תוצאות חיפוש מחבר

1

Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects מאת Jill Clayton‐Smith

יצא לאור 2003

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב:
2

Fetal valproate syndrome. מאת Jill Clayton‐Smith, Dian Donnai

יצא לאור 1995

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
3

Angelman syndrome. מאת Jill Clayton‐Smith, Marcus Pembrey

יצא לאור 1992

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
4

Evolving phenotype of Marfan's syndrome מאת K. Lipscomb, Jill Clayton‐Smith, R Harris

יצא לאור 1997

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
5

Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes מאת Simon Ramsden, Jill Clayton‐Smith, Rachael Birch, Karin Buiting

יצא לאור 2010

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
6

Outcome of pregnancy in women attending an outpatient epilepsy clinic: adverse features associated with higher doses of sodium valproate מאת George Mawer, Jill Clayton‐Smith, Helen Coyle, Usha Kini

יצא לאור 2002

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
7

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update מאת Ana Beleza‐Meireles, Jill Clayton‐Smith, Jorge Saraiva, May Tassabehji

יצא לאור 2014

קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב:
8

AUTISM SPECTRUM DISORDERS FOLLOWING IN UTERO EXPOSURE TO ANTIEPILEPTIC DRUGS מאת Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Jill Clayton‐Smith, Gus A. Baker

יצא לאור 2008

קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
9

Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients. מאת Christopher T. Chan, Jill Clayton‐Smith, Xingbo Cheng, Jess Buxton, T. Webb, Marcus Pembrey, S Malcolm

יצא לאור 1993

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
10

Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes מאת Jasmin Beygo, Karin Buiting, Simon Ramsden, Rachael Ellis, Jill Clayton‐Smith, Deniz Kanber

יצא לאור 2019

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
11

Coats' disease of the retina (unilateral retinal telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis מאת Graeme Black, Rahat Perveen, Richard Bonshek, Mark Cahill, Jill Clayton-Smith, I. Christopher Lloyd, David McLeod

יצא לאור 1999

קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
12

Further Clinical Delineation of the MEF2C Haploinsufficiency Syndrome: Report on New Cases and Literature Review of Severe Neurodevelopmental Disorders Presenting with Seizures, Ab... מאת Irena Vrečar, Josie Innes, Elizabeth A. Jones, Helen Kingston, William Reardon, Bronwyn Kerr, Jill Clayton‐Smith, Sofia Douzgou

יצא לאור 2017

קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב:
13

Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 AltersSOX3Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal מאת Bryan P. Haines, James Hughes, Mark Corbett, Marie Shaw, Josie Innes, Leena Patel, Jozef Gécz, Jill Clayton‐Smith, Paul Q. Thomas

יצא לאור 2015

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
14

Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach מאת Mahmoud Musleh, Georgina Hall, I. Christopher Lloyd, Rachel Gillespie, S. Waller, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Elias Kehdi, Graeme Black, Jane Ashworth

יצא לאור 2016

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
15

Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder in Greater Manchester, UK: An active case ascertainment study מאת Robyn McCarthy, Raja Mukherjee, Kate M. Fleming, Jonathan Green, Jill Clayton‐Smith, Alan D. Price, Clare S. Allely, Penny A. Cook

יצא לאור 2021

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
16

Deletions in theVPS13B(COH1) gene as a cause of Cohen syndrome מאת Irina Balikova, A‐E Lehesjoki, Thomy de Ravel, Bernard Thienpont, Kate Chandler, Jill Clayton‐Smith, A L Träskelin, J-P. Fryns, Joris Vermeesch

יצא לאור 2009

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
17

A novel method for detecting uniparental disomy from trio genotypes identifies a significant excess in children with developmental disorders מאת Daniel A. King, Tomas Fitzgerald, Ray Miller, Natalie Canham, Jill Clayton‐Smith, Diana Johnson, Sahar Mansour, Fiona Stewart, Pradeep Vasudevan, Matthew E. Hurles

יצא לאור 2013

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
18

The prevalence of neurodevelopmental disorders in children prenatally exposed to antiepileptic drugs מאת Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Michelle Briggs, Christopher P. Cheyne, Jill Clayton‐Smith, Marta García‐Fiñana, Rachel Kneen, S. B. Lucas, Rebekah Shallcross, Gus A. Baker, Gus A. Baker, Michelle Briggs, Rebecca Bromley, Jill Clayton‐Smith, Pete Dixon, Alan Fryer, Alison Gummery, Rachel Kneen, Lydia Kerr, S. B. Lucas, G. E. Mawer, Rebekah Shallcross

יצא לאור 2013

קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
19

Assisted reproductive therapies and imprinting disorders—a preliminary British survey מאת Alastair Sutcliffe, Catherine Peters, Sarah Bowdin, I. Karen Temple, William Reardon, Lisa M Wilson, Jill Clayton‐Smith, L A Brueton, Wendy Bannister, Eamonn R. Maher

יצא לאור 2005

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
Artigo

הוספה למועדפים

שמור ב:
20

Monotherapy treatment of epilepsy in pregnancy: congenital malformation outcomes in the child מאת Jennifer Weston, Rebecca Bromley, Cerian F Jackson, Naghme Adab, Jill Clayton‐Smith, J Greenhalgh, Juliet Hounsome, Andrew McKay, Catrin Tudur Smith, Anthony G Marson

יצא לאור 2016

קבל טקסט מלא
Revisão

הוספה למועדפים

שמור ב:

Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects מאת Jill Clayton‐Smith

Fetal valproate syndrome. מאת Jill Clayton‐Smith, Dian Donnai

Angelman syndrome. מאת Jill Clayton‐Smith, Marcus Pembrey

Evolving phenotype of Marfan's syndrome מאת K. Lipscomb, Jill Clayton‐Smith, R Harris

Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes מאת Simon Ramsden, Jill Clayton‐Smith, Rachael Birch, Karin Buiting

Outcome of pregnancy in women attending an outpatient epilepsy clinic: adverse features associated with higher doses of sodium valproate מאת George Mawer, Jill Clayton‐Smith, Helen Coyle, Usha Kini

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update מאת Ana Beleza‐Meireles, Jill Clayton‐Smith, Jorge Saraiva, May Tassabehji

AUTISM SPECTRUM DISORDERS FOLLOWING IN UTERO EXPOSURE TO ANTIEPILEPTIC DRUGS מאת Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Jill Clayton‐Smith, Gus A. Baker

Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients. מאת Christopher T. Chan, Jill Clayton‐Smith, Xingbo Cheng, Jess Buxton, T. Webb, Marcus Pembrey, S Malcolm

Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes מאת Jasmin Beygo, Karin Buiting, Simon Ramsden, Rachael Ellis, Jill Clayton‐Smith, Deniz Kanber

Coats' disease of the retina (unilateral retinal telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis מאת Graeme Black, Rahat Perveen, Richard Bonshek, Mark Cahill, Jill Clayton-Smith, I. Christopher Lloyd, David McLeod

Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 Alters<i>SOX3</i>Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal מאת Bryan P. Haines, James Hughes, Mark Corbett, Marie Shaw, Josie Innes, Leena Patel, Jozef Gécz, Jill Clayton‐Smith, Paul Q. Thomas

Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach מאת Mahmoud Musleh, Georgina Hall, I. Christopher Lloyd, Rachel Gillespie, S. Waller, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Elias Kehdi, Graeme Black, Jane Ashworth

Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder in Greater Manchester, UK: An active case ascertainment study מאת Robyn McCarthy, Raja Mukherjee, Kate M. Fleming, Jonathan Green, Jill Clayton‐Smith, Alan D. Price, Clare S. Allely, Penny A. Cook

Deletions in the<i>VPS13B</i>(<i>COH1</i>) gene as a cause of Cohen syndrome מאת Irina Balikova, A‐E Lehesjoki, Thomy de Ravel, Bernard Thienpont, Kate Chandler, Jill Clayton‐Smith, A L Träskelin, J-P. Fryns, Joris Vermeesch

Assisted reproductive therapies and imprinting disorders—a preliminary British survey מאת Alastair Sutcliffe, Catherine Peters, Sarah Bowdin, I. Karen Temple, William Reardon, Lisa M Wilson, Jill Clayton‐Smith, L A Brueton, Wendy Bannister, Eamonn R. Maher

Monotherapy treatment of epilepsy in pregnancy: congenital malformation outcomes in the child מאת Jennifer Weston, Rebecca Bromley, Cerian F Jackson, Naghme Adab, Jill Clayton‐Smith, J Greenhalgh, Juliet Hounsome, Andrew McKay, Catrin Tudur Smith, Anthony G Marson

תוצאות חיפוש - Jill Clayton‐Smith

Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects מאת Jill Clayton‐Smith

Fetal valproate syndrome. מאת Jill Clayton‐Smith, Dian Donnai

Angelman syndrome. מאת Jill Clayton‐Smith, Marcus Pembrey

Evolving phenotype of Marfan's syndrome מאת K. Lipscomb, Jill Clayton‐Smith, R Harris

Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes מאת Simon Ramsden, Jill Clayton‐Smith, Rachael Birch, Karin Buiting

Outcome of pregnancy in women attending an outpatient epilepsy clinic: adverse features associated with higher doses of sodium valproate מאת George Mawer, Jill Clayton‐Smith, Helen Coyle, Usha Kini

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update מאת Ana Beleza‐Meireles, Jill Clayton‐Smith, Jorge Saraiva, May Tassabehji

AUTISM SPECTRUM DISORDERS FOLLOWING IN UTERO EXPOSURE TO ANTIEPILEPTIC DRUGS מאת Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Jill Clayton‐Smith, Gus A. Baker

Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients. מאת Christopher T. Chan, Jill Clayton‐Smith, Xingbo Cheng, Jess Buxton, T. Webb, Marcus Pembrey, S Malcolm

Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes מאת Jasmin Beygo, Karin Buiting, Simon Ramsden, Rachael Ellis, Jill Clayton‐Smith, Deniz Kanber

Coats' disease of the retina (unilateral retinal telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis מאת Graeme Black, Rahat Perveen, Richard Bonshek, Mark Cahill, Jill Clayton-Smith, I. Christopher Lloyd, David McLeod

Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 Alters<i>SOX3</i>Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal מאת Bryan P. Haines, James Hughes, Mark Corbett, Marie Shaw, Josie Innes, Leena Patel, Jozef Gécz, Jill Clayton‐Smith, Paul Q. Thomas

Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach מאת Mahmoud Musleh, Georgina Hall, I. Christopher Lloyd, Rachel Gillespie, S. Waller, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Elias Kehdi, Graeme Black, Jane Ashworth

Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder in Greater Manchester, UK: An active case ascertainment study מאת Robyn McCarthy, Raja Mukherjee, Kate M. Fleming, Jonathan Green, Jill Clayton‐Smith, Alan D. Price, Clare S. Allely, Penny A. Cook

Deletions in the<i>VPS13B</i>(<i>COH1</i>) gene as a cause of Cohen syndrome מאת Irina Balikova, A‐E Lehesjoki, Thomy de Ravel, Bernard Thienpont, Kate Chandler, Jill Clayton‐Smith, A L Träskelin, J-P. Fryns, Joris Vermeesch

Assisted reproductive therapies and imprinting disorders—a preliminary British survey מאת Alastair Sutcliffe, Catherine Peters, Sarah Bowdin, I. Karen Temple, William Reardon, Lisa M Wilson, Jill Clayton‐Smith, L A Brueton, Wendy Bannister, Eamonn R. Maher

Monotherapy treatment of epilepsy in pregnancy: congenital malformation outcomes in the child מאת Jennifer Weston, Rebecca Bromley, Cerian F Jackson, Naghme Adab, Jill Clayton‐Smith, J Greenhalgh, Juliet Hounsome, Andrew McKay, Catrin Tudur Smith, Anthony G Marson

כלי חיפוש:

נושאים קשורים