অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - M. Adela Mansilla

  • প্রদর্শন 1 - 20 ফলাফল এর 20
ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Reducing the Cost of the Diagnostic Odyssey in Early Onset Epileptic Encephalopathies

    Reducing the Cost of the Diagnostic Odyssey in Early Onset Epileptic Encephalopathies অনুযায়ী Charuta Joshi, Diana L. Kolbe, M. Adela Mansilla, Sara O. Mason, Richard J. Smith, Colleen A. Campbell

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Identification of microdeletions in candidate genes for cleft lip and/or palate

    Identification of microdeletions in candidate genes for cleft lip and/or palate অনুযায়ী Min Shi, Adrianna Mostowska, Astanand Jugessur, Marla Johnson, M. Adela Mansilla, Kaare Christensen, Rolv T. Lie, Allen J. Wilcox, Jeffrey C. Murray

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Targeted broad-based genetic testing by next-generation sequencing informs diagnosis and facilitates management in patients with kidney diseases

    Targeted broad-based genetic testing by next-generation sequencing informs diagnosis and facilitates management in patients with kidney diseases অনুযায়ী M. Adela Mansilla, Ramakrishna Sompallae, Carla Nishimura, Anne E. Kwitek, Mycah Kimble, Margaret E. Freese, Colleen A. Campbell, Richard J. Smith, Christie P. Thomas

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Impaired FGF signaling contributes to cleft lip and palate

    Impaired FGF signaling contributes to cleft lip and palate অনুযায়ী Bridget Riley‐Gillis, M. Adela Mansilla, Jinghong Ma, Sandra Daack‐Hirsch, Brion S. Maher, Lisa M. Raffensperger, Erilynn T. Russo, Alexandre R. Vieira, Catherine Dodé, Moosa Mohammadi, Mary L. Marazita, Jeffrey C. Murray

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Discordant MZ Twins With Cleft Lip and Palate: A Model for Identifying Genes in Complex Traits

    Discordant MZ Twins With Cleft Lip and Palate: A Model for Identifying Genes in Complex Traits অনুযায়ী M. Adela Mansilla, Jane W. Kimani, Laura E. Mitchell, Kaare Christensen, Dorret I. Boomsma, Sandra Daack‐Hirsch, Buena Nepomucena, Diego F. Wyszynski, Têmis Maria Félix, Nicholas G. Martin, Jeffrey C. Murray

    প্রকাশিত 2005
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Expression and mutation analyses implicate ARHGAP29 as the etiologic gene for the cleft lip with or without cleft palate locus identified by genome‐wide association on chromosome 1p22

    Expression and mutation analyses implicate ARHGAP29 as the etiologic gene for the cleft lip with or without cleft palate locus identified by genome‐wide association on chromosome 1... অনুযায়ী Elizabeth J. Leslie, M. Adela Mansilla, Leah C. Biggs, Kristi Schuette, Steve A. Bullard, Margaret E. Cooper, Martine Dunnwald, Andrew C. Lidral, Mary L. Marazita, Terri H. Beaty, Jeffrey C. Murray

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Discordant MZ Twins With Cleft Lip and Palate: A Model for Identifying Genes in Complex Traits

    Discordant MZ Twins With Cleft Lip and Palate: A Model for Identifying Genes in Complex Traits অনুযায়ী M. Adela Mansilla, Jane W. Kimani, Laura E. Mitchell, Kaare Christensen, Dorret I. Boomsma, Sandra Daack‐Hirsch, Buena Nepomucena, Diego F. Wyszynski, Têmis Maria Félix, Nicholas G. Martin, Jeffrey C. Murray

    প্রকাশিত 2005
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Whole-Exome Sequencing Identifies FAM20A Mutations as a Cause of Amelogenesis Imperfecta and Gingival Hyperplasia Syndrome

    Whole-Exome Sequencing Identifies FAM20A Mutations as a Cause of Amelogenesis Imperfecta and Gingival Hyperplasia Syndrome অনুযায়ী James O’Sullivan, Carolina Cavalcante Bitu, Sarah B. Daly, Jill Urquhart, Martin Barron, Sanjeev S. Bhaskar, Hercílio Martelli‐Júnior, Pedro Eleutério dos Santos Neto, M. Adela Mansilla, Jeffrey C. Murray, Ricardo D. Coletta, Graeme Black, Michael J. Dixon

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    A Mutation in Mouse Pak1ip1 Causes Orofacial Clefting while Human PAK1IP1 Maps to 6p24 Translocation Breaking Points Associated with Orofacial Clefting

    A Mutation in Mouse Pak1ip1 Causes Orofacial Clefting while Human PAK1IP1 Maps to 6p24 Translocation Breaking Points Associated with Orofacial Clefting অনুযায়ী Adam P. Ross, M. Adela Mansilla, Youngshik Choe, Simon Helminski, Richard A. Sturm, Roy L. Maute, Scott May, Kamil K. Hozyasz, Piotr Wójcicki, Adrianna Mostowska, Beth Towery Davidson, Iannis E. Adamopoulos, Samuel J. Pleasure, Jeffrey C. Murray, Konstantinos S. Zarbalis

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Genomic strategy identifies a missense mutation in <i>WD‐repeat domain 65</i> (<i>WDR65</i>) in an individual with Van der Woude syndrome

    Genomic strategy identifies a missense mutation in <i>WD‐repeat domain 65</i> (<i>WDR65</i>) in an individual with Van der Woude syndrome অনুযায়ী Nicholas K. Rorick, Akira Kinoshita, Jason L. Weirather, Myriam Peyrard‐Janvid, Renata Lúcia Leite Ferreira de Lima, Martine Dunnwald, Alan Shanske, Danilo Moretti‐Ferreira, Hannele Koillinen, Juha Kere, M. Adela Mansilla, Jeffrey C. Murray, Steve Goudy, Brian C. Schutte

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Confirming genes influencing risk to cleft lip with/without cleft palate in a case–parent trio study

    Confirming genes influencing risk to cleft lip with/without cleft palate in a case–parent trio study অনুযায়ী Terri H. Beaty, Margaret A. Taub, Alan F. Scott, Jeffrey C. Murray, Mary L. Marazita, Holger Schwender, Margaret M. Parker, Jacqueline B. Hetmanski, Poojitha Balakrishnan, M. Adela Mansilla, Elisabeth Mangold, Kerstin U. Ludwig, Markus M. Nöethen, Michele Rubini, Nursel Elcioğlu, Ingo Ruczinski

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    The PDGF-C regulatory region SNP rs28999109 decreases promoter transcriptional activity and is associated with CL/P

    The PDGF-C regulatory region SNP rs28999109 decreases promoter transcriptional activity and is associated with CL/P অনুযায়ী Sun Jin Choi, Mary L. Marazita, P. Suzanne Hart, Paweł Sulima, L. Leigh Field, Toby McHenry, Manika Govil, Margaret E. Cooper, Ariadne Letra, Renato Menezes, Sowmya Narayanan, M. Adela Mansilla, José Mauro Granjeiro, Alexandre R. Vieira, Andrew C. Lidral, Jeffrey C. Murray, Thomas C. Hart

    প্রকাশিত 2008
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    CRISPLD2 Variants Including a C471T Silent Mutation May Contribute to Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate

    CRISPLD2 Variants Including a C471T Silent Mutation May Contribute to Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate অনুযায়ী Ariadne Letra, Renato Menezes, Margaret E. Cooper, Renata F. Fonseca, Stephen Tropp, Manika Govil, José Mauro Granjeiro, Sandra R. Imoehl, M. Adela Mansilla, Jeffrey C. Murray, Eduardo E. Castilla, Iêda M. Orioli, Andrew E. Czeizel, Lian Ma, Brett Chiquet, Jacqueline T. Hecht, Alexandre R. Vieira, Mary L. Marazita

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Identification of novel candidate genes associated with cleft lip and palate using array comparative genomic hybridisation

    Identification of novel candidate genes associated with cleft lip and palate using array comparative genomic hybridisation অনুযায়ী Kazutoyo Osoegawa, Gery M. Vessere, Kagistia Hana Utami, M. Adela Mansilla, Marla Johnson, Bridget Riley‐Gillis, Jamie L’Heureux, Rolph Pfundt, Johan Staaf, W A van der Vliet, Andrew C. Lidral, Eric Schoenmakers, Åke Borg, Brian C. Schutte, Edward J. Lammer, Jeffrey C. Murray, Pieter J. de Jong

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    Genome Scan, Fine-Mapping, and Candidate Gene Analysis of Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate Reveals Phenotype-Specific Differences in Linkage and Association Results

    Genome Scan, Fine-Mapping, and Candidate Gene Analysis of Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate Reveals Phenotype-Specific Differences in Linkage and Association Res... অনুযায়ী Mary L. Marazita, Andrew C. Lidral, Jeffrey C. Murray, L. Leigh Field, Brion S. Maher, Toby McHenry, Margaret E. Cooper, Manika Govil, Sandra Daack‐Hirsch, Bridget Riley‐Gillis, Astanand Jugessur, Têmis Maria Félix, Lina Morene, M. Adela Mansilla, Alexandre R. Vieira, Kim Doheny, Elizabeth Pugh, Consuelo Valencia-Ramírez, Mauricio Arcos‐Burgos

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    FAF1, a Gene that Is Disrupted in Cleft Palate and Has Conserved Function in Zebrafish

    FAF1, a Gene that Is Disrupted in Cleft Palate and Has Conserved Function in Zebrafish অনুযায়ী Michella Ghassibe‐Sabbagh, Laurence Desmyter, Tobias Langenberg, Filip Claes, Odile Boute, Bénédicte Bayet, P. Pellerin, Karlien Hermans, Liesbeth Backx, M. Adela Mansilla, Sandra R. Imoehl, Stefanie Nowak, Kerstin U. Ludwig, Carlotta Baluardo, Melissa Ferrian, Peter Mossey, Markus M. Nöethen, Mieke Dewerchin, Geneviève François, Nicole Revençu, R Vanwijck, Jacqueline T. Hecht, Elisabeth Mangold, Jeffrey C. Murray, Michele Rubini, Joris Vermeesch, Hélène A. Poirel, Peter Carmeliet, Miikka Vikkula

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    FOXE1 association with both isolated cleft lip with or without cleft palate, and isolated cleft palate

    FOXE1 association with both isolated cleft lip with or without cleft palate, and isolated cleft palate অনুযায়ী Lina M. Moreno, M. Adela Mansilla, Steve A. Bullard, Margaret E. Cooper, Tamara Busch, Junichiro Machida, Marla Johnson, David G. Brauer, Katherine N. Krahn, Sandra Daack‐Hirsch, Jamie L’Heureux, Consuelo Valencia-Ramírez, Dora Rivera, Ana María Torres López, Manuel Moreno, Anne Hing, Edward J. Lammer, Marilyn C. Jones, Kaare Christensen, Rolv T. Lie, Astanand Jugessur, Allen J. Wilcox, Peter S. Chines, Elizabeth Pugh, Kim Doheny, Mauricio Arcos‐Burgos, Mary L. Marazita, Jeffrey C. Murray, Andrew C. Lidral

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    Meta-Analysis of 13 Genome Scans Reveals Multiple Cleft Lip/Palate Genes with Novel Loci on 9q21 and 2q32-35

    Meta-Analysis of 13 Genome Scans Reveals Multiple Cleft Lip/Palate Genes with Novel Loci on 9q21 and 2q32-35 অনুযায়ী Mary L. Marazita, Jeffrey C. Murray, Andrew C. Lidral, Mauricio Arcos‐Burgos, Margaret E. Cooper, Toby Goldstein, Brion S. Maher, Sandra Daack‐Hirsch, R.E. Schultz, M. Adela Mansilla, L. Leigh Field, You-e Liu, Natalie J. Prescott, Sue Malcolm, Robin Winter, Ajit Kisor Ray, Lina M. Moreno, Consuelo Valencia, Katherine Neiswanger, Diego F. Wyszynski, Joan E. Bailey‐Wilson, Hasan Albacha‐Hejazi, Terri H. Beaty, Iain McIntosh, Jacqueline B. Hetmanski, Gökhan Tunçbįlek, Matthew Edwards, Louise A. Harkin, Rodney J. Scott, Laurence G. Roddick

    প্রকাশিত 2004
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4

    A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4 অনুযায়ী Terri H. Beaty, Jeffrey C. Murray, Mary L. Marazita, Ronald G. Munger, Ingo Ruczinski, Jacqueline B. Hetmanski, Kung Yee Liang, Tao Wu, Tanda Murray, M. Daniele Fallin, Richard Redett, Gerald V. Raymond, Holger Schwender, Sheng Chih Jin, Margaret E. Cooper, Martine Dunnwald, M. Adela Mansilla, Elizabeth J. Leslie, Stephen Bullard, Andrew C. Lidral, Lina M. Moreno, Renato Menezes, Alexandre R. Vieira, Aline Petrin, Allen J. Wilcox, Rolv T. Lie, Ethylin Wang Jabs, Yah Huei Wu‐Chou, Philip K. Chen, Hong Wang, Xiaoqian Ye, Shangzhi Huang, Vincent Yeow, Samuel S. Chong, Sun Ha Jee, Bing Shi, Kaare Christensen, Mads Melbye, Kimberly F. Doheny, Elizabeth Pugh, Hua Ling, Eduardo E. Castilla, Andrew E. Czeizel, Lian Ma, L. Leigh Field, Lawrence C. Brody, Faith Pangilinan, James L. Mills, Anne M. Molloy, Peadar N. Kirke, John M. Scott, Mauricio Arcos‐Burgos, Alan F. Scott

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Erratum: A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4

    Erratum: A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4 অনুযায়ী Terri H. Beaty, Jeffrey C. Murray, Mary L. Marazita, Ronald G. Munger, Ingo Ruczinski Jacqueline B Hetmanski, Kung Yee Liang, Tao Wu, Tanda Murray, M. Daniele Fallin, Richard Redett, Gerald V. Raymond, Holger Schwender, Shin C Jin, Margaret E. Cooper, Martine Dunnwald, M. Adela Mansilla, Elizabeth J. Leslie, Stephen Bullard, Andrew C. Lidral, Lina M. Moreno, Renato Menezes, Alexandre R. Vieira, Aline Petrin, Allen J. Wilcox, Rolv T. Lie, Ethylin Wang Jabs, Yah Huei Wu‐Chou, Philip K. Chen, Hong Wang, Xiaoqian Ye, Shangzhi Huang, Vincent Yeow, Samuel S. Chong, Sun Ha Jee, Bing Shi, Kaare Christensen, Mads Melbye, Kimberly F. Doheny, Elizabeth Pugh, Hua Ling, Eduardo E. Castilla, Andrew E. Czeizel, Lian Ma, L. Leigh Field, Lawrence C. Brody, Faith Pangilinan, James L. Mills, Anne M. Molloy, Peadar N. Kirke, James M Scott, Mauricio Arcos‐Burgos, Alan F. Scott

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Errata/Corrigenda
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: