תוצאות חיפוש - Maarit Peippo

  • Showing 1 - 7 results of 7
Refine Results
  1. 1
    Pitt-Hopkins Syndrome

    Pitt-Hopkins Syndrome מאת Maarit Peippo, Jaakko Ignatius

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    X-exome sequencing in Finnish families with Intellectual Disability - four novel mutations and two novel syndromic phenotypes

    X-exome sequencing in Finnish families with Intellectual Disability - four novel mutations and two novel syndromic phenotypes מאת Anju K. Philips, Auli Sirén, Kristiina Avela, Mirja Somer, Maarit Peippo, Minna Ahvenainen, Fatma Doagu, Maria Arvio, Helena Kääriäinen, Hilde Van Esch, Guy Froyen, Stefan A. Haas, Hao Hu, Vera M. Kalscheuer, Irma Järvelä

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Molecular karyotyping in patients with mental retardation using 100K single-nucleotide polymorphism arrays

    Molecular karyotyping in patients with mental retardation using 100K single-nucleotide polymorphism arrays מאת Juliane Hoyer, Alexander Dreweke, C. Becker, Isabel Göhring, Christian T. Thiel, Maarit Peippo, Rami Rauch, Michael Hofbeck, Udo Trautmann, Christiane Zweier, Martin Zenker, Ulrike Hüffmeier, Cornelia Kraus, Arif B. Ekici, Franz Rüschendorf, Peter Nürnberg, André Reis, Anita Rauch

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Haploinsufficiency of TCF4 Causes Syndromal Mental Retardation with Intermittent Hyperventilation (Pitt-Hopkins Syndrome)

    Haploinsufficiency of TCF4 Causes Syndromal Mental Retardation with Intermittent Hyperventilation (Pitt-Hopkins Syndrome) מאת Christiane Zweier, Maarit Peippo, Juliane Hoyer, Sérgio B. Sousa, Armand Bottani, Jill Clayton‐Smith, William Reardon, Jorge Saraiva, Alexandra Cabral, Ina Göhring, Koenraad Devriendt, Thomy de Ravel, Emilia K. Bijlsma, Raoul C. M. Hennekam, Alfredo Orrico, Monika Cohen, Alexander Dreweke, André Reis, Peter Nürnberg, Anita Rauch

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Further delineation of Pitt-Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients

    Further delineation of Pitt-Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients מאת Christiane Zweier, Heinrich Sticht, Emilia K. Bijlsma, Jill Clayton‐Smith, Susanne E. Boonen, Alan Fryer, Marie T. Greally, Ling Hoffmann, Nicolette S. den Hollander, Marjolijn C.J. Jongmans, Sarina G. Kant, Matthew King, Sally Ann Lynch, Shane McKee, Alina T. Midro, Park Sm, Valeria Ricotti, E Tarantino, M.W. Wessels, Maarit Peippo, Anita Rauch

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Carta
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11

    Infantile Spasms Is Associated with Deletion of the MAGI2 Gene on Chromosome 7q11.23-q21.11 מאת Christian R. Marshall, Edwin J. Young, Ariel M. Pani, Mary-Louise Freckmann, Yves Lacassie, Cédric Howald, Kristi K. Fitzgerald, Maarit Peippo, Colleen A. Morris, Kate Shane-Carson, Manuela Priolo, Masafumi Morimoto, Ikuko Kondo, Esra Manguoğlu, Sibel Berker-Karaüzüm, Patrick Edery, Holly H. Hobart, Carolyn Β. Mervis, Orsetta Zuffardi, Alexandre Reymond, Paige Kaplan, May Tassabehji, Ronald G. Gregg, Stephen W. Scherer, Lucy R. Osborne

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation

    Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation מאת Guy Froyen, Mark Corbett, Joke Vandewalle, Irma Järvelä, Owen Lawrence, Cliff Meldrum, Marijke Bauters, Karen Govaerts, Lucianne Vandeleur, Hilde Van Esch, Jamel Chelly, Damien Sanlaville, Hans van Bokhoven, Hans‐Hilger Ropers, Frédéric Laumonnier, Enzo Ranieri, Charles E. Schwartz, Fatima Abidi, Patrick Tarpey, P. Andrew Futreal, Annabel Whibley, F. Lucy Raymond, Michael R. Stratton, Jean‐Pierre Fryns, Rodney J. Scott, Maarit Peippo, Marjatta Sipponen, M. W. Partington, David Mowat, Michael Field, Anna Hackett, Peter Marynen, Gillian Turner, Jozef Gécz

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: