Որոնման արդյունքները - Mark E. Samuels

  • Ցուցադրվում են 1 - 20 արդյունքները 20
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Loss of the E3 ubiquitin ligase LRSAM1 sensitizes peripheral axons to degeneration in a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease

    Loss of the E3 ubiquitin ligase LRSAM1 sensitizes peripheral axons to degeneration in a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease ‌ Laurent Bogdanik, James N. Sleigh, Cong Tian, Mark E. Samuels, Karen Bedard, Kevin L. Seburn, Robert W. Burgess

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Functional Zebrafish Studies Based on Human Genotyping Point to Netrin-1 as a Link Between Aberrant Cardiovascular Development and Thyroid Dysgenesis

    Functional Zebrafish Studies Based on Human Genotyping Point to Netrin-1 as a Link Between Aberrant Cardiovascular Development and Thyroid Dysgenesis ‌ Robert Opitz, Marc‐Phillip Hitz, Isabelle Vandernoot, Achim Trubiroha, Rasha Abu‐Khudir, Mark E. Samuels, Valérie Désilets, Sabine Costagliola, Grégor Andelfinger, Johnny Deladoëy

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Family Based Whole Exome Sequencing Reveals the Multifaceted Role of Notch Signaling in Congenital Heart Disease

    Family Based Whole Exome Sequencing Reveals the Multifaceted Role of Notch Signaling in Congenital Heart Disease ‌ Christoph Preuß, M. Capredon, Florian Wünnemann, Philippe Chétaille, Andrea Prince, Béatrice Godard, Séverine Leclerc, Nara Sobreira, Hua Ling, Philip Awadalla, Maryse Thibeault, Paul Khairy, Mark E. Samuels, Grégor Andelfinger

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Mutation in Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 1 Gene in Families with Cutis Laxa Type 2

    Mutation in Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 1 Gene in Families with Cutis Laxa Type 2 ‌ Duane L. Guernsey, Haiyan Jiang, Susan C. Evans, Meghan Ferguson, Makoto Matsuoka, Mathew Nightingale, Andrea L. Rideout, Sylvie Provost, Karen Bedard, Andrew Orr, Marie‐Pierre Dubé, Mark D. Ludman, Mark E. Samuels

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Mutation in the Gene Encoding Ubiquitin Ligase LRSAM1 in Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease

    Mutation in the Gene Encoding Ubiquitin Ligase LRSAM1 in Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease ‌ Duane L. Guernsey, Haiyan Jiang, Karen Bedard, Susan C. Evans, Meghan Ferguson, Makoto Matsuoka, Christine Macgillivray, Mathew Nightingale, Scott Perry, Andrea L. Rideout, Andrew Orr, Mark D. Ludman, David Skidmore, Timothy Benstead, Mark E. Samuels

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome

    Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome ‌ Jacek Majewski, Jeremy Schwartzentruber, Aurore Caqueret, Lysanne Patry, Janet Marcadier, Jean‐Pierre Fryns, Kym M. Boycott, Louis‐Georges Ste‐Marie, Fergus E. McKiernan, Ivo Mařík, Hilde Van Esch, Jacques L. Michaud, Mark E. Samuels

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome

    A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ‌ Julie Gauthier, Bouchra Ouled Amar Bencheikh, Fadi F. Hamdan, Steven M. Harrison, Linda A. Baker, Françoise Couture, Isabelle Thiffault, Réda Ouazzani, Mark E. Samuels, Grant A. Mitchell, Guy A. Rouleau, Jacques L. Michaud, J.‐F. Soucy

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Mutations in the UBIAD1 Gene, Encoding a Potential Prenyltransferase, Are Causal for Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy

    Mutations in the UBIAD1 Gene, Encoding a Potential Prenyltransferase, Are Causal for Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy ‌ Andrew Orr, Marie‐Pierre Dubé, Julien L. Marcadier, Haiyan Jiang, Antonio Federico, Stanley George, Christopher Seamone, David Q. Andrews, Paul Dubord, Simon Holland, Sylvie Provost, Vanessa Mongrain, Susan Evans, Brent Higgins, Sharen Bowman, Duane L. Guernsey, Mark E. Samuels

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Bioinactive ACTH Causing Glucocorticoid Deficiency

    Bioinactive ACTH Causing Glucocorticoid Deficiency ‌ Mark E. Samuels, Nicole Gallo‐Payet, Sandra Pinard, Caroline Hasselmann, Fabien Magne, Lysanne Patry, L. A. Chouinard, Jeremy Schwartzentruber, Patricia René, Nicole Sawyer, Michel Bouvier, Anissa Djemli, Edgard Delvin, Céline Huot, Dardye Eugène, Cheri Deal, Guy Van Vliet, Jacek Majewski, Johnny Deladoëy

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Exome sequencing identifies mutations in the gene<i>TTC7A</i>in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia

    Exome sequencing identifies mutations in the gene<i>TTC7A</i>in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia ‌ Mark E. Samuels, Jacek Majewski, Najmeh Alirezaie, Isabel Fernández, Ferrán Casals, Natalie Patey, Hélène Decaluwe, Isabelle Gosselin, Élie Haddad, Alan Hodgkinson, Youssef Idaghdour, Valérie Marchand, Jacques L. Michaud, Marc‐André Rodrigue, Sylvie Desjardins, Stéphane Dubois, Françoise Le Deist, Philip Awadalla, Vincent Raymond, Bruno Maranda

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population

    Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population ‌ Myriam Srour, Jeremy Schwartzentruber, Fadi F. Hamdan, Luis H. Ospina, Lysanne Patry, Damian Labuda, Christine Massicotte, Sylvia Dobrzeniecka, José‐Mario Capo‐Chichi, Simon Papillon‐Cavanagh, Mark E. Samuels, Kym M. Boycott, Michael Shevell, Rachel Laframboise, Valérie Désilets, Bruno Maranda, Guy A. Rouleau, Jacek Majewski, Jacques L. Michaud

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Mutations in NFKB2and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies

    Mutations in NFKB2and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies ‌ Thierry Brue, Marie-Hélène Quentien, Konstantin Khetchoumian, Marco Bensa, José‐Mario Capo‐Chichi, Brigitte Delemer, Aurélio Balsalobre, Christina Nassif, Dimitrios T. Papadimitriou, Anne Pagnier, Caroline Hasselmann, Lysanne Patry, Jeremy Schwartzentruber, Pierre‐François Souchon, Shinobu Takayasu, A Enjalbert, Guy Van Vliet, Jacek Majewski, Jacques Drouin, Mark E. Samuels

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Mutations in Centrosomal Protein CEP152 in Primary Microcephaly Families Linked to MCPH4

    Mutations in Centrosomal Protein CEP152 in Primary Microcephaly Families Linked to MCPH4 ‌ Duane L. Guernsey, Haiyan Jiang, Julie Hussin, Marc Arnold, Khalil Bouyakdan, Scott Perry, Tina Babineau-Sturk, Jill Beis, Nadine Dumas, Susan C. Evans, Meghan Ferguson, Makoto Matsuoka, Christine Macgillivray, Mathew Nightingale, Lysanne Patry, Andrea L. Rideout, Aidan Thomas, Andrew Orr, Ingrid Hoffmann, Jacques L. Michaud, Philip Awadalla, David Meek, Mark D. Ludman, Mark E. Samuels

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease

    Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease ‌ Claire Chauveau, Carsten G. Bönnemann, Cédric Julien, Ay Lin Kho, Harold G. Marks, Beril Talim, Philippe Maury, M. C. Arne-Bes, Emmanuelle Uro‐Coste, Alexander Alexandrovich, Anna Vihola, Sebastian Schäfer, Beat A. Kaufmann, Līvija Medne, Norbert Hübner, A. Reghan Foley, Mariarita Santi, Bjarne Udd, Haluk Topaloğlu, Steven A. Moore, Michael Gotthardt, Mark E. Samuels, Mathias Gautel, Ana Ferreiro

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Germline Mutations in MAP3K6 Are Associated with Familial Gastric Cancer

    Germline Mutations in MAP3K6 Are Associated with Familial Gastric Cancer ‌ Daniel Gaston, Samantha Hansford, Carla Oliveíra, Mathew Nightingale, Hugo Pinheiro, Christine Macgillivray, Pardeep Kaurah, Andrea L. Rideout, Patricia A. Steele, Gabriela Soares, Weei‐Yuarn Huang, Scott Whitehouse, Sarah Blowers, Marissa A. LeBlanc, Haiyan Jiang, Wenda Greer, Mark E. Samuels, Andrew Orr, Conrad V. Fernandez, Jacek Majewski, Mark D. Ludman, Sarah Dyack, Lynette S. Penney, Christopher R. McMaster, David G. Huntsman, Karen Bedard

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    FORGE Canada Consortium: Outcomes of a 2-Year National Rare-Disease Gene-Discovery Project

    FORGE Canada Consortium: Outcomes of a 2-Year National Rare-Disease Gene-Discovery Project ‌ Chandree L. Beaulieu, Jacek Majewski, Jeremy Schwartzentruber, Mark E. Samuels, Bridget A. Fernandez, François Bernier, Michael Brudno, Bartha Maria Knoppers, Janet Marcadier, David A. Dyment, Shelin Adam, Dennis E. Bulman, Steven J.M. Jones, Denise Avard, Minh Thu Nguyen, François Rousseau, Christian R. Marshall, Richard F. Wintle, Yaoqing Shen, Stephen W. Scherer, Jan M. Friedman, Jacques L. Michaud, Kym M. Boycott

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Meier–Gorlin syndrome genotype–phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis

    Meier–Gorlin syndrome genotype–phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis ‌ Sonja A. de Munnik, Louise S. Bicknell, Salim Aftimos, Jumana Y. Al‐Aama, Yolande van Bever, Michael B. Bober, Jill Clayton‐Smith, Alaa Edrees, Murray Feingold, Alan Fryer, Johanna M. van Hagen, Raoul C. M. Hennekam, M. C. E. Jansweijer, Diana Johnson, Sarina G. Kant, John M. Opitz, A. Radha Ramadevi, William Reardon, Alison Ross, Pierre Sarda, C. T. R. M. Schrander‐Stumpel, Jeroen Schoots, I. Karen Temple, Paulien A. Terhal, Annick Toutain, Carol A. Wise, Michael Wright, David Skidmore, Mark E. Samuels, Lies H. Hoefsloot, Nine Knoers, Han G. Brunner, Andrew P. Jackson, Ernie M.H.F. Bongers

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Meier–Gorlin syndrome: Growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder

    Meier–Gorlin syndrome: Growth and secondary sexual development of a microcephalic primordial dwarfism disorder ‌ Sonja A. de Munnik, Barto J. Otten, Jeroen Schoots, Louise S. Bicknell, Salim Aftimos, Jumana Y. Al‐Aama, Yolande van Bever, Michael B. Bober, George F. Borm, Jill Clayton‐Smith, Cheri Deal, Alaa Edrees, Murray Feingold, Alan Fryer, Johanna M. van Hagen, Raoul C. M. Hennekam, M. C. E. Jansweijer, Diana Johnson, Sarina G. Kant, John M. Opitz, A. Radha Ramadevi, William Reardon, Alison Ross, Pierre Sarda, C. T. R. M. Schrander‐Stumpel, A. Erik Sluiter, I. Karen Temple, Paulien A. Terhal, Annick Toutain, Carol A. Wise, Michael Wright, David Skidmore, Mark E. Samuels, Lies H. Hoefsloot, Nine Knoers, Han G. Brunner, Andrew P. Jackson, Ernie M.H.F. Bongers

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care

    Utility of whole‐exome sequencing for those near the end of the diagnostic odyssey: time to address gaps in care ‌ Sarah L. Sawyer, Taila Hartley, David A. Dyment, Chandree L. Beaulieu, Jeremy Schwartzentruber, Amanda Smith, H. Melanie Bedford, Geneviève Bernard, François Bernier, Bernard Brais, Dennis E. Bulman, Jodi Warman‐Chardon, David Chitayat, Johnny Deladoëy, Bridget A. Fernandez, Patrick Frosk, Michael T. Geraghty, Brenda Gerull, William T. Gibson, Robert M. Gow, Gail E. Graham, Jane S. Green, Elise Héon, Gabriella Horváth, A. Micheil Innes, Nada Jabado, Raymond H. Kim, R. K. Koenekoop, Aneal Khan, Ordan J. Lehmann, Roberto Mendoza‐Londono, Jacques L. Michaud, Sarah M. Nikkel, Lynette S. Penney, Constantin Polychronakos, Julie Richer, Guy A. Rouleau, Mark E. Samuels, Victoria Mok Siu, Oksana Suchowersky, Mark A. Tarnopolsky, Grace Yoon, Farah Zahir, Jacek Majewski, Kym M. Boycott

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Deficiency of Asparagine Synthetase Causes Congenital Microcephaly and a Progressive Form of Encephalopathy

    Deficiency of Asparagine Synthetase Causes Congenital Microcephaly and a Progressive Form of Encephalopathy ‌ Elizabeth K. Ruzzo, José‐Mario Capo‐Chichi, Bruria Ben‐Zeev, David Chitayat, Hanqian Mao, Andrea L. Pappas, Yuki Hitomi, Yifan Lu, Xiaodi Yao, Fadi F. Hamdan, Kimberly Pelak, Haike Reznik‐Wolf, Ifat Bar-Joseph, Danit Oz-Levi, Dorit Lev, Tally Lerman‐Sagie, Esther Leshinsky‐Silver, Yair Anikster, Edna Ben‐Asher, Tsviya Olender, Laurence Colleaux, Jean‐Claude Décarie, Susan Blasér, Brenda Banwell, Rasesh B. Joshi, Xiao‐Ping He, Lysanne Patry, Rachel Silver, Sylvia Dobrzeniecka, Mohammad S. Islam, Abul Hasnat, Mark E. Samuels, Dipendra K. Aryal, Ramona M. Rodriguiz, Yong‐hui Jiang, William C. Wetsel, James O McNamara, Guy A. Rouleau, Debra L. Silver, Doron Lancet, Elon Pras, Grant A. Mitchell, Jacques L. Michaud, David B. Goldstein

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: