleri, Joseph T.C. Shieh

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome

    Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome Bằng Georgia Vasileiou, Silvia Vergarajauregui, Sabine Endele, Bernt Popp, Christian Büttner, Arif B. Ekici, Marion Gérard, Nuria C. Bramswig, Beate Albrecht, Jill Clayton‐Smith, Jenny Morton, Susan Tomkins, Karen Low, Astrid Weber, Maren Wenzel, Janine Altmüller, Yun Li, Bernd Wollnik, George Hoganson, Maria-Renée Plona, Megan T. Cho, Christian T. Thiel, Hermann‐Josef Lüdecke, Tim M. Strom, Eduardo Calpena, Andrew O.M. Wilkie, Dagmar Wieczorek, Felix B. Engel, André Reis

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila

    Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila Bằng Jonas Straub, Enrico D.H. Konrad, Johanna Grüner, Annick Toutain, Levinus A. Bok, Megan T. Cho, Heather P. Crawford, Holly Dubbs, Ganka Douglas, Rebekah Jobling, Diana Johnson, Bryan L. Krock, Mohamad A. Mikati, Addie I. Nesbitt, Joost Nicolai, Meredith Phillips, Annapurna Poduri, Xilma R. Ortiz‐González, Zöe Powis, Avni Santani, Lacey Smith, Alexander P.A. Stegmann, Constance T. R. M. Stumpel, Maaike Vreeburg, Anna Fliedner, Anne Gregor, Heinrich Sticht, Christiane Zweier

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: