Kết quả tìm kiếm - Matthew A. Deardorff

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Tumor screening in Beckwith–Wiedemann syndrome—To screen or not to screen?

    Tumor screening in Beckwith–Wiedemann syndrome—To screen or not to screen? Bằng Jennifer M. Kalish, Matthew A. Deardorff

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin

    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin Bằng Chester M. Hedgepeth, Matthew A. Deardorff, Kathleen Rankin, Peter S. Klein

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the neonatal intensive care unit

    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the neonatal intensive care unit Bằng Tara Wenger, Jeffrey S. Gerdes, Katherine S. Taub, Daniel T. Swarr, Matthew A. Deardorff, Nicholas S. Abend

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Regulation of eye development by frizzled signaling in <i>Xenopus</i>

    Regulation of eye development by frizzled signaling in <i>Xenopus</i> Bằng Jennifer T. Rasmussen, Matthew A. Deardorff, Change Tan, Mahendra S. Rao, Peter S. Klein, Monica L. Vetter

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging

    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging Bằng Neal Sondheimer, Catherine Glatz, Jack E. Tirone, Matthew A. Deardorff, Abba Μ. Krieger, Hákon Hákonarson

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders

    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders Bằng Christophe Decroos, Christine M. Bowman, J. Moser, Karen E. Christianson, Matthew A. Deardorff, D.W. Christianson

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis

    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis Bằng Ute Rothbächer, Micheline N. Laurent, Matthew A. Deardorff, Peter S. Klein, Ken W.Y. Cho, Scott E. Fraser

    Được phát hành 2000
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Biochemical and Structural Characterization of HDAC8 Mutants Associated with Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders

    Biochemical and Structural Characterization of HDAC8 Mutants Associated with Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders Bằng Christophe Decroos, Nicolas Christianson, Laura E. Gullett, Christine M. Bowman, Karen E. Christianson, Matthew A. Deardorff, D.W. Christianson

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey

    Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey Bằng Sarika Rohatgi, Dinah Clark, Antonie D. Kline, Laird G. Jackson, Juan Pié, Victoria Mok Siu, Feliciano J. Ramos, Ian D. Krantz, Matthew A. Deardorff

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies

    Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies Bằng Dinah Clark, Ilana Sherer, Matthew A. Deardorff, Janice L. B. Byrne, Kathleen M. Loomes, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Laird G. Jackson, Ian D. Krantz

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: Phenotype and genotype analysis

    Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: Phenotype and genotype analysis Bằng Kathryn C. Chatfield, Samantha A. Schrier, Jennifer Li, Dinah Clark, Maninder Kaur, Antonie D. Kline, Matthew A. Deardorff, Laird S. Jackson, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis

    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis Bằng Laura K. Conlin, Brian Thiel, Carsten G. Bönnemann, Līvija Medne, Linda M. Ernst, Elaine H. Zackai, Matthew A. Deardorff, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, Nancy B. Spinner

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy: Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum

    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy: Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum Bằng Qiaoli Li, Jill L. Brodsky, Laura K. Conlin, Bruce Pawel, Andrew C. Glatz, Rachel I. Gafni, Leon J. Schurgers, Jouni Uitto, Hákon Hákonarson, Matthew A. Deardorff, Michael A. Levine

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature

    Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature Bằng Samantha A. Schrier, Ilana Sherer, Matthew A. Deardorff, Dinah Clark, Lynn Audette, Lynette A. Gillis, Antonie D. Kline, Linda M. Ernst, Kathleen M. Loomes, Ian D. Krantz, Laird G. Jackson

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    16q24.3 Microdeletions Disrupting Upstream Non-Coding Region of ANKRD11 Cause KBG Syndrome

    16q24.3 Microdeletions Disrupting Upstream Non-Coding Region of ANKRD11 Cause KBG Syndrome Bằng Aiko Iwata‐Otsubo, Alyssa L. Rippert, Jorune Balciuniene, Sarah K. Fiordaliso, Robert Chen, Preetha Markose, Cara Skraban, Christopher Gray, Elaine H. Zackai, Holly Dubbs, Matthew A. Deardorff, Laura K. Conlin, Kosuke Izumi

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells

    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells Bằng Jinglan Liu, Zhe Zhang, Masashige Bando, Takehiko Itoh, Matthew A. Deardorff, Dinah Clark, Maninder Kaur, Stephany Tandy, Tatsuro Kondoh, Eric Rappaport, Nancy B. Spinner, Hugo Vega, Laird G. Jackson, Katsuhiko Shirahige, Ian D. Krantz

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome

    Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome Bằng Jennifer M. Kalish, Kara E. Boodhansingh, Tricia R. Bhatti, Arupa Ganguly, Laura K. Conlin, Susan Becker, Stephanie Givler, Lindsey Mighion, Andrew Palladino, N. Scott Adzick, Diva D. De León, Charles A. Stanley, Matthew A. Deardorff

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Characterization of the Beckwith‐Wiedemann spectrum: Diagnosis and management

    Characterization of the Beckwith‐Wiedemann spectrum: Diagnosis and management Bằng Kelly A. Duffy, Christopher M. Cielo︎, Jennifer L. Cohen, Christina X Gonzalez-Gandolfi, Jessica R. Griff, Evan R. Hathaway, Jonida Kupa, Jesse A. Taylor, Kathleen H. Wang, Arupa Ganguly, Matthew A. Deardorff, Jennifer M. Kalish

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases

    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases Bằng Samantha A. Schrier, Joann Bodurtha, Barbara K. Burton, Albert E. Chudley, Mary Anne D. Chiong, M D'Avanzo, Sally Ann Lynch, Antonio Musio, Dmitriy M. Nyazov, Pedro A. Sanchez‐Lara, Stavit A. Shalev, Matthew A. Deardorff

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in <i>ATAD1</i>

    Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in <i>ATAD1</i> Bằng Rebecca C. Ahrens‐Nicklas, George K. E. Umanah, Neal Sondheimer, Matthew A. Deardorff, Alisha Wilkens, Laura K. Conlin, Avni Santani, Addie I. Nesbitt, Jane Juulsola, Erica Ma, Ted M. Dawson, Valina L. Dawson, Eric D. Marsh

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: