Výsledky vyhledávání - Marga Schepens

  • Zobrazuji výsledky 1 - 4 z 4
Upřesnit hledání
  1. 1
    Upregulation of the transcription factor TFEB in t(6;11)(p21;q13)-positive renal cell carcinomas due to promoter substitution

    Upregulation of the transcription factor TFEB in t(6;11)(p21;q13)-positive renal cell carcinomas due to promoter substitution Autor Roland P. Kuiper, Marga Schepens, José Thijssen, Martien van Asseldonk, Anke van den Berg, Julia A. Bridge, Ed Schuuring, Eric Schoenmakers, Ad Geurts van Kessel

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings

    Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings Autor Ellen A. Croonen, Willy M. Nillesen, Kyra E. Stuurman, Grétel Oudesluijs, Ingrid M B M van de Laar, Liesbeth Martens, Charlotte W. Ockeloen, Inge B. Mathijssen, Marga Schepens, Martina Ruiterkamp‐Versteeg, Hans Scheffer, Brigitte H. W. Faas, Ineke van der Burgt, Helger G. Yntema

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome

    Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome Autor Lisenka E.L.M. Vissers, Monica Bonetti, Jeroen Overman, Willy M. Nillesen, Suzanna G.M. Frints, Joep de Ligt, Giuseppe Zampino, Ana Justino, José Carlos Machado, Marga Schepens, Han G. Brunner, Joris A. Veltman, Hans Scheffer, Piet Gros, José Luís Costa, Marco Tartaglia, Ineke van der Burgt, Helger G. Yntema, Jeroen den Hertog

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome

    Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome Autor Joost Kummeling, Diante E. Stremmelaar, Nicholas Raun, Margot R.F. Reijnders, Marjolein H. Willemsen, Martina Ruiterkamp‐Versteeg, Marga Schepens, C Man, Christian Gilissen, Megan T. Cho, Kirsty McWalter, Margje Sinnema, James W. Wheless, Marleen Simon, Casie A. Genetti, Alicia Casey, Paulien A. Terhal, Jasper J. van der Smagt, Koen L.I. van Gassen, Pascal Joset, Angela Bahr, Katharina Steindl, Anita Rauch, Elmar Keller, Annick Raas‐Rothschild, David A. Koolen, Pankaj B. Agrawal, Trevor L. Hoffman, Nina Powell‐Hamilton, Isabelle Thiffault, Kendra Engleman, Dihong Zhou, Olaf A. Bodamer, Julia Hoefele, Korbinian M. Riedhammer, Eva Maria Christina Schwaibold, Velibor Tasić, Dirk Schubert, Deniz Top, Rolph Pfundt, Martin R. Higgs, Jamie M. Kramer, Tjitske Kleefstra

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: