Výsledky vyhledávání - Matthew A. Deardorff

Upřesnit hledání
  1. 1
    Tumor screening in Beckwith–Wiedemann syndrome—To screen or not to screen?

    Tumor screening in Beckwith–Wiedemann syndrome—To screen or not to screen? Autor Jennifer M. Kalish, Matthew A. Deardorff

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin

    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin Autor Chester M. Hedgepeth, Matthew A. Deardorff, Kathleen Rankin, Peter S. Klein

    Vydáno 1999
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the neonatal intensive care unit

    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the neonatal intensive care unit Autor Tara Wenger, Jeffrey S. Gerdes, Katherine S. Taub, Daniel T. Swarr, Matthew A. Deardorff, Nicholas S. Abend

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Regulation of eye development by frizzled signaling in <i>Xenopus</i>

    Regulation of eye development by frizzled signaling in <i>Xenopus</i> Autor Jennifer T. Rasmussen, Matthew A. Deardorff, Change Tan, Mahendra S. Rao, Peter S. Klein, Monica L. Vetter

    Vydáno 2001
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging

    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging Autor Neal Sondheimer, Catherine Glatz, Jack E. Tirone, Matthew A. Deardorff, Abba Μ. Krieger, Hákon Hákonarson

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders

    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders Autor Christophe Decroos, Christine M. Bowman, J. Moser, Karen E. Christianson, Matthew A. Deardorff, D.W. Christianson

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis

    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis Autor Ute Rothbächer, Micheline N. Laurent, Matthew A. Deardorff, Peter S. Klein, Ken W.Y. Cho, Scott E. Fraser

    Vydáno 2000
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Biochemical and Structural Characterization of HDAC8 Mutants Associated with Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders

    Biochemical and Structural Characterization of HDAC8 Mutants Associated with Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders Autor Christophe Decroos, Nicolas Christianson, Laura E. Gullett, Christine M. Bowman, Karen E. Christianson, Matthew A. Deardorff, D.W. Christianson

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey

    Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey Autor Sarika Rohatgi, Dinah Clark, Antonie D. Kline, Laird G. Jackson, Juan Pié, Victoria Mok Siu, Feliciano J. Ramos, Ian D. Krantz, Matthew A. Deardorff

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies

    Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies Autor Dinah Clark, Ilana Sherer, Matthew A. Deardorff, Janice L. B. Byrne, Kathleen M. Loomes, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Laird G. Jackson, Ian D. Krantz

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: Phenotype and genotype analysis

    Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: Phenotype and genotype analysis Autor Kathryn C. Chatfield, Samantha A. Schrier, Jennifer Li, Dinah Clark, Maninder Kaur, Antonie D. Kline, Matthew A. Deardorff, Laird S. Jackson, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis

    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis Autor Laura K. Conlin, Brian Thiel, Carsten G. Bönnemann, Līvija Medne, Linda M. Ernst, Elaine H. Zackai, Matthew A. Deardorff, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, Nancy B. Spinner

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy: Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum

    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy: Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum Autor Qiaoli Li, Jill L. Brodsky, Laura K. Conlin, Bruce Pawel, Andrew C. Glatz, Rachel I. Gafni, Leon J. Schurgers, Jouni Uitto, Hákon Hákonarson, Matthew A. Deardorff, Michael A. Levine

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature

    Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature Autor Samantha A. Schrier, Ilana Sherer, Matthew A. Deardorff, Dinah Clark, Lynn Audette, Lynette A. Gillis, Antonie D. Kline, Linda M. Ernst, Kathleen M. Loomes, Ian D. Krantz, Laird G. Jackson

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    16q24.3 Microdeletions Disrupting Upstream Non-Coding Region of ANKRD11 Cause KBG Syndrome

    16q24.3 Microdeletions Disrupting Upstream Non-Coding Region of ANKRD11 Cause KBG Syndrome Autor Aiko Iwata‐Otsubo, Alyssa L. Rippert, Jorune Balciuniene, Sarah K. Fiordaliso, Robert Chen, Preetha Markose, Cara Skraban, Christopher Gray, Elaine H. Zackai, Holly Dubbs, Matthew A. Deardorff, Laura K. Conlin, Kosuke Izumi

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells

    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells Autor Jinglan Liu, Zhe Zhang, Masashige Bando, Takehiko Itoh, Matthew A. Deardorff, Dinah Clark, Maninder Kaur, Stephany Tandy, Tatsuro Kondoh, Eric Rappaport, Nancy B. Spinner, Hugo Vega, Laird G. Jackson, Katsuhiko Shirahige, Ian D. Krantz

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome

    Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome Autor Jennifer M. Kalish, Kara E. Boodhansingh, Tricia R. Bhatti, Arupa Ganguly, Laura K. Conlin, Susan Becker, Stephanie Givler, Lindsey Mighion, Andrew Palladino, N. Scott Adzick, Diva D. De León, Charles A. Stanley, Matthew A. Deardorff

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Characterization of the Beckwith‐Wiedemann spectrum: Diagnosis and management

    Characterization of the Beckwith‐Wiedemann spectrum: Diagnosis and management Autor Kelly A. Duffy, Christopher M. Cielo︎, Jennifer L. Cohen, Christina X Gonzalez-Gandolfi, Jessica R. Griff, Evan R. Hathaway, Jonida Kupa, Jesse A. Taylor, Kathleen H. Wang, Arupa Ganguly, Matthew A. Deardorff, Jennifer M. Kalish

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases

    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases Autor Samantha A. Schrier, Joann Bodurtha, Barbara K. Burton, Albert E. Chudley, Mary Anne D. Chiong, M D'Avanzo, Sally Ann Lynch, Antonio Musio, Dmitriy M. Nyazov, Pedro A. Sanchez‐Lara, Stavit A. Shalev, Matthew A. Deardorff

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in <i>ATAD1</i>

    Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in <i>ATAD1</i> Autor Rebecca C. Ahrens‐Nicklas, George K. E. Umanah, Neal Sondheimer, Matthew A. Deardorff, Alisha Wilkens, Laura K. Conlin, Avni Santani, Addie I. Nesbitt, Jane Juulsola, Erica Ma, Ted M. Dawson, Valina L. Dawson, Eric D. Marsh

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: