Kết quả tìm kiếm - Lenka Nosková

  • Đang hiển thị 1 - 6 kết quả của 6
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    Mutations in DNAJC5, Encoding Cysteine-String Protein Alpha, Cause Autosomal-Dominant Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Bằng Lenka Nosková, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Anna Přistoupilová, Veronika Barešová, Robert Ivánek, Helena Hůlková, Helena Jahnová, Julie van der Zee, John F. Staropoli, Katherine B. Sims, Jaana Tyynelä, Christine Van Broeckhoven, Peter C.G. Nijssen, Sara Mole, M. Elleder, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver

    Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver Bằng Evita van de Steeg, Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Lenka Nosková, Martin Hřebı́ček, Els Wagenaar, Anita van Esch, Dirk R. de Waart, Ronald P.J. Oude Elferink, Kathryn E. Kenworthy, Eva Sticová, Mohammad al-Edreesi, A. S. Knisely, Stanislav Kmoch, M Jirsa, Alfred H. Schinkel

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome

    Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome Bằng Viktor Stránecký, Alexander Hoischen, Hana Hartmannová, Maha S. Zaki, Amit Chaudhary, Enrique Zudaire, Lenka Nosková, Veronika Barešová, Anna Přistoupilová, Kateřina Hodaňová, Jana Sovová, Helena Hůlková, Lenka Piherová, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Deepthi De Silva, Manouri P Senanayake, Sameh Farrag, J Zeman, Pavel Martásek, A Baxová, Hanan H. Afifi, Brad St. Croix, Han G. Brunner, Samia A. Temtamy, Stanislav Kmoch

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    <i>DNAJC30</i> defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome

    <i>DNAJC30</i> defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome Bằng Sarah L. Stenton, Markéta Tesařová, Н Л Шеремет, Claudia B. Catarino, Valério Carelli, Elżbieta Ciara, Kathryn Curry, Martin Engvall, Leah R. Fleming, Peter Freisinger, Katarzyna Iwanicka‐Pronicka, Elżbieta Jurkiewicz, Thomas Klopstock, Mary Kay Koenig, Hana Kolářová, Bohdan Kousal, Tatiana Krylova, Chiara La Morgia, Lenka Nosková, Dorota Piekutowska‐Abramczuk, Sam N. Russo, Viktor Stránecký, Iveta Tóthová, Frank Träisk, Holger Prokisch

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2

    Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2 Bằng Alice E. Davidson, Petra Lišková, Cerys J. Evans, Ľubica Ďuďáková, Lenka Nosková, Nikolas Pontikos, Hana Hartmannová, Kateřina Hodaňová, Viktor Stránecký, Zbyněk Kozmík, Hannah J. Levis, Nwamaka J. Idigo, Noriaki Sasai, Geoffrey J. Maher, James Bellingham, Neyme Veli, Neil D. Ebenezer, Michael E. Cheetham, Julie T. Daniels, Caroline Thaung, Kateřina Jirsová, Vincent Plagnol, Martin Filipec, Stanislav Kmoch, Stephen J. Tuft, Alison J. Hardcastle

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Mutations in TMEM76 Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome)

    Mutations in TMEM76 Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome) Bằng Martin Hřebı́ček, Lenka Mrázová, Volkan Seyrantepe, Stéphanie Durand, Nicole M. Roslin, Lenka Nosková, Hana Hartmannová, Robert Ivánek, Alena Čížková, Helena Poupětová, Jakub Sikora, Jana Uřinovská, Viktor Stránecký, J Zeman, Pierre Lepage, David Roquis, Andrei Verner, Jérôme Ausseil, Clare Beesley, Irène Maire, Ben J. H. M. Poorthuis, Jiddeke van de Kamp, Otto P. van Diggelen, Ron A. Wevers, Thomas J. Hudson, Takuya Fujiwara, Jacek Majewski, Kenneth Morgan, Stanislav Kmoch, Alexey V. Pshezhetsky

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: