Kết quả tìm kiếm - Kwame Anyane‐Yeboa

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Networks of Attention in Children With the 22q11 Deletion Syndrome

    Networks of Attention in Children With the 22q11 Deletion Syndrome Bằng Christina Sobin, Karen Kiley‐Brabeck, Sarah Daniels, Maude L. Blundell, Kwame Anyane‐Yeboa, Maria Karayiorgou

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Coding Mutations in p57 Are Present in Some Cases of Beckwith-Wiedemann Syndrome but Are Rare or Absent in Wilms Tumors

    Coding Mutations in p57 Are Present in Some Cases of Beckwith-Wiedemann Syndrome but Are Rare or Absent in Wilms Tumors Bằng Denise O’Keefe, Diem Dao, Long Zhao, Rhonda Sanderson, Dorothy Warburton, Lawrence M. Weiss, Kwame Anyane‐Yeboa, Benjamin Tycko

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    NEUROPSYCHOLOGICAL CHARACTERISTICS OF CHILDREN WITH THE 22Q11 DELETION SYNDROME: A DESCRIPTIVE ANALYSIS

    NEUROPSYCHOLOGICAL CHARACTERISTICS OF CHILDREN WITH THE 22Q11 DELETION SYNDROME: A DESCRIPTIVE ANALYSIS Bằng Christina Sobin, Karen Kiley‐Brabeck, Sarah Daniels, Jananne Khuri, Lisa Taylor, Maude L. Blundell, Kwame Anyane‐Yeboa, Maria Karayiorgou

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Duplication of the ZIC2 gene is not associated with holoprosencephaly

    Duplication of the ZIC2 gene is not associated with holoprosencephaly Bằng Jobanputra, Vaidehi, Burke, Alanna, Kwame, Anyane-Yeboa, Shanmugham, Anita, Shirazi, Maryam, Brown, Stephen, Warburton, Peter E., Levy, Brynn, Warburton, Dorothy

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice

    The usefulness of whole-exome sequencing in routine clinical practice Bằng Alejandro Iglesias, Kwame Anyane‐Yeboa, Julia Wynn, Ashley Wilson, Megan Truitt Cho, Edwin R. Guzman, Rebecca Sisson, Claire Egan, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly

    A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly Bằng Paul Kruszka, Seth Berger, Karin Weiss, Joshua L. Everson, Ariel F. Martinez, Sung‐Kook Hong, Kwame Anyane‐Yeboa, Robert J. Lipinski, Maximilian Muenke

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome with a Nucleotide Excision–Repair Defect and a Mutated XPD Gene, with Prenatal Diagnosis in a Triplet Pregnancy

    Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal Syndrome with a Nucleotide Excision–Repair Defect and a Mutated XPD Gene, with Prenatal Diagnosis in a Triplet Pregnancy Bằng John M. Graham, Kwame Anyane‐Yeboa, Anja Raams, Esther Appeldoorn, Wim J. Kleijer, Victor H. Garritsen, David B. Busch, Terri G. Edersheim, Nicolaas G.J. Jaspers

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    A mutation abolishing the ZMPSTE24 cleavage site in prelamin A causes a progeroid disorder

    A mutation abolishing the ZMPSTE24 cleavage site in prelamin A causes a progeroid disorder Bằng Yuexia Wang, Uta Lichter‐Konecki, Kwame Anyane‐Yeboa, Jessica Shaw, Jonathan T. Lu, Cecilia Östlund, Ji‐Yeon Shin, Lorraine N. Clark, Gregg G. Gundersen, Péter L. Nagy, Howard J. Worman

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    De novo mutations in <i>PURA</i> are associated with hypotonia and developmental delay

    De novo mutations in <i>PURA</i> are associated with hypotonia and developmental delay Bằng Akemi Tanaka, Renkui Bai, Megan T. Cho, Kwame Anyane‐Yeboa, Priyanka Ahimaz, Ashley Wilson, Fran Kendall, Beverly N. Hay, Timothy J. M. Moss, Monica Nardini, Mislen Bauer, Kyle Retterer, Jane Juusola, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Characterization of the chromosome 1q41q42.12 region, and the candidate gene <i>DISP1</i>, in patients with CDH

    Characterization of the chromosome 1q41q42.12 region, and the candidate gene <i>DISP1</i>, in patients with CDH Bằng Sibel Kantarci, Kate G. Ackerman, Meaghan Russell, Mauro Longoni, Carrie Sougnez, Kristin Noonan, Eli Hatchwell, Xiaoyun Zhang, Rafael Pieretti Vanmarcke, Kwame Anyane‐Yeboa, Paul W. Dickman, Jay M. Wilson, Patricia K. Donahoe, Barbara R. Pober

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Molecular Definition of 22q11 Deletions in 151 Velo-Cardio-Facial Syndrome Patients

    Molecular Definition of 22q11 Deletions in 151 Velo-Cardio-Facial Syndrome Patients Bằng Christine Carlson, Howard I. Sirotkin, Raj K. Pandita, Rosalie Goldberg, Judith M. McKie, R Wadey, S R Patanjali, S M Weissman, Kwame Anyane‐Yeboa, Dorothy Warburton, Peter Scambler, Robert J. Shprintzen, Raju Kucherlapati, Bernice E. Morrow

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    The contribution of de novo and rare inherited copy number changes to congenital heart disease in an unselected sample of children with conotruncal defects or hypoplastic left heart disease

    The contribution of de novo and rare inherited copy number changes to congenital heart disease in an unselected sample of children with conotruncal defects or hypoplastic left hear... Bằng Dorothy Warburton, Michael Ronemus, Jennie Kline, Vaidehi Jobanputra, Ismee Williams, Kwame Anyane‐Yeboa, Wendy K. Chung, Lan Yu, Nancy Wong, Danielle Awad, Chih‐Yu Yu, Anthony Leotta, Jude Kendall, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Michael Wigler, Dan Levy

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Diagnostic exome sequencing in children: A survey of parental understanding, experience and psychological impact

    Diagnostic exome sequencing in children: A survey of parental understanding, experience and psychological impact Bằng Julia Wynn, Ruth Ottman, J. Duong, Ashley Wilson, Priyanka Ahimaz, Josue Martinez, Rachel Rabin, EFREM ROSEN, Rachel Webster, C. Au, Megan T. Cho, Claire Egan, E Guzmán, Michelle Primiano, Jessica Shaw, Rebecca Sisson, Robert Klitzman, Paul S. Appelbaum, Uta Lichter‐Konecki, Kwame Anyane‐Yeboa, Alejandro Iglesias, Wendy K. Chung

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Mutations in the Cholesterol Transporter Gene ABCA5 Are Associated with Excessive Hair Overgrowth

    Mutations in the Cholesterol Transporter Gene ABCA5 Are Associated with Excessive Hair Overgrowth Bằng Gina M. DeStefano, Mazen Kurban, Kwame Anyane‐Yeboa, Claudia Dall’Armi, Gilbert Di Paolo, Heather Feenstra, Nanette B. Silverberg, Luis Rohena, Larissa Dorina López-Cepeda, Vaidehi Jobanputra, Katherine A. Fantauzzo, Maija Kiuru, Marija Tadin‐Strapps, Antonio Sobrino, Anna Vitebsky, Dorothy Warburton, Brynn Levy, Julio C. Salas‐Alanís, Angela M. Christiano

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Nine novel mutations inNR0B1 (DAX1) causing adrenal hypoplasia congenita

    Nine novel mutations inNR0B1 (DAX1) causing adrenal hypoplasia congenita Bằng Yao-Hua Zhang, Bing-Ling Huang, Kwame Anyane‐Yeboa, Julienne A.R. Carvalho, Robert D. Clemons, T Cole, Bonald C. Figueiredo, Mark Lubinsky, Daniel L. Metzger, Roberto Quadrelli, David R. Repaske, Soraya Reyno, Laurie H. Seaver, Alicia Vaglio, Guy Van Vliet, Linda L. McCabe, Edward R.B. McCabe, James K. Phelan

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Activating<i>RAC1</i>variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology

    Activating<i>RAC1</i>variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology Bằng Siddharth Banka, Abigail Bennington, Martin J. Baker, Ellen Rijckmans, Giuliana Clemente, Nurhuda Mohamad Ansor, Hilary Sito, P. Phaniram Prasad, Kwame Anyane‐Yeboa, Lauren Badalato, Boyan Dimitrov, David Fitzpatrick, Anna Hurst, Anna Jansen, Melissa Kelly, Ian D. Krantz, Claudine Rieubland, Meredith J. Ross, Natasha L. Rudy, Javier Sanz, Katrien Stouffs, Zhuo Luan Xu, Angeliki Malliri, Marcelo G. Kazanietz, Tom H. Millard

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders

    Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders Bằng Halie May, Jae‐Hoon Jeong, Anya Revah‐Politi, Julie S. Cohen, Anna Chassevent, Júlia Baptista, Evan H. Baugh, Louise Bier, Armand Bottani, Maria resa Te Carminho A. Rodrigues, Charles Conlon, Joël Fluss, Michel Guipponi, Chong Ae Kim, Naomichi Matsumoto, Richard Person, Michelle Primiano, Julia Rankin, Marwan Shinawi, Constance Smith‐Hicks, Aida Telegrafi, Samantha Toy, Yuri Uchiyama, Vimla S. Aggarwal, David B. Goldstein, Katherine W. Roche, Kwame Anyane‐Yeboa

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Mutations in GMPPA Cause a Glycosylation Disorder Characterized by Intellectual Disability and Autonomic Dysfunction

    Mutations in GMPPA Cause a Glycosylation Disorder Characterized by Intellectual Disability and Autonomic Dysfunction Bằng Katrin Koehler, Meera Malik, Saqib Mahmood, Sebastian Gießelmann, Christian Beetz, J. Christopher Hennings, Antje K. Huebner, Ammi Grahn, Janine Reunert, Gudrun Nürnberg, Hölger Thiele, Janine Altmüller, Peter Nürnberg, Rizwan Mumtaz, Dusica Babovic‐Vuksanovic, Lina Basel‐Vanagaite, Guntram Borck, Jürgen Brämswig, R. Mühlenberg, Pierre Sarda, Alma Sikiric, Kwame Anyane‐Yeboa, Avraham Zeharia, Arsalan Ahmad, Christine Coubes, Yoshinao Wada, Thorsten Marquardt, Dieter Vanderschaeghe, Emile Van Schaftingen, Ingo Kurth, Angela Huebner, Christian A. Hübner

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    DAX1 Mutations Map to Putative Structural Domains in a Deduced Three-Dimensional Model

    DAX1 Mutations Map to Putative Structural Domains in a Deduced Three-Dimensional Model Bằng Yao-Hua Zhang, Weiwen Guo, Richard Wagner, Bing-Ling Huang, Linda L. McCabe, Éric Vilain, Thomas P. Burris, Kwame Anyane‐Yeboa, Arthur H.M. Burghes, David Chitayat, Albert E. Chudley, Myron Genel, Joseph M. Gertner, Georgeanna J. Klingensmith, Steven N. Levine, Jon M. Nakamoto, Maria I. New, Roberta A Pagon, John Pappas, Charmian A. Quigley, Ira M. Rosenthal, John D. Baxter, Robert J. Fletterick, Edward R.B. McCabe

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Expansion and mechanistic insights into <i>de novo</i> DEAF1 variants in <i>DEAF1</i>-associated neurodevelopmental disorders

    Expansion and mechanistic insights into <i>de novo</i> DEAF1 variants in <i>DEAF1</i>-associated neurodevelopmental disorders Bằng Stacey McGee, Shivakumar Rajamanickam, Sandeep Adhikari, Oluwatosin C Falayi, Theresa A. Wilson, Brian J. Shayota, Jessica A. Cooley Coleman, Cindy Skinner, Raymond Caylor, Roger E. Stevenson, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Berenice Cunha Wilke, Jennifer Bain, Kwame Anyane‐Yeboa, Kaitlyn Brown, John M. Greally, Emilia K. Bijlsma, Claudia Ruivenkamp, Keren Politi, Lydia A. Arbogast, Michael W. Collard, Jodi I. Huggenvik, Sarah H. Elsea, Philip J. Jensik

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: