Kết quả tìm kiếm - Karl‐Heinz Grzeschik

  • Đang hiển thị 1 - 20 kết quả của 20
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    GLI3 zinc-finger gene interrupted by translocations in Greig syndrome families

    GLI3 zinc-finger gene interrupted by translocations in Greig syndrome families Bằng Andrea Vortkamp, Manfred Gessler, Karl‐Heinz Grzeschik

    Được phát hành 1991
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Deletion of GLI3 supports the homology of the human Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and the mouse mutant extra toes (Xt)

    Deletion of GLI3 supports the homology of the human Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and the mouse mutant extra toes (Xt) Bằng Andrea Vortkamp, Thomas Franz, Manfred Gessler, Karl Heinz Grzeschik

    Được phát hành 1992
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Cytovillin, a Microvillar Mr 75,000 Protein

    Cytovillin, a Microvillar Mr 75,000 Protein Bằng Ossi Turunen, Robert Winqvist, Raimo Pakkanen, Karl‐Heinz Grzeschik, Torsten Wahlström, Antti Vaheri

    Được phát hành 1989
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Point Mutations in Human GLI3 Cause Greig Syndrome

    Point Mutations in Human GLI3 Cause Greig Syndrome Bằng Anja Wild, Martha Kalff-Suske, Andrea Vortkamp, Dorothea Bornholdt, R. König, Karl‐Heinz Grzeschik

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Cloning of cDNA encoding steroid 11 beta-hydroxylase (P450c11).

    Cloning of cDNA encoding steroid 11 beta-hydroxylase (P450c11). Bằng Streamson C. Chua, Piroska E. Szabó, A Vitek, Karl‐Heinz Grzeschik, Maliyakal E. John, Perrin C. White

    Được phát hành 1987
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Cytological Mapping of Human X-Linked Genes by Use of Somatic Cell Hybrids Involving an X-Autosome Translocation

    Cytological Mapping of Human X-Linked Genes by Use of Somatic Cell Hybrids Involving an X-Autosome Translocation Bằng Karl‐Heinz Grzeschik, P. W. Allderdice, A. M. GRZESCHIK, John M. Opitz, O. J. Miller, M. Siniscalco

    Được phát hành 1972
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    THIK-1 and THIK-2, a Novel Subfamily of Tandem Pore Domain K+ Channels

    THIK-1 and THIK-2, a Novel Subfamily of Tandem Pore Domain K+ Channels Bằng Sindhu Rajan, Erhard Wischmeyer, Christine Karschin, Regina Preisig‐Müller, Karl‐Heinz Grzeschik, Jürgen Daut, Andreas Karschin, Christian Derst

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    The LGI1 gene involved in lateral temporal lobe epilepsy belongs to a new subfamily of leucine‐rich repeat proteins

    The LGI1 gene involved in lateral temporal lobe epilepsy belongs to a new subfamily of leucine‐rich repeat proteins Bằng Wenli Gu, Andrea Wevers, Hannsjörg Schröder, Karl‐Heinz Grzeschik, Christian Derst, Eylert Brodtkorb, Rob de Vos, Ortrud K. Steinlein

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Cloning of a cDNA encoding the human cation-dependent mannose 6-phosphate-specific receptor.

    Cloning of a cDNA encoding the human cation-dependent mannose 6-phosphate-specific receptor. Bằng Regina Pohlmann, Georg Nagel, B Schmidt, Martin Stein, G. Lorkowski, C. Krentler, Jan Cully, Helmut E. Meyer, Karl‐Heinz Grzeschik, G. Mersmann

    Được phát hành 1987
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Molecular Characterization of Human Zyxin

    Molecular Characterization of Human Zyxin Bằng Teresita Macalma, Jürgen Otte, Mary E. Hensler, Susanne M. Bockholt, Heather A. Louis, Martha Kalff-Suske, Karl Heinz Grzeschik, Dietmar von der Ahe, Mary C. Beckerle

    Được phát hành 1996
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Mutations in <i>bone morphogenetic protein receptor 1B</i> cause brachydactyly type A2

    Mutations in <i>bone morphogenetic protein receptor 1B</i> cause brachydactyly type A2 Bằng Katarina Lehmann, Petra Seemann, Sigmar Stricker, Marei Sammar, Birgit Meyer, Katrin Süring, Frank Majewski, Sigrid Tinschert, Karl‐Heinz Grzeschik, Dietmar Müller, Petra Knaus, Peter Nürnberg, Stefan Mundlos

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    The Phenotypic Spectrum of GLI3 Morphopathies Includes Autosomal Dominant Preaxial Polydactyly Type-IV and Postaxial Polydactyly Type-A/B; No Phenotype Prediction from the Position of GLI3 Mutations

    The Phenotypic Spectrum of GLI3 Morphopathies Includes Autosomal Dominant Preaxial Polydactyly Type-IV and Postaxial Polydactyly Type-A/B; No Phenotype Prediction from the Position... Bằng Uppala Radhakrishna, Dorothea Bornholdt, Hamish S. Scott, Uday C. Patel, Colette Rossier, Hartmut Engel, Armand Bottani, Divya Chandal, Jean-Louis Blouin, J. V. Solanki, Karl‐Heinz Grzeschik, Stylianos E. Antonarakis

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    IFAP Syndrome Is Caused by Deficiency in MBTPS2, an Intramembrane Zinc Metalloprotease Essential for Cholesterol Homeostasis and ER Stress Response

    IFAP Syndrome Is Caused by Deficiency in MBTPS2, an Intramembrane Zinc Metalloprotease Essential for Cholesterol Homeostasis and ER Stress Response Bằng Frank Oeffner, Gayle Fischer, Rudolf Happle, Arne König, Regina C. Betz, Dorothea Bornholdt, Ulrike Neidel, María del Carmen Boente, Silke Redler, Javier Romero-Gomez, Aïcha Salhi, A. Vera‐Casaño, Christian Weirich, Karl‐Heinz Grzeschik

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2

    Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2 Bằng Emmelien Aten, Lisa C. Brasz, Dorothea Bornholdt, Ingeborg B. Hooijkaas, Mary Porteous, Virginia P. Sybert, Maarten H. Vermeer, Rolf H. A. M. Vossen, Michiel J.R. van der Wielen, Egbert Bakker, M.H. Breuning, Karl‐Heinz Grzeschik, Jan C. Oosterwijk, Johan T. den Dunnen

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Point Mutations Throughout the GLI3 Gene Cause Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome

    Point Mutations Throughout the GLI3 Gene Cause Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome Bằng Martha Kalff-Suske, Anja Wild, Juliane Topp, Martina Wessling, Eva‐Maria Jacobsen, Dorothea Bornholdt, Hartmut Engel, Holger Heuer, Cora M. Aalfs, Margreet G.E.M. Ausems, Rita Barone, A Herzog, Peter Heutink, Tessa Homfray, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, R. König, J. Kunze, Peter Meinecke, Dietmar Müller, Renata Rizzo, Sibylle Strenge, Andrea Superti‐Furga, Karl‐Heinz Grzeschik

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome

    Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome Bằng Huijun Wang, Aytaj Humbatova, Yuanxiang Liu, Wen Qin, Ming-Yang Lee, Nicole Cesarato, Fanny Kortüm, Sheetal Kumar, Maria Teresa Romano, Shangzhi Dai, Ran Mo, Sugirthan Sivalingam, Susanne Motameny, Yuan Wu, Xiaopeng Wang, Xinwu Niu, Songmei Geng, Dorothea Bornholdt, Peter M. Kroisel, Gianluca Tadini, Scott D. Walter, Fabian Hauck, Katta M. Girisha, Anne‐Marie Calza, Armand Bottani, Janine Altmüller, Andreas Buneß, Shuxia Yang, Xiujuan Sun, Lin Ma, Kerstin Kutsche, Karl‐Heinz Grzeschik, Regina C. Betz, Zhimiao Lin

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    <i>PORCN</i>mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality

    <i>PORCN</i>mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality Bằng Dorothea Bornholdt, Frank Oeffner, Arne König, Rudolf Happle, Yasemin Alanay, Jeffrey A. Ascherman, Paul J. Benke, María del Carmen Boente, Ineke van der Burgt, Nicolas Chassaing, Ian O. Ellis, Christina Raissa I. Francisco, Patricia Della Giovanna, Ben C.J. Hamel, Cristina Has, Kaatje Heinelt, Andreas Janecke, Wolfgang Kastrup, Bart Loeys, Ingo Lohrisch, Carlo Marcelis, Yasmin Mehraein, Marie Eleanore O. Nicolas, Dana Pagliarini, Mauro Paradisi, Annalisa Patrizi, Maria Piccione, Hildegunde Piza‐Katzer, Bettina Prager, Katrina Prescott, Juliane Strien, Gülen Eda Ütine, Marc S. Zeller, Karl‐Heinz Grzeschik

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying renal potassium channel, ROMK, cause the antenatal variant of Bartter syndrome: evidence for genetic heterogeneity. International Collaborative Study Group for Bartter-like Syndromes [published erratum appears in Hum Mol Genet 1997 Apr;6(4):650]

    Mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying renal potassium channel, ROMK, cause the antenatal variant of Bartter syndrome: evidence for genetic heterogeneity. Internati... Bằng Lothar Károlyi, Martin Konrad, Arnold Köckerling, Andreas Ziegler, D Zimmermann, Bernd Roth, Christian Wieg, Karl‐Heinz Grzeschik, Manuela C. Koch, Hannsjörg W. Seyberth, Rosa Vargas, Lionel Forestier, G Jean, M Deschaux, Gian Franco Rizzoni, Patrick Niaudet, Corinne Antignac, Delphine Feldmann, Frederique Lorridon, Emmanuel Cougoureux, Jean-Luc Alessandri, Louis David, Pascal Saunier, Georges Deschênes, Friedhelm Hildebrandt, Martin Vollmer, Willem Proesmans, M. Brandis, Lambertus P. van den Heuvel, Henny H. Lemmink, Willy M. Nillesen, L.A.H. Monnens, Nine Knoers, Lisa M. Guay‐Woodford, Christopher J. Wright, Gilbert Madrigal, Steven Hébert

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Hypomorphic Temperature-Sensitive Alleles of NSDHL Cause CK Syndrome

    Hypomorphic Temperature-Sensitive Alleles of NSDHL Cause CK Syndrome Bằng Keith W. McLarren, Tesa Severson, Christèle du Souich, David W. Stockton, Lisa E. Kratz, David Cunningham, Glenda Hendson, Ryan D. Morin, Diane Wu, Jessica E. Paul, Jianghong An, Tanya N. Nelson, Athena Chou, Andrea E. DeBarber, Louise S. Merkens, Jacques L. Michaud, Paula J. Waters, Jingyi Yin, Barbara McGillivray, Michelle Demos, Guy A. Rouleau, Karl‐Heinz Grzeschik, Raffaella Smith, Patrick Tarpey, Debbie Shears, Charles E. Schwartz, Jozef Gécz, Michael R. Stratton, Laura Arbour, Jane Hurlburt, Margot I. Van Allen, Gail E. Herman, Yongjun Zhao, Richard Moore, Richard I. Kelley, Steven J.M. Jones, Robert D. Steiner, F. Lucy Raymond, Marco A. Marra, Cornelius F. Boerkoel

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology

    Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology Bằng Stephen W. Scherer, Joseph Cheung, Jeffrey R. MacDonald, Lucy R. Osborne, Kazuhiko Nakabayashi, Jo-Anne Herbrick, Andrew R. Carson, Layla Parker-Katiraee, Jennifer Skaug, Razi Khaja, Junjun Zhang, Alexander K. Hudek, Martin Li, May Hobeika Haddad, Gavin E. Duggan, Bridget A. Fernandez, Emiko Kanematsu, S. Gentles, Constantine Christopoulos, Sanaa Choufani, Dorota A. Kwasnicka, Xiangqun Zheng-Bradley, Zhongwu Lai, Deborah Nusskern, Qing Zhang, Zhiping Gu, Fu Lu, Susan Zeesman, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Ikuko Teshima, David Chitayat, Cheryl Shuman, Rosanna Weksberg, Elaine H. Zackai, Theresa A. Grebe, Sarah Cox, Susan J. Kirkpatrick, Nazneen Rahman, Jan M. Friedman, Henry H.Q. Heng, Pier Giuseppe Pelicci, Francesco Lo‐Coco, Elena Belloni, Lisa G. Shaffer, Barbara R. Pober, Cynthia C. Morton, James F. Gusella, G.A.P. Bruns, Bruce R. Korf, Bradley J. Quade, Azra H. Ligon, Heather Ferguson, Anne W. Higgins, Natalia T. Leach, Steven R. Herrick, Emmanuelle Lemyre, Chantal G. Farra, Hyung‐Goo Kim, Anne Summers, Karen W. Gripp, Wendy Roberts, Peter Szatmari, E.J.T. Winsor, Karl‐Heinz Grzeschik, Ahmed Teebi, Berge A. Minassian, Juha Kere, Lluı́s Armengol, Miguel Ángel Pujana, Xavier Estivill, Michael D. Wilson, Ben F. Koop, Sabrina Tosi, Gudrun E. Moore, Andrew P. Boright, Eitan Zlotorynski, Batsheva Kerem, Peter M. Kroisel, Erwin Petek, David Oscier, Sarah Mould, Hartmut Döhner, Konstanze Döhner, Johanna M. Rommens, John B. Vincent, J. Craig Venter, Peter W. Li, Richard Mural, Mark D. Adams, Lap-Chee Tsui

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: