Résultats de la recherche - Margaret Au

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    The Role of the Prokineticin 2 Pathway in Human Reproduction: Evidence from the Study of Human and Murine Gene Mutations

    The Role of the Prokineticin 2 Pathway in Human Reproduction: Evidence from the Study of Human and Murine Gene Mutations par Cecilia Martin, Ravikumar Balasubramanian, Andrew Dwyer, Margaret Au, Yisrael Sidis, Ursula B. Kaiser, Stephanie B. Seminara, Nelly Pitteloud, Qun‐Yong Zhou, William F. Crowley

    Publié 2010
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  2. 2
    Congenital Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Evidence of Defects in the Hypothalamus, Pituitary, and Testes

    Congenital Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Evidence of Defects in the Hypothalamus, Pituitary, and Testes par Gerasimos P. Sykiotis, Xuan-Huong Hoang, Magdalena Avbelj Stefanija, Frances J. Hayes, Apisadaporn Thambundit, Andrew Dwyer, Margaret Au, Lacey Plummer, William F. Crowley, Nelly Pitteloud

    Publié 2010
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  3. 3
    Olfactory Phenotypic Spectrum in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Pathophysiological and Genetic Implications

    Olfactory Phenotypic Spectrum in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Pathophysiological and Genetic Implications par Hilana Lewkowitz-Shpuntoff, Virginia Hughes, Lacey Plummer, Margaret Au, Richard L. Doty, Stephanie B. Seminara, Yee-Ming Chan, Nelly Pitteloud, William F. Crowley, Ravikumar Balasubramanian

    Publié 2011
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  4. 4
    GRIN1 mutation associated with intellectual disability alters NMDA receptor trafficking and function

    GRIN1 mutation associated with intellectual disability alters NMDA receptor trafficking and function par Wenjuan Chen, Christine Shieh, Sharon A. Swanger, Anel Tankovic, Margaret Au, Marianne McGuire, Michele Tagliati, John M. Graham, Suneeta Madan‐Khetarpal, Stephen F. Traynelis, Hongjie Yuan, Tyler Mark Pierson

    Publié 2017
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  5. 5
    Oligogenic basis of isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency

    Oligogenic basis of isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency par Gerasimos P. Sykiotis, Lacey Plummer, Virginia Hughes, Margaret Au, Sadia Durrani, Sadhana Nayak-Young, Andrew Dwyer, Richard Quinton, Janet E. Hall, James F. Gusella, Stephanie B. Seminara, William F. Crowley, Nelly Pitteloud

    Publié 2010
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  6. 6
    Expanding the Phenotype and Genotype of Female GnRH Deficiency

    Expanding the Phenotype and Genotype of Female GnRH Deficiency par Natalie D. Shaw, Stephanie B. Seminara, Corrine K. Welt, Margaret Au, Lacey Plummer, Virginia Hughes, Andrew Dwyer, Kathryn A. Martin, Richard Quinton, Verónica Mericq, Paulina M. Merino, James F. Gusella, William F. Crowley, Nelly Pitteloud, Janet E. Hall

    Publié 2011
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  7. 7
    When Genetic Load Does Not Correlate with Phenotypic Spectrum: Lessons from the GnRH Receptor (<i>GNRHR</i>)

    When Genetic Load Does Not Correlate with Phenotypic Spectrum: Lessons from the GnRH Receptor (<i>GNRHR</i>) par Elena Gianetti, Janet E. Hall, Margaret Au, Ursula B. Kaiser, Richard Quinton, Jane A. Stewart, Daniel L. Metzger, Nelly Pitteloud, Verónica Mericq, Paulina M. Merino, Lynne L. Levitsky, Louise Izatt, Mariarosaria Lang‐Muritano, Victor Y. Fujimoto, Robert G. Dluhy, Matthew Chase, William F. Crowley, Lacey Plummer, Stephanie B. Seminara

    Publié 2012
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  8. 8
    De novo variants in PAK1 lead to intellectual disability with macrocephaly and seizures

    De novo variants in PAK1 lead to intellectual disability with macrocephaly and seizures par Susanne Horn, Margaret Au, Lina Basel‐Vanagaite, Pınar Bayrak‐Toydemir, Alexander Chapin, Lior Cohen, Mariet W. Elting, John M. Graham, Claudia Gonzaga‐Jauregui, Osnat Konen, Max Holzer, Johannes R. Lemke, Christine E. Miller, Linda K. Rey, Nicole I. Wolf, Marjan M. Weiss, Quinten Waisfisz, Ghayda Mirzaa, Dagmar Wieczorek, Heinrich Sticht, Rami Abou Jamra

    Publié 2019
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  9. 9
    An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction

    An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction par Magdalena Avbelj Stefanija, Marc Jeanpierre, Gerasimos P. Sykiotis, Jacques Young, Richard Quinton, Ana Paula Abreu, Lacey Plummer, Margaret Au, Ravikumar Balasubramanian, Andrew Dwyer, José C. Florez, Timothy Cheetham, Simon H. S. Pearce, Radhika Purushothaman, Albert Schinzel, Michel Pugeat, Elka Jacobson-Dickman, Svetlana Ten, Ana Cláudia Latronico, James F. Gusella, Catherine Dodé, William F. Crowley, Nelly Pitteloud

    Publié 2012
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  10. 10
    GnRH-Deficient Phenotypes in Humans and Mice with Heterozygous Variants in<i>KISS1</i>/<i>Kiss1</i>

    GnRH-Deficient Phenotypes in Humans and Mice with Heterozygous Variants in<i>KISS1</i>/<i>Kiss1</i> par Yee-Ming Chan, Sarabeth Broder‐Fingert, Sophia Paraschos, Risto Lapatto, Margaret Au, Virginia Hughes, Suzy D.C. Bianco, Le Min, Lacey Plummer, Felecia Cerrato, Adelaide de Guillebon, I-Hsuan Wu, Fazal Wahab, Andrew Dwyer, Susan Kirsch, Richard Quinton, Timothy Cheetham, Metin Özata, Svetlana Ten, Jean‐Pierre Chanoine, Nelly Pitteloud, Kathryn A. Martin, Raphael Schiffmann, H.J. van der Kamp, Shahla Nader, Janet E. Hall, Ursula B. Kaiser, Stephanie B. Seminara

    Publié 2011
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  11. 11
    TAC3/TACR3 Mutations Reveal Preferential Activation of Gonadotropin-Releasing Hormone Release by Neurokinin B in Neonatal Life Followed by Reversal in Adulthood

    TAC3/TACR3 Mutations Reveal Preferential Activation of Gonadotropin-Releasing Hormone Release by Neurokinin B in Neonatal Life Followed by Reversal in Adulthood par Elena Gianetti, Cíntia Tusset, Sekoni D. Noel, Margaret Au, Andrew Dwyer, Virginia Hughes, Ana Paula Abreu, J. David Carroll, Ericka Barbosa Trarbach, Letícia Ferreira Gontijo Silveira, Elaine Maria Frade Costa, Berenice B. Mendonça, Margaret de Castro, Adriana Lofrano, Janet E. Hall, Erol Bolu, Metin Özata, Richard Quinton, John K. Amory, Susan E. Stewart, Wiebke Arlt, Trevor Cole, William F. Crowley, Ursula B. Kaiser, Ana Cláudia Latronico, Stephanie B. Seminara

    Publié 2010
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  12. 12
    Biallelic Mutations in TBCD , Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy

    Biallelic Mutations in TBCD , Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy par Elisabetta Flex, Marcello Niceta, Serena Cecchetti, Isabelle Thiffault, Margaret Au, Alessandro Capuano, Emanuela Piermarini, Anna Ivanova, Joshua W. Francis, Giovanni Chillemi, Balasubramanian Chandramouli, Giovanna Carpentieri, Charlotte A. Haaxma, Andrea Ciolfi, Simone Pizzi, Ganka V. Douglas, Kara L. Levine, Antonella Sferra, Maria Lisa Dentici, Rolph Pfundt, Jean‐Baptiste Le Pichon, Emily Farrow, Frank Baas, Fiorella Piemonte, Bruno Dallapiccola, John M. Graham, Carol Saunders, Enrico Bertini, Richard Kahn, David A. Koolen, Marco Tartaglia

    Publié 2016
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  13. 13
    De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy

    De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy par Frédéric Tran Mau‐Them, Laurent Guibaud, Laurence Duplomb, Boris Keren, Kristin Lindstrom, Isabelle Marey, Fanny Mochel, M. J. van den Boogaard, Renske Oegema, Caroline Nava, Alice Masurel, Thibaud Jouan, Floor E. Jansen, Margaret Au, Agnes H. Chen, M. Cho, Yannis Duffourd, Ekaterina Lozier, Fedor A. Konovalov, Artem Sharkov, С. А. Коростелев, Benoit Urteaga, Patricia Dickson, M. Concepcion Nuñez Pardo de Vera, Julian A. Martínez‐Agosto, Anaïs Begemann, Markus Zweier, Thomas Schmitt‐Mechelke, Anita Rauch, Christophe Philippe, Koen L.I. van Gassen, S. F. Nelson, John M. Graham, Jennifer Friedman, Laurence Faivre, Henry J. Lin, Christel Thauvin‐Robinet, Antonio Vitobello

    Publié 2018
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  14. 14
    Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons

    Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons par Scott C. Bell, Justine Rousseau, Huashan Peng, Zahia Aouabed, Pierre Priam, Jean-Francois Theroux, Malvin Jefri, Arnaud Tanti, Hanrong Wu, Ilaria Kolobova, Heika Silviera, Karla Manzano-Vargas, Sophie Ehresmann, Fadi F. Hamdan, Nuwan C. Hettige, Xin Zhang, Lilit Antonyan, Christina Nassif, Lina Ghaloul‐Gonzalez, Jessica Sebastian, Jerry Vockley, Amber G. Begtrup, Ingrid M. Wentzensen, Amy Crunk, Robert D. Nicholls, Kristin Herman, Joshua L. Deignan, Walla Al‐Hertani, Stéphanie Efthymiou, Vincenzo Salpietro, Noriko Miyake, Yoshio Makita, Naomichi Matsumoto, Rune Østern, Gunnar Houge, Maria Hafström, Emily Fassi, Henry Houlden, Jolien S. Klein Wassink‐Ruiter, Dominic Nelson, Amy Goldstein, Tabib Dabir, Julien Van‐Gils, Thomas Bourgeron, Richard Delorme, Gregory M. Cooper, José E. Martínez, Candice R. Finnila, Lionel Carmant, Anne Lortie, Renske Oegema, Koen L.I. van Gassen, Sarju Mehta, Dagmar Huhle, Rami Abou Jamra, Sonja Martin, Han G. Brunner, Dick Lindhout, Margaret Au, John M. Graham, Christine Coubes, Gustavo Turecki, Simon Gravel, Naguib Mechawar, Elsa Rossignol, Jacques L. Michaud, Julie Lessard, Carl Ernst, Philippe M. Campeau

    Publié 2019
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  15. 15
    Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling

    Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling par Brett V. Johnson, Raman Kumar, Sabrina Oishi, Suzy Alexander, Maria Kasherman, Michelle Sanchez Vega, Atma M. Ivancevic, Alison Gardner, Deepti Domingo, Mark Corbett, Euan Parnell, Sehyoun Yoon, Tracey Oh, Matthew A. Lines, Henrietta Lefroy, Usha Kini, Margot Van Allen, Sabine Grønborg, Sandra Mercier, Sébastien Küry, Stéphane Bézieau, Laurent Pasquier, Martine Raynaud, Alexandra Afenjar, Thierry Billette de Villemeur, Boris Keren, Julie Désir, Lionel Van Maldergem, Martina Marangoni, Nicola Dikow, David A. Koolen, Peter M. VanHasselt, Marjan M. Weiss, Petra Zwijnenburg, Joaquim Sá, C Reis, Carlos López-Otı́n, Olaya Santiago‐Fernández, Alberto Fernández‐Jaén, Anita Rauch, Katharina Steindl, Pascal Joset, Amy Goldstein, Suneeta Madan‐Khetarpal, Elena Infante, Elaine H. Zackai, Carey McDougall, Vinodh Narayanan, Keri Ramsey, Saadet Mercimek‐Andrews, Loren D.M. Peña, Vandana Shashi, Kelly Schoch, Jennifer A. Sullivan, Filippo Pinto e Vairo, Pavel N. Pichurin, Sarah Ewing, Sarah Barnett, Eric W. Klee, Matthew Perry, Mary Kay Koenig, Catherine E. Keegan, Jane L. Schuette, Stephanie Asher, Yezmin Perilla‐Young, Laurie D. Smith, Jill A. Rosenfeld, Elizabeth Bhoj, Paige Kaplan, Dong Li, Renske Oegema, Ellen van Binsbergen, Bert van der Zwaag, Marie Falkenberg Smeland, Ioana Cutcutache, Matthew Page, Martin Armstrong, Angela E. Lin, Marcie Steeves, Nicolette S. den Hollander, Mariëtte J.V. Hoffer, Margot R.F. Reijnders, Serwet Demirdas, Daniel C. Koboldt, Dennis Bartholomew, Theresa Mihalic Mosher, Scott E. Hickey, Christine Shieh, Pedro A. Sanchez‐Lara, John M. Graham, Kamer Tezcan, G. Bradley Schaefer, Noelle R. Danylchuk, Alexander Asamoah, Kelly E. Jackson, Naomi Yachelevich, Margaret Au, Luis A. Pérez‐Jurado, Tjitske Kleefstra, Peter Penzes

    Publié 2019
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  16. 16
    SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females

    SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females par Francesca Clementina Radio, Kaifang Pang, Andrea Ciolfi, Michael A. Levy, Andrés Hernández, Lucia Pedace, Francesca Pantaleoni, Zhandong Liu, Elke de Boer, Adam Jackson, Alessandro Bruselles, Haley McConkey, Emilia Stellacci, Stefania Lo Cicero, Marialetizia Motta, Rosalba Carrozzo, Maria Lisa Dentici, Kirsty McWalter, Megha Desai, Kristin G. Monaghan, Aida Telegrafi, Christophe Philippe, Antonio Vitobello, Margaret Au, Katheryn Grand, Pedro A. Sanchez‐Lara, Joanne Baez, Kristin Lindstrom, Peggy Kulch, Jessica Sebastian, Suneeta Madan‐Khetarpal, Chelsea Roadhouse, Jennifer MacKenzie, Berrin Monteleone, Carol J. Saunders, July K. Jean Cuevas, Laura Cross, Dihong Zhou, Taila Hartley, Sarah L. Sawyer, Fabíola Paoli Monteiro, Tania Vertemati Secches, Fernando Kok, Laura Schultz‐Rogers, Erica L. Macke, Éva Morava, Eric W. Klee, Jennifer L. Kemppainen, Maria Iascone, Angelo Selicorni, Romano Tenconi, David J. Amor, Lynn Pais, Lyndon Gallacher, Peter D. Turnpenny, Karen Stals, Sian Ellard, Sara Cabet, Gaëtan Lesca, Pascal Joset, Katharina Steindl, Sarit Ravid, Karin Weiss, Alison M. R. Castle, Melissa T. Carter, Louisa Kalsner, Bert B.A. de Vries, Bregje W.M. van Bon, Marijke R. Wevers, Rolph Pfundt, Alexander P.A. Stegmann, Bronwyn Kerr, Helen Kingston, Kate Chandler, Willow Sheehan, Abdallah F. Elias, Deepali N. Shinde, Meghan C. Towne, Nathaniel H. Robin, Dana H. Goodloe, Adeline Vanderver, Omar Sherbini, Krista Bluske, R. Tanner Hagelstrom, Caterina Zanus, Flavio Faletra, Luciana Musante, Evangeline C. Kurtz‐Nelson, Rachel K. Earl, Britt‐Marie Anderlid, Gilles Morin, Marjon van Slegtenhorst, Karin E. M. Diderich, Alice S. Brooks, Joost Gribnau, Ruben Boers, Teresa Robert-Finestra, Lauren B. Carter, Anita Rauch, Paolo Gasparini

    Publié 2021
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  17. 17
    Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome

    Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome par Sarah E. Sheppard, Ian M. Campbell, Margaret Harr, Nina B. Gold, Dong Li, Hans T. Björnsson, Julie S. Cohen, Jill A. Fahrner, Ali Fatemi, Jacqueline Harris, C. Nowak, Cathy A. Stevens, Katheryn Grand, Margaret Au, John M. Graham, Pedro A. Sanchez‐Lara, Miguel Del Campo, Marilyn C. Jones, Omar Abdul‐Rahman, Fowzan S. Alkuraya, Jennifer A. Bassetti, Katherine Bergstrom, Elizabeth Bhoj, Sarah Dugan, Julie Kaplan, Nada Derar, Karen W. Gripp, Natalie Hauser, A. Micheil Innes, Beth Keena, Neslida Kodra, Rebecca L. Miller, Beverly Nelson, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Zuhair Rahbeeni, Shay Ben‐Shachar, Joseph T.C. Shieh, Anne Slavotinek, Andrew K. Sobering, Mary‐Alice Abbott, Dawn C. Allain, Louise Amlie‐Wolf, Ping Yee Billie Au, Emma Bedoukian, Geoffrey Beek, James S. Barry, Janet Berg, Jonathan A. Bernstein, Cheryl Cytrynbaum, Brian Hon‐Yin Chung, Sarah Donoghue, Naghmeh Dorrani, Alison Eaton, Josue A. Flores‐Daboub, Holly Dubbs, Carolyn A. Felix, Chin‐To Fong, Jasmine Lee Fong Fung, Balram Gangaram, Amy Goldstein, Rotem Greenberg, Thoa K. Ha, Joseph H. Hersh, Kosuke Izumi, Staci Kallish, Elijah Kravets, Pui‐Yan Kwok, Rebekah Jobling, Amy E. Knight Johnson, Jessica D. Kushner, Bo Hoon Lee, Brooke Levin, Kristin Lindstrom, Kandamurugu Manickam, Rebecca Mardach, Elizabeth M. McCormick, D. Ross McLeod, Frank Mentch, Kelly Q. Minks, Colleen Muraresku, Stanley F. Nelson, Patrizia Porazzi, Pavel N. Pichurin, Nina Powell‐Hamilton, Zöe Powis, Alyssa Ritter, Caleb Rogers, Luis Rohena, Carey Ronspies, Audrey Schroeder, Zornitza Stark, Lois J. Starr, Joan M. Stoler, Pim Suwannarat, Milen Velinov, Rosanna Weksberg, Yael Wilnai, Neda Zadeh, Dina J. Zand, Marni J. Falk

    Publié 2021
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