Výsledky vyhledávání - Josh Willoughby

  • Zobrazuji výsledky 1 - 2 z 2
Upřesnit hledání
  1. 1
    De novo mutations in <i>HNRNPU</i> result in a neurodevelopmental syndrome

    De novo mutations in <i>HNRNPU</i> result in a neurodevelopmental syndrome Autor T. Michael Yates, Pradeep Vasudevan, Kate Chandler, Deirdre E. Donnelly, Zornitza Stark, Simon Sadedin, Josh Willoughby, Meena Balasubramanian

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Delineating the phenotypic spectrum of Bainbridge-Ropers syndrome: 12 new patients with<i>de novo</i>, heterozygous, loss-of-function mutations in<i>ASXL3</i>and review of published literature

    Delineating the phenotypic spectrum of Bainbridge-Ropers syndrome: 12 new patients with<i>de novo</i>, heterozygous, loss-of-function mutations in<i>ASXL3</i>and review of publishe... Autor Meena Balasubramanian, Josh Willoughby, Andrew E. Fry, Astrid Weber, Helen V. Firth, Charu Deshpande, Jonathan Berg, Kate Chandler, Kay Metcalfe, Wayne Lam, Daniela T. Pilz, Susan Tomkins

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: