Αποτελέσματα αναζήτησης συγγραφέα

1

Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects από Jill Clayton‐Smith

Έκδοση 2003

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Revisão

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
2

Fetal valproate syndrome. από Jill Clayton‐Smith, Dian Donnai

Έκδοση 1995

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
3

Angelman syndrome. από Jill Clayton‐Smith, Marcus Pembrey

Έκδοση 1992

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
4

Evolving phenotype of Marfan's syndrome από K. Lipscomb, Jill Clayton‐Smith, R Harris

Έκδοση 1997

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
5

Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes από Simon Ramsden, Jill Clayton‐Smith, Rachael Birch, Karin Buiting

Έκδοση 2010

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
6

Outcome of pregnancy in women attending an outpatient epilepsy clinic: adverse features associated with higher doses of sodium valproate από George Mawer, Jill Clayton‐Smith, Helen Coyle, Usha Kini

Έκδοση 2002

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
7

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update από Ana Beleza‐Meireles, Jill Clayton‐Smith, Jorge Saraiva, May Tassabehji

Έκδοση 2014

Λήψη πλήρους κειμένου
Revisão

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
8

AUTISM SPECTRUM DISORDERS FOLLOWING IN UTERO EXPOSURE TO ANTIEPILEPTIC DRUGS από Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Jill Clayton‐Smith, Gus A. Baker

Έκδοση 2008

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
9

Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients. από Christopher T. Chan, Jill Clayton‐Smith, Xingbo Cheng, Jess Buxton, T. Webb, Marcus Pembrey, S Malcolm

Έκδοση 1993

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
10

Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes από Jasmin Beygo, Karin Buiting, Simon Ramsden, Rachael Ellis, Jill Clayton‐Smith, Deniz Kanber

Έκδοση 2019

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
11

Coats' disease of the retina (unilateral retinal telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis από Graeme Black, Rahat Perveen, Richard Bonshek, Mark Cahill, Jill Clayton-Smith, I. Christopher Lloyd, David McLeod

Έκδοση 1999

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
12

Further Clinical Delineation of the MEF2C Haploinsufficiency Syndrome: Report on New Cases and Literature Review of Severe Neurodevelopmental Disorders Presenting with Seizures, Ab... από Irena Vrečar, Josie Innes, Elizabeth A. Jones, Helen Kingston, William Reardon, Bronwyn Kerr, Jill Clayton‐Smith, Sofia Douzgou

Έκδοση 2017

Λήψη πλήρους κειμένου
Revisão

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
13

Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 AltersSOX3Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal από Bryan P. Haines, James Hughes, Mark Corbett, Marie Shaw, Josie Innes, Leena Patel, Jozef Gécz, Jill Clayton‐Smith, Paul Q. Thomas

Έκδοση 2015

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
14

Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach από Mahmoud Musleh, Georgina Hall, I. Christopher Lloyd, Rachel Gillespie, S. Waller, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Elias Kehdi, Graeme Black, Jane Ashworth

Έκδοση 2016

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
15

Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder in Greater Manchester, UK: An active case ascertainment study από Robyn McCarthy, Raja Mukherjee, Kate M. Fleming, Jonathan Green, Jill Clayton‐Smith, Alan D. Price, Clare S. Allely, Penny A. Cook

Έκδοση 2021

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
16

Deletions in theVPS13B(COH1) gene as a cause of Cohen syndrome από Irina Balikova, A‐E Lehesjoki, Thomy de Ravel, Bernard Thienpont, Kate Chandler, Jill Clayton‐Smith, A L Träskelin, J-P. Fryns, Joris Vermeesch

Έκδοση 2009

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
17

A novel method for detecting uniparental disomy from trio genotypes identifies a significant excess in children with developmental disorders από Daniel A. King, Tomas Fitzgerald, Ray Miller, Natalie Canham, Jill Clayton‐Smith, Diana Johnson, Sahar Mansour, Fiona Stewart, Pradeep Vasudevan, Matthew E. Hurles

Έκδοση 2013

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
18

The prevalence of neurodevelopmental disorders in children prenatally exposed to antiepileptic drugs από Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Michelle Briggs, Christopher P. Cheyne, Jill Clayton‐Smith, Marta García‐Fiñana, Rachel Kneen, S. B. Lucas, Rebekah Shallcross, Gus A. Baker, Gus A. Baker, Michelle Briggs, Rebecca Bromley, Jill Clayton‐Smith, Pete Dixon, Alan Fryer, Alison Gummery, Rachel Kneen, Lydia Kerr, S. B. Lucas, G. E. Mawer, Rebekah Shallcross

Έκδοση 2013

Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
19

Assisted reproductive therapies and imprinting disorders—a preliminary British survey από Alastair Sutcliffe, Catherine Peters, Sarah Bowdin, I. Karen Temple, William Reardon, Lisa M Wilson, Jill Clayton‐Smith, L A Brueton, Wendy Bannister, Eamonn R. Maher

Έκδοση 2005

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
Artigo

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:
20

Monotherapy treatment of epilepsy in pregnancy: congenital malformation outcomes in the child από Jennifer Weston, Rebecca Bromley, Cerian F Jackson, Naghme Adab, Jill Clayton‐Smith, J Greenhalgh, Juliet Hounsome, Andrew McKay, Catrin Tudur Smith, Anthony G Marson

Έκδοση 2016

Λήψη πλήρους κειμένου
Revisão

Προσθήκη στα αγαπημένα

Αποθηκεύτηκε σε:

Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects από Jill Clayton‐Smith

Fetal valproate syndrome. από Jill Clayton‐Smith, Dian Donnai

Angelman syndrome. από Jill Clayton‐Smith, Marcus Pembrey

Evolving phenotype of Marfan's syndrome από K. Lipscomb, Jill Clayton‐Smith, R Harris

Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes από Simon Ramsden, Jill Clayton‐Smith, Rachael Birch, Karin Buiting

Outcome of pregnancy in women attending an outpatient epilepsy clinic: adverse features associated with higher doses of sodium valproate από George Mawer, Jill Clayton‐Smith, Helen Coyle, Usha Kini

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update από Ana Beleza‐Meireles, Jill Clayton‐Smith, Jorge Saraiva, May Tassabehji

AUTISM SPECTRUM DISORDERS FOLLOWING IN UTERO EXPOSURE TO ANTIEPILEPTIC DRUGS από Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Jill Clayton‐Smith, Gus A. Baker

Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients. από Christopher T. Chan, Jill Clayton‐Smith, Xingbo Cheng, Jess Buxton, T. Webb, Marcus Pembrey, S Malcolm

Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes από Jasmin Beygo, Karin Buiting, Simon Ramsden, Rachael Ellis, Jill Clayton‐Smith, Deniz Kanber

Coats' disease of the retina (unilateral retinal telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis από Graeme Black, Rahat Perveen, Richard Bonshek, Mark Cahill, Jill Clayton-Smith, I. Christopher Lloyd, David McLeod

Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 Alters<i>SOX3</i>Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal από Bryan P. Haines, James Hughes, Mark Corbett, Marie Shaw, Josie Innes, Leena Patel, Jozef Gécz, Jill Clayton‐Smith, Paul Q. Thomas

Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach από Mahmoud Musleh, Georgina Hall, I. Christopher Lloyd, Rachel Gillespie, S. Waller, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Elias Kehdi, Graeme Black, Jane Ashworth

Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder in Greater Manchester, UK: An active case ascertainment study από Robyn McCarthy, Raja Mukherjee, Kate M. Fleming, Jonathan Green, Jill Clayton‐Smith, Alan D. Price, Clare S. Allely, Penny A. Cook

Deletions in the<i>VPS13B</i>(<i>COH1</i>) gene as a cause of Cohen syndrome από Irina Balikova, A‐E Lehesjoki, Thomy de Ravel, Bernard Thienpont, Kate Chandler, Jill Clayton‐Smith, A L Träskelin, J-P. Fryns, Joris Vermeesch

Assisted reproductive therapies and imprinting disorders—a preliminary British survey από Alastair Sutcliffe, Catherine Peters, Sarah Bowdin, I. Karen Temple, William Reardon, Lisa M Wilson, Jill Clayton‐Smith, L A Brueton, Wendy Bannister, Eamonn R. Maher

Monotherapy treatment of epilepsy in pregnancy: congenital malformation outcomes in the child από Jennifer Weston, Rebecca Bromley, Cerian F Jackson, Naghme Adab, Jill Clayton‐Smith, J Greenhalgh, Juliet Hounsome, Andrew McKay, Catrin Tudur Smith, Anthony G Marson

Αποτελέσματα αναζήτησης - Jill Clayton‐Smith

Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects από Jill Clayton‐Smith

Fetal valproate syndrome. από Jill Clayton‐Smith, Dian Donnai

Angelman syndrome. από Jill Clayton‐Smith, Marcus Pembrey

Evolving phenotype of Marfan's syndrome από K. Lipscomb, Jill Clayton‐Smith, R Harris

Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes από Simon Ramsden, Jill Clayton‐Smith, Rachael Birch, Karin Buiting

Outcome of pregnancy in women attending an outpatient epilepsy clinic: adverse features associated with higher doses of sodium valproate από George Mawer, Jill Clayton‐Smith, Helen Coyle, Usha Kini

Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update από Ana Beleza‐Meireles, Jill Clayton‐Smith, Jorge Saraiva, May Tassabehji

AUTISM SPECTRUM DISORDERS FOLLOWING IN UTERO EXPOSURE TO ANTIEPILEPTIC DRUGS από Rebecca Bromley, G. E. Mawer, Jill Clayton‐Smith, Gus A. Baker

Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients. από Christopher T. Chan, Jill Clayton‐Smith, Xingbo Cheng, Jess Buxton, T. Webb, Marcus Pembrey, S Malcolm

Update of the EMQN/ACGS best practice guidelines for molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes από Jasmin Beygo, Karin Buiting, Simon Ramsden, Rachael Ellis, Jill Clayton‐Smith, Deniz Kanber

Coats' disease of the retina (unilateral retinal telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis από Graeme Black, Rahat Perveen, Richard Bonshek, Mark Cahill, Jill Clayton-Smith, I. Christopher Lloyd, David McLeod

Interchromosomal Insertional Translocation at Xq26.3 Alters<i>SOX3</i>Expression in an Individual With XX Male Sex Reversal από Bryan P. Haines, James Hughes, Mark Corbett, Marie Shaw, Josie Innes, Leena Patel, Jozef Gécz, Jill Clayton‐Smith, Paul Q. Thomas

Diagnosing the cause of bilateral paediatric cataracts: comparison of standard testing with a next-generation sequencing approach από Mahmoud Musleh, Georgina Hall, I. Christopher Lloyd, Rachel Gillespie, S. Waller, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Elias Kehdi, Graeme Black, Jane Ashworth

Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder in Greater Manchester, UK: An active case ascertainment study από Robyn McCarthy, Raja Mukherjee, Kate M. Fleming, Jonathan Green, Jill Clayton‐Smith, Alan D. Price, Clare S. Allely, Penny A. Cook

Deletions in the<i>VPS13B</i>(<i>COH1</i>) gene as a cause of Cohen syndrome από Irina Balikova, A‐E Lehesjoki, Thomy de Ravel, Bernard Thienpont, Kate Chandler, Jill Clayton‐Smith, A L Träskelin, J-P. Fryns, Joris Vermeesch

Assisted reproductive therapies and imprinting disorders—a preliminary British survey από Alastair Sutcliffe, Catherine Peters, Sarah Bowdin, I. Karen Temple, William Reardon, Lisa M Wilson, Jill Clayton‐Smith, L A Brueton, Wendy Bannister, Eamonn R. Maher

Monotherapy treatment of epilepsy in pregnancy: congenital malformation outcomes in the child από Jennifer Weston, Rebecca Bromley, Cerian F Jackson, Naghme Adab, Jill Clayton‐Smith, J Greenhalgh, Juliet Hounsome, Andrew McKay, Catrin Tudur Smith, Anthony G Marson

Εργαλεία αναζήτησης:

Σχετικά θέματα