Kết quả tìm kiếm - Lisa C.A. D’Alessandro

  • Đang hiển thị 1 - 6 kết quả của 6
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect

    Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect Bằng Lisa C.A. D’Alessandro, Saeed Al Turki, Ashok Kumar Manickaraj, Dorin Manase, Barbara J.M. Mulder, Lynn Bergin, Herschel Rosenberg, Tapas Mondal, Elaine Gordon, Jane Lougheed, John Smythe, K. Devriendt, Shoumo Bhattacharya, Hugh Watkins, Jamie Bentham, Sarah Bowdin, Matthew E. Hurles, Seema Mital

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans

    Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans Bằng Francesco Vetrini, Lisa C.A. D’Alessandro, Zeynep Coban‐Akdemir, Alicia Braxton, Mahshid S. Azamian, Mohammad K. Eldomery, Kathryn Miller, Chelsea Kois, Virginia Sack, Natasha Shur, Asha Rijhsinghani, Jignesh Chandarana, Yan Ding, Judy Holtzman, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Richard A. Gibbs, Christine M. Eng, Neil A. Hanchard, Tamar Harel, Jill A. Rosenfeld, John W. Belmont, James R. Lupski, Yaping Yang

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Whole exome sequencing in 342 congenital cardiac left sided lesion cases reveals extensive genetic heterogeneity and complex inheritance patterns

    Whole exome sequencing in 342 congenital cardiac left sided lesion cases reveals extensive genetic heterogeneity and complex inheritance patterns Bằng Alexander Li, Neil A. Hanchard, Dieter Furthner, Susan Fernbach, Mahshid S. Azamian, Annarita Nicosia, Jill A. Rosenfeld, Donna M. Muzny, Lisa C.A. D’Alessandro, Shaine A. Morris, Shalini N. Jhangiani, Dhaval R. Parekh, Wayne Franklin, Mark Lewin, Jeffrey A. Towbin, Daniel J. Penny, Charles D. Fraser, James F. Martin, Christine M. Eng, James R. Lupski, Richard A. Gibbs, Eric Boerwinkle, John W. Belmont

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Genetic architecture of laterality defects revealed by whole exome sequencing

    Genetic architecture of laterality defects revealed by whole exome sequencing Bằng Alexander Li, Neil A. Hanchard, Mahshid S. Azamian, Lisa C.A. D’Alessandro, Zeynep Coban‐Akdemir, Keila N. Lopez, Nancy J. Hall, Heather A. Dickerson, Annarita Nicosia, Susan Fernbach, Philip M. Boone, Tomasz Gambin, Ender Karaca, Shen Gu, Bo Yuan, Shalini N. Jhangiani, HarshaVardhan Doddapaneni, Jianhong Hu, Huyen Dinh, Joy C. Jayaseelan, Donna M. Muzny, Seema R. Lalani, Jeffrey A. Towbin, Daniel J. Penny, Charles D. Fraser, James F. Martin, James R. Lupski, Richard A. Gibbs, Eric Boerwinkle, Stephanie M. Ware, John W. Belmont

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans

    Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans Bằng Saeed Al Turki, Ashok Kumar Manickaraj, Catherine L. Mercer, Sebastian S. Gerety, Marc‐Phillip Hitz, Sarah Lindsay, Lisa C.A. D’Alessandro, G. Jawahar Swaminathan, Jamie Bentham, Anne-Karin Arndt, Jacoba Louw, Jeroen Breckpot, Marc Gewillig, Bernard Thienpont, Hashim Abdul‐Khaliq, Christine Harnack, Kirstin Hoff, Hans-Heiner Kramer, Stephan Schubert, Reiner Siebert, Okan Toka, Catherine Cosgrove, Hugh Watkins, Anneke Lucassen, Anne M. Kelly, Anthony P. Salmon, Frances Bu’Lock, Javier T Granados-Riveron, Kerry Setchfield, Chris Thornborough, J. David Brook, Barbara J.M. Mulder, Sabine Klaassen, Shoumo Bhattacharya, Koenraad Devriendt, David Fitzpatrick, David I. Wilson, Seema Mital, Matthew E. Hurles

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Recommendations for the integration of genomics into clinical practice

    Recommendations for the integration of genomics into clinical practice Bằng Sarah Bowdin, A Gilbert, Emma Bedoukian, Christopher Carew, Margaret P Adam, John W. Belmont, Barbara A. Bernhardt, Leslie G. Biesecker, Hans T. Björnsson, Miriam G. Blitzer, Lisa C.A. D’Alessandro, Matthew A. Deardorff, Laurie Demmer, Alison M. Elliott, Gerald L. Feldman, Ian Glass, Gail E. Herman, Lucia A. Hindorff, Fuki M. Hisama, Louanne Hudgins, A. Micheil Innes, Laird Jackson, Gail P. Jarvik, Raymond H. Kim, Bruce R. Korf, David H. Ledbetter, Mindy Li, Eriskay Liston, Christian R. Marshall, Līvija Medne, M. Stephen Meyn, Nasim Monfared, Cynthia C. Morton, John J. Mulvihill, Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, Amy E. Roberts, Cheryl Shuman, Nancy B. Spinner, Dimitri J. Stavropoulos, Kathleen Valverde, Darrel Waggoner, Alisha Wilkens, Ronald D. Cohn, Ian D. Krantz

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: