نتائج البحث - Matthew A. Deardorff

تنقيح النتائج
  1. 1
    Tumor screening in Beckwith–Wiedemann syndrome—To screen or not to screen?

    Tumor screening in Beckwith–Wiedemann syndrome—To screen or not to screen? حسب Jennifer M. Kalish, Matthew A. Deardorff

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل
    Carta
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin

    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin حسب Chester M. Hedgepeth, Matthew A. Deardorff, Kathleen Rankin, Peter S. Klein

    منشور في 1999
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the neonatal intensive care unit

    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the neonatal intensive care unit حسب Tara Wenger, Jeffrey S. Gerdes, Katherine S. Taub, Daniel T. Swarr, Matthew A. Deardorff, Nicholas S. Abend

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Regulation of eye development by frizzled signaling in <i>Xenopus</i>

    Regulation of eye development by frizzled signaling in <i>Xenopus</i> حسب Jennifer T. Rasmussen, Matthew A. Deardorff, Change Tan, Mahendra S. Rao, Peter S. Klein, Monica L. Vetter

    منشور في 2001
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging

    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging حسب Neal Sondheimer, Catherine Glatz, Jack E. Tirone, Matthew A. Deardorff, Abba Μ. Krieger, Hákon Hákonarson

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders

    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders حسب Christophe Decroos, Christine M. Bowman, J. Moser, Karen E. Christianson, Matthew A. Deardorff, D.W. Christianson

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis

    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis حسب Ute Rothbächer, Micheline N. Laurent, Matthew A. Deardorff, Peter S. Klein, Ken W.Y. Cho, Scott E. Fraser

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Biochemical and Structural Characterization of HDAC8 Mutants Associated with Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders

    Biochemical and Structural Characterization of HDAC8 Mutants Associated with Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders حسب Christophe Decroos, Nicolas Christianson, Laura E. Gullett, Christine M. Bowman, Karen E. Christianson, Matthew A. Deardorff, D.W. Christianson

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey

    Facial diagnosis of mild and variant CdLS: Insights from a dysmorphologist survey حسب Sarika Rohatgi, Dinah Clark, Antonie D. Kline, Laird G. Jackson, Juan Pié, Victoria Mok Siu, Feliciano J. Ramos, Ian D. Krantz, Matthew A. Deardorff

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies

    Identification of a prenatal profile of Cornelia de Lange syndrome (CdLS): A review of 53 CdLS pregnancies حسب Dinah Clark, Ilana Sherer, Matthew A. Deardorff, Janice L. B. Byrne, Kathleen M. Loomes, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Laird G. Jackson, Ian D. Krantz

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: Phenotype and genotype analysis

    Congenital heart disease in Cornelia de Lange syndrome: Phenotype and genotype analysis حسب Kathryn C. Chatfield, Samantha A. Schrier, Jennifer Li, Dinah Clark, Maninder Kaur, Antonie D. Kline, Matthew A. Deardorff, Laird S. Jackson, Elizabeth Goldmuntz, Ian D. Krantz

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis

    Mechanisms of mosaicism, chimerism and uniparental disomy identified by single nucleotide polymorphism array analysis حسب Laura K. Conlin, Brian Thiel, Carsten G. Bönnemann, Līvija Medne, Linda M. Ernst, Elaine H. Zackai, Matthew A. Deardorff, Ian D. Krantz, Hákon Hákonarson, Nancy B. Spinner

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy: Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum

    Mutations in the ABCC6 Gene as a Cause of Generalized Arterial Calcification of Infancy: Genotypic Overlap with Pseudoxanthoma Elasticum حسب Qiaoli Li, Jill L. Brodsky, Laura K. Conlin, Bruce Pawel, Andrew C. Glatz, Rachel I. Gafni, Leon J. Schurgers, Jouni Uitto, Hákon Hákonarson, Matthew A. Deardorff, Michael A. Levine

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature

    Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature حسب Samantha A. Schrier, Ilana Sherer, Matthew A. Deardorff, Dinah Clark, Lynn Audette, Lynette A. Gillis, Antonie D. Kline, Linda M. Ernst, Kathleen M. Loomes, Ian D. Krantz, Laird G. Jackson

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    16q24.3 Microdeletions Disrupting Upstream Non-Coding Region of ANKRD11 Cause KBG Syndrome

    16q24.3 Microdeletions Disrupting Upstream Non-Coding Region of ANKRD11 Cause KBG Syndrome حسب Aiko Iwata‐Otsubo, Alyssa L. Rippert, Jorune Balciuniene, Sarah K. Fiordaliso, Robert Chen, Preetha Markose, Cara Skraban, Christopher Gray, Elaine H. Zackai, Holly Dubbs, Matthew A. Deardorff, Laura K. Conlin, Kosuke Izumi

    منشور في 2025
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells

    Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells حسب Jinglan Liu, Zhe Zhang, Masashige Bando, Takehiko Itoh, Matthew A. Deardorff, Dinah Clark, Maninder Kaur, Stephany Tandy, Tatsuro Kondoh, Eric Rappaport, Nancy B. Spinner, Hugo Vega, Laird G. Jackson, Katsuhiko Shirahige, Ian D. Krantz

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome

    Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith–Wiedemann syndrome حسب Jennifer M. Kalish, Kara E. Boodhansingh, Tricia R. Bhatti, Arupa Ganguly, Laura K. Conlin, Susan Becker, Stephanie Givler, Lindsey Mighion, Andrew Palladino, N. Scott Adzick, Diva D. De León, Charles A. Stanley, Matthew A. Deardorff

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    Characterization of the Beckwith‐Wiedemann spectrum: Diagnosis and management

    Characterization of the Beckwith‐Wiedemann spectrum: Diagnosis and management حسب Kelly A. Duffy, Christopher M. Cielo︎, Jennifer L. Cohen, Christina X Gonzalez-Gandolfi, Jessica R. Griff, Evan R. Hathaway, Jonida Kupa, Jesse A. Taylor, Kathleen H. Wang, Arupa Ganguly, Matthew A. Deardorff, Jennifer M. Kalish

    منشور في 2019
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases

    The Coffin–Siris syndrome: A proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases حسب Samantha A. Schrier, Joann Bodurtha, Barbara K. Burton, Albert E. Chudley, Mary Anne D. Chiong, M D'Avanzo, Sally Ann Lynch, Antonio Musio, Dmitriy M. Nyazov, Pedro A. Sanchez‐Lara, Stavit A. Shalev, Matthew A. Deardorff

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in <i>ATAD1</i>

    Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in <i>ATAD1</i> حسب Rebecca C. Ahrens‐Nicklas, George K. E. Umanah, Neal Sondheimer, Matthew A. Deardorff, Alisha Wilkens, Laura K. Conlin, Avni Santani, Addie I. Nesbitt, Jane Juulsola, Erica Ma, Ted M. Dawson, Valina L. Dawson, Eric D. Marsh

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: