Որոնման արդյունքները - Marcy E. Richardson

  • Ցուցադրվում են 1 - 17 արդյունքները 17
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Epigenetic regulation of the RHOX homeobox gene cluster and its association with human male infertility

    Epigenetic regulation of the RHOX homeobox gene cluster and its association with human male infertility ‌ Marcy E. Richardson, Andreas Bleiziffer, Frank Tüttelmann, Jörg Gromoll, Miles Wilkinson

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Universal Germline Panel Testing for Individuals With Pheochromocytoma and Paraganglioma Produces High Diagnostic Yield

    Universal Germline Panel Testing for Individuals With Pheochromocytoma and Paraganglioma Produces High Diagnostic Yield ‌ Carolyn Horton, Holly LaDuca, Ashley Deckman, Kate Durda, Michelle Jackson, Marcy E. Richardson, Yuan Tian, Amal Yussuf, Kory Jasperson, Tobias Else

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Double <i>CHEK2</i> Pathogenic and Low-Risk Variants and Associated Cancer Phenotypes

    Double <i>CHEK2</i> Pathogenic and Low-Risk Variants and Associated Cancer Phenotypes ‌ Brittany Bychkovsky, Nihat Buğra Ağaoğlu, Carolyn Horton, Linda M. Polfus, Marcy E. Richardson, Colin C. Young, Rochelle Scheib, Judy E. Garber, Huma Rana

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Rare <i>BRIP1</i> Missense Alleles Confer Risk for Ovarian and Breast Cancer

    Rare <i>BRIP1</i> Missense Alleles Confer Risk for Ovarian and Breast Cancer ‌ Cassandra L. Moyer, Jennifer Ivanovich, Jessica L. Gillespie, Rachel Doberstein, Marc R. Radke, Marcy E. Richardson, Scott H. Kaufmann, Elizabeth M. Swisher, Paul J. Goodfellow

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Closing the gap: Systematic integration of multiplexed functional data resolves variants of uncertain significance in BRCA1, TP53, and PTEN

    Closing the gap: Systematic integration of multiplexed functional data resolves variants of uncertain significance in BRCA1, TP53, and PTEN ‌ Shawn Fayer, Carolyn Horton, Jennifer N. Dines, Alan F. Rubin, Marcy E. Richardson, Kelly McGoldrick, Felicia Hernandez, Tina Pesaran, Rachid Karam, Brian H. Shirts, Douglas M. Fowler, Lea M. Starita

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Targeted DNA demethylation and activation of endogenous genes using programmable TALE-TET1 fusion proteins

    Targeted DNA demethylation and activation of endogenous genes using programmable TALE-TET1 fusion proteins ‌ Morgan L. Maeder, James Angstman, Marcy E. Richardson, Samantha J Linder, Vincent Cascio, Shengdar Q. Tsai, Quan Ho, Jeffry D. Sander, Deepak Reyon, B Bernstein, J Costello, Miles Wilkinson, J. Keith Joung

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing

    Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing ‌ Carolyn Horton, Lily Hoang, Heather Zimmermann, Colin C. Young, Jessica Grzybowski, Kate Durda, Huy Gia Vuong, David Burks, Ashley Cass, Holly LaDuca, Marcy E. Richardson, Steven M. Harrison, Elizabeth Chao, Rachid Karam

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Differences in Cancer Phenotypes Among Frequent <i>CHEK2</i> Variants and Implications for Clinical Care—Checking <i>CHEK2</i>

    Differences in Cancer Phenotypes Among Frequent <i>CHEK2</i> Variants and Implications for Clinical Care—Checking <i>CHEK2</i> ‌ Brittany Bychkovsky, Nihat Buğra Ağaoğlu, Carolyn Horton, Jing Zhou, Amal Yussuf, Parichehr Hemyari, Marcy E. Richardson, Colin C. Young, Holly LaDuca, Deborah L. McGuinness, Rochelle Scheib, Judy E. Garber, Huma Q. Rana

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance

    Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance ‌ Marcy E. Richardson, Chunling Hu, Kun Y. Lee, Holly LaDuca, Kelly Fulk, Kate Durda, Ashley Deckman, David E. Goldgar, Álvaro N.A. Monteiro, Rohan Gnanaolivu, Steven N. Hart, Eric C. Polley, Elizabeth Chao, Tina Pesaran, Fergus J. Couch

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    The Homeobox Transcription Factor RHOX10 Drives Mouse Spermatogonial Stem Cell Establishment

    The Homeobox Transcription Factor RHOX10 Drives Mouse Spermatogonial Stem Cell Establishment ‌ H. C. Song, Anilkumar Bettegowda, Blue B. Lake, A ZHAO, David Skarbrevik, Eric Babajanian, Meena Sukhwani, Eleen Y. Shum, Mimi H. Phan, Terra‐Dawn M. Plank, Marcy E. Richardson, Madhuvanthi Ramaiah, Vaishnavi Sridhar, Dirk G. de Rooij, Kyle E. Orwig, Kun Zhang, Miles Wilkinson

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    BRCA1 frameshift variants leading to extended incorrect protein C termini

    BRCA1 frameshift variants leading to extended incorrect protein C termini ‌ Thales C. Nepomuceno, Tzeh Keong Foo, Marcy E. Richardson, John Michael O. Rañola, Jamie Weyandt, Matthew J. Varga, Amaya Alarcon, Diana Gutiérrez, Anna von Wachenfeldt, Daniel Eriksson, Raymond H. Kim, Susan Randall Armel, Edwin S. Iversen, Fergus J. Couch, Åke Borg, Bing Xia, Marcelo A. Carvalho, Álvaro N.A. Monteiro

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Integration of functional assay data results provides strong evidence for classification of hundreds of BRCA1 variants of uncertain significance

    Integration of functional assay data results provides strong evidence for classification of hundreds of BRCA1 variants of uncertain significance ‌ Paulo C. Lyra, Thales C. Nepomuceno, Marcele Lorentz Mattos de Souza, Géssica F. Machado, Mariana Friedrich Veloso, Taciane Barbosa Henriques, Diandra Zipinotti dos Santos, Iuly G. Ribeiro, Roberto Silva Ribeiro, Letícia Batista Azevedo Rangel, Marcy E. Richardson, Edwin S. Iversen, David E. Goldgar, Fergus J. Couch, Marcelo A. Carvalho, Álvaro N.A. Monteiro

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Assessment of Diagnostic Outcomes of RNA Genetic Testing for Hereditary Cancer

    Assessment of Diagnostic Outcomes of RNA Genetic Testing for Hereditary Cancer ‌ Rachid Karam, Blair R. Conner, Holly LaDuca, Kelly McGoldrick, Kate Krempely, Marcy E. Richardson, Heather Zimmermann, Stephanie Gutierrez, Patrick Reineke, Lily Hoang, Kyle Allen, Amal Yussuf, Suzette Farber-Katz, Huma Q. Rana, Samantha Culver, John Lee, Sarah Nashed, Deborah Toppmeyer, Debra L. Collins, Ginger Haynes, Tina Pesaran, Jill S. Dolinsky, Brigette Tippin Davis, Aaron Elliott, Elizabeth Chao

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain

    Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain ‌ Chunling Hu, Huaizhi Huang, Jie Na, Carolyn A. Lumby, Mohamed Abozaid, Megan Holdren, T. Jagan Mohan Rao, Rachid Karam, Tina Pesaran, Jamie Weyandt, Christen M. Csuy, Christina Seelaus, Colin C. Young, Kelly Fulk, Zahra Heidari, Paulo C. Lyra, Ronan E. Couch, Benjamin Persons, Eric C. Polley, Rohan Gnanaolivu, Nicholas J. Boddicker, Álvaro N.A. Monteiro, Siddhartha Yadav, Susan M. Domchek, Marcy E. Richardson, Fergus J. Couch

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel

    Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Pa... ‌ Isabel Spier, Xiaoyu Yin, Marcy E. Richardson, Marta Pineda, Andreas Laner, Deborah Ritter, Julie Boyle, Pilar Mur, Thomas van Overeem Hansen, Xuemei Shi, Khalid Mahmood, John‐Paul Plazzer, Elisabet Ognedal, Margareta Nordling, Susan M. Farrington, Gou Yamamoto, Stéphanie Baert‐Desurmont, Alexandra Martins, Ester Borràs, Carli M.J. Tops, Erica Webb, Victoria Beshay, Maurizio Genuardi, Tina Pesaran, Gabriel Capellà, Sean V. Tavtigian, Andrew Latchford, Ian M. Frayling, Sharon E. Plon, Marc S. Greenblatt, Finlay Macrae, Stefan Aretz

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel

    Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel ‌ Michael T. Parsons, Miguel de la Hoya, Marcy E. Richardson, Emma Tudini, Michael G. Anderson, Windy Berkofsky‐Fessler, Sandrine M. Caputo, Raymond C. Chan, Melissa Cline, Bing Feng, Cristina Fortuño, E. Gómez, Johanna Hadler, Susan Hiraki, Megan Holdren, Claude Houdayer, Kathleen S. Hruska, Paul A. James, Rachid Karam, Huei San Leong, Alexandra Martins, Arjen R. Mensenkamp, Álvaro N.A. Monteiro, Vaishnavi Nathan, Robert O’Connor, Inge Søkilde Pedersen, Tina Pesaran, Paolo Radice, Gunnar Schmidt, Melissa C. Southey, Sean V. Tavtigian, Bryony A. Thompson, Amanda E. Toland, Clare Turnbull, Maartje J. Vogel, Jamie Weyandt, George A. R. Wiggins, Lauren Zec, Fergus J. Couch, Logan C. Walker, Maaike P.G. Vreeswijk, David E. Goldgar, Amanda B. Spurdle

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Functional evaluation and clinical classification of BRCA2 variants

    Functional evaluation and clinical classification of BRCA2 variants ‌ Huaizhi Huang, Chunling Hu, Jie Na, Steven N. Hart, Rohan Gnanaolivu, Mohamed Abozaid, Tara Rao, Yohannes A. Tecleab, Christine B. Ambrosone, Song Yao, Amy Trentham-Dietz, A. Heather Eliassen, Lauren R. Teras, Alpa V. Patel, Christopher A. Haiman, Esther M. John, Elena Martínez, James V. Lacey, Dale P. Sandler, Clarice R. Weinberg, Julie R. Palmer, Celine M. Vachon, Janet E. Olson, Kathryn J. Ruddy, Hoda Anton Culver, Jeffrey N. Weitzel, Peter Kraft, Tina Pesaran, Paulo C. Lyra, Rachid Karam, Siddhartha Yadav, Katherine L. Nathanson, Susan M. Domchek, Miguel de la Hoya, Mark E. Robson, Miika Mehine, Chaitanya Bandlamudi, Diana Mandelker, Álvaro N.A. Monteiro, Edwin S. Iversen, Nicholas J. Boddicker, Wenan Chen, Marcy E. Richardson, Fergus J. Couch

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: