অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Jill Urquhart

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Metabolic Disease Marked by Pediatric Cataract

    Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Metabolic Disease Marked by Pediatric Cataract অনুযায়ী Rachel Gillespie, Jill Urquhart, Beverley Anderson, Simon G. Williams, Sarah Waller, Jane Ashworth, Susmito Biswas, Simon Jones, Fiona Stewart, I. Christopher Lloyd, Jill Clayton‐Smith, Graeme Black

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    The Contribution of Whole Gene Deletions and Large Rearrangements to the Mutation Spectrum in Inherited Tumor Predisposing Syndromes

    The Contribution of Whole Gene Deletions and Large Rearrangements to the Mutation Spectrum in Inherited Tumor Predisposing Syndromes অনুযায়ী Miriam J. Smith, Jill Urquhart, Elaine F. Harkness, Emma Miles, Naomi L. Bowers, Helen Byers, Michael Bulman, Carolyn Gokhale, Andrew Wallace, William G. Newman, D. Gareth Evans

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    The Primordial Growth Disorder 3-M Syndrome Connects Ubiquitination to the Cytoskeletal Adaptor OBSL1

    The Primordial Growth Disorder 3-M Syndrome Connects Ubiquitination to the Cytoskeletal Adaptor OBSL1 অনুযায়ী Dan Hanson, Philip Murray, Amit Sud, Samia A. Temtamy, Mona Aglan, Andrea Superti‐Furga, Sue Holder, Jill Urquhart, Emma Hilton, Forbes D.C. Manson, Peter Scambler, Graeme Black, Peter Clayton

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Whole-Exome Sequencing Identifies FAM20A Mutations as a Cause of Amelogenesis Imperfecta and Gingival Hyperplasia Syndrome

    Whole-Exome Sequencing Identifies FAM20A Mutations as a Cause of Amelogenesis Imperfecta and Gingival Hyperplasia Syndrome অনুযায়ী James O’Sullivan, Carolina Cavalcante Bitu, Sarah B. Daly, Jill Urquhart, Martin Barron, Sanjeev S. Bhaskar, Hercílio Martelli‐Júnior, Pedro Eleutério dos Santos Neto, M. Adela Mansilla, Jeffrey C. Murray, Ricardo D. Coletta, Graeme Black, Michael J. Dixon

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Exome Sequencing Identifies CCDC8 Mutations in 3-M Syndrome, Suggesting that CCDC8 Contributes in a Pathway with CUL7 and OBSL1 to Control Human Growth

    Exome Sequencing Identifies CCDC8 Mutations in 3-M Syndrome, Suggesting that CCDC8 Contributes in a Pathway with CUL7 and OBSL1 to Control Human Growth অনুযায়ী Dan Hanson, Philip Murray, James O’Sullivan, Jill Urquhart, Sarah B. Daly, Sanjeev S. Bhaskar, Leslie G. Biesecker, Mars Skae, Claire E. L. Smith, Trevor Cole, Jeremy Kirk, Kate Chandler, Helen Kingston, Dian Donnai, Peter Clayton, Graeme Black

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Discovery and Functional Analysis of a Retinitis Pigmentosa Gene, C2ORF71

    Discovery and Functional Analysis of a Retinitis Pigmentosa Gene, C2ORF71 অনুযায়ী Darryl Nishimura, Lisa M. Baye, Rahat Perveen, Charles Searby, Almudena Ávila‐Fernández, Inés Pereiro, Carmen Ayuso, Diana Valverde, Paul N. Bishop, Forbes D.C. Manson, Jill Urquhart, Edwin M. Stone, Diane C. Slusarski, Graeme Black, Val C. Sheffield

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Biallelic Mutation of BEST1 Causes a Distinct Retinopathy in Humans

    Biallelic Mutation of BEST1 Causes a Distinct Retinopathy in Humans অনুযায়ী Rosemary Burgess, I. D. Millar, Bart P. Leroy, Jill Urquhart, Ian M. Fearon, Elfrida De Baere, Peter de Nully Brown, Anthony G. Robson, Genevieve Wright, Philippe Kestelyn, Graham E. Holder, Andrew R. Webster, Forbes D.C. Manson, Graeme Black

    প্রকাশিত 2008
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    MiR-204 is responsible for inherited retinal dystrophy associated with ocular coloboma

    MiR-204 is responsible for inherited retinal dystrophy associated with ocular coloboma অনুযায়ী Iván Conte, Kristen D. Hadfield, Sara Barbato, Sabrina Carrella, Mariateresa Pizzo, Rajeshwari Subray Bhat, Annamaria Carissimo, Marianthi Karali, Louise F. Porter, Jill Urquhart, Sofie Hateley, James O’Sullivan, Forbes D.C. Manson, Stephan C. F. Neuhauss, Sandro Banfi, Graeme Black

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Missense Mutations in a Retinal Pigment Epithelium Protein, Bestrophin-1, Cause Retinitis Pigmentosa

    Missense Mutations in a Retinal Pigment Epithelium Protein, Bestrophin-1, Cause Retinitis Pigmentosa অনুযায়ী Alice E. Davidson, I. D. Millar, Jill Urquhart, Rosemary Burgess-Mullan, Yusrah Shweikh, Neil R. A. Parry, James O’Sullivan, Geoffrey J. Maher, Martin McKibbin, Susan M. Downes, Andrew Lotery, Samuel G. Jacobson, Peter de Nully Brown, Graeme Black, Forbes D.C. Manson

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Recessive Mutations in the Gene Encoding the Tight Junction Protein Occludin Cause Band-like Calcification with Simplified Gyration and Polymicrogyria

    Recessive Mutations in the Gene Encoding the Tight Junction Protein Occludin Cause Band-like Calcification with Simplified Gyration and Polymicrogyria অনুযায়ী Mary O’Driscoll, Sarah B. Daly, Jill Urquhart, Graeme Black, Daniela T. Pilz, Knut Brockmann, Meriel McEntagart, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Maha S. Zaki, Nicole I. Wolf, Roger L. Ladda, Susan L. Sell, Stefano D’Arrigo, Waney Squier, William B. Dobyns, John H. Livingston, Yanick J. Crow

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Mutations in <i>LZTR1</i> add to the complex heterogeneity of schwannomatosis

    Mutations in <i>LZTR1</i> add to the complex heterogeneity of schwannomatosis অনুযায়ী Miriam J. Smith, B. Isidor, Christian Beetz, Simon G. Williams, Sanjeev S. Bhaskar, Wilfrid Richer, James O’Sullivan, Beverly Anderson, Sarah B. Daly, Jill Urquhart, Alan Fryer, Cecilie F. Rustad, Samantha J. Mills, Amir Samii, Daniel du Plessis, Dorothy Halliday, S. Barbarot, Franck Bourdeaut, William G. Newman, D. Gareth Evans

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Expanding the genotypic spectrum of Perrault syndrome

    Expanding the genotypic spectrum of Perrault syndrome অনুযায়ী Leigh Demain, Jill Urquhart, James O’Sullivan, Simon G. Williams, Sanjeev S. Bhaskar, Emma M. Jenkinson, Charles Marques Lourenço, Arvid Heiberg, Simon H. S. Pearce, Stavit A. Shalev, Wyatt W. Yue, Sabrina MacKinnon, Kevin J. Munro, Ruth Newbury‐Ecob, Kerstin Becker, M.J. Kim, Raymond T. O. Keefe, William G. Newman

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Mutations in HPSE2 Cause Urofacial Syndrome

    Mutations in HPSE2 Cause Urofacial Syndrome অনুযায়ী Sarah B. Daly, Jill Urquhart, Emma Hilton, Edward A. McKenzie, Richard A. Kammerer, Malcolm Lewis, Bronwyn Kerr, Helen M. Stuart, Donnai Dian, David A. Long, Berk Burgu, Özgü Aydoğdu, Murat Derbent, Sixto García‐Miñaúr, William Reardon, Blanca Gener, Stavit A. Shalev, Rupert Smith, Adrian S. Woolf, Graeme Black, William G. Newman

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Identification and Characterization of an Inborn Error of Metabolism Caused by Dihydrofolate Reductase Deficiency

    Identification and Characterization of an Inborn Error of Metabolism Caused by Dihydrofolate Reductase Deficiency অনুযায়ী Siddharth Banka, Henk J. Blom, John H. Walter, Majid Aziz, Jill Urquhart, Christopher M. Clouthier, Gillian Rice, Arjan P.M. de Brouwer, Emma Hilton, Grace Vassallo, Andrew Will, Desirée E.C. Smith, Yvo M. Smulders, Ron A. Wevers, Robert Steinfeld, Simon Heales, Yanick J. Crow, Joelle N. Pelletier, Simon Jones, William G. Newman

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy

    ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy অনুযায়ী Johann Böhm, Monica Bulla, Jill Urquhart, Edoardo Malfatti, Simon G. Williams, James O’Sullivan, Anastazja Szlauer‐Stefańska, Catherine Koch, Giovanni Baranello, Marina Mora, Michela Ripolone, Raffaella Violano, Maurizio Moggio, Helen Kingston, Timothy Dawson, Christian DeGoede, John Nixon, Anne Boland, Jean‐François Deleuze, Norma B. Romero, William G. Newman, Nicolas Demaurex, Jocelyn Laporte

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Mutations in PRDM5 in Brittle Cornea Syndrome Identify a Pathway Regulating Extracellular Matrix Development and Maintenance

    Mutations in PRDM5 in Brittle Cornea Syndrome Identify a Pathway Regulating Extracellular Matrix Development and Maintenance অনুযায়ী Emma M.M. Burkitt Wright, Helen Spencer, Sarah B. Daly, Forbes D.C. Manson, Leo Zeef, Jill Urquhart, Nicoletta Zoppi, R E Bonshek, Ioannis Tosounidis, Meyyammai Mohan, Colm Madden, Annabel Dodds, Kate Chandler, Siddharth Banka, Leon Au, Jill Clayton‐Smith, Naz Khan, Leslie G. Biesecker, Meredith Wilson, Marianne Rohrbach, Marina Colombi, Cecilia Giunta, Graeme Black

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing

    Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing অনুযায়ী Arunabha Ghosh, Hélene Schlecht, Lesley Heptinstall, John Bassett, Eleanor Cartwright, Sanjeev S. Bhaskar, Jill Urquhart, Alexander Broomfield, Andrew A. M. Morris, Elisabeth Jameson, Bernd Schwahn, John H. Walter, Sofia Douzgou, Helen Murphy, Christian J. Hendriksz, Reena Sharma, Gisela Wilcox, Ellen Crushell, Ardeshir A. Monavari, R. J. Martin, Anne Doolan, Senthil Senniappan, Simon Ramsden, Simon Jones, Siddharth Banka

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    LRP4 Mutations Alter Wnt/β-Catenin Signaling and Cause Limb and Kidney Malformations in Cenani-Lenz Syndrome

    LRP4 Mutations Alter Wnt/β-Catenin Signaling and Cause Limb and Kidney Malformations in Cenani-Lenz Syndrome অনুযায়ী Yun Li, Barbara Pawlik, Nursel Elçioğlu, Mona Aglan, Hülya Kayserili, Gökhan Yigit, E. Ferda Perçin, Frances R. Goodman, Gudrun Nürnberg, Asım Cenani, Jill Urquhart, Boi-Dinh Chung, Samira Ismail, Khalda Amr, Ayça Dilruba Aslanger, Christian Becker, Christian Netzer, Peter Scambler, Wafaa Eyaid, Hanan Hamamy, Jill Clayton‐Smith, Raoul C. M. Hennekam, Peter Nürnberg, Joachim Herz, Samia A. Temtamy, Bernd Wollnik

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females

    Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females অনুযায়ী Roberto Giorda, María Clara Bonaglia, Silvana Beri, Marco Fichera, Francesca Novara, Pamela Magini, Jill Urquhart, Freddie H. Sharkey, Claudio Zucca, Rita Grasso, Susan Marelli, Lucia Castiglia, Daniela Benedetto, S Musumeci, Girolamo Aurelio Vitello, Pinella Failla, S Reitano, Emanuela Avola, Francesca Bisulli, Paolo Tinuper, Massimo Mastrangelo, Isabella Fiocchi, Luigina Spaccini, Claudia Torniero, Elena Fontana, Sally Ann Lynch, Jill Clayton‐Smith, Graeme Black, Philippe Jonveaux, Bruno Leheup, Marco Seri, Corrado Romano, Bernardo Dalla Bernardina, Orsetta Zuffardi

    প্রকাশিত 2009
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    LRIG2 Mutations Cause Urofacial Syndrome

    LRIG2 Mutations Cause Urofacial Syndrome অনুযায়ী Helen M. Stuart, Neil Roberts, Berk Burgu, Sarah B. Daly, Jill Urquhart, Sanjeev S. Bhaskar, Jonathan E. Dickerson, Murat Mermerkaya, Mesrur Selçuk Sılay, Malcolm Lewis, M. Beatriz Orive Olondriz, Blanca Gener, Christian Beetz, Rita E. Varga, Ömer Gülpınar, Cem Süer, Tarkan Soygür, Zeynep Birsin Özçakar, Fatoş Yalçınkaya, Aslı Kavaz, Burcu Bulum, Adnan Gücük, Wyatt W. Yue, Fırat Erdoğan, Andrew Berry, Neil A. Hanley, Edward A. McKenzie, Emma Hilton, Adrian S. Woolf, William G. Newman

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: