نتائج البحث - Jean‐Pierre Fryns

تنقيح النتائج
  1. 1
    Pfeiffer syndrome

    Pfeiffer syndrome حسب Annick Vogels, Jean‐Pierre Fryns

    منشور في 2006
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Angelman syndrome (AS, MIM 105830)

    Angelman syndrome (AS, MIM 105830) حسب Griet Van Buggenhout, Jean‐Pierre Fryns

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers

    Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers حسب Pascal Borry, Jean‐Pierre Fryns, Paul Schotsmans, Kris Dierickx

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: Benefits and pitfalls

    Diagnosis of miscarriages by molecular karyotyping: Benefits and pitfalls حسب Caroline Robberecht, Vicky Schuddinck, Jean‐Pierre Fryns, Joris Vermeesch

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    The East Flanders Prospective Twin Survey (EFPTS)

    The East Flanders Prospective Twin Survey (EFPTS) حسب Cathérine Derom, Robert Vlietinck, Evert Thiery, Fernand Leroy, Jean‐Pierre Fryns, R. Derom

    منشور في 2002
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Genetic and Phenotypic Heterogeneity in Patients with Mandibuloacral Dysplasia-Associated Lipodystrophy

    Genetic and Phenotypic Heterogeneity in Patients with Mandibuloacral Dysplasia-Associated Lipodystrophy حسب Vinaya Simha, Anil K. Agarwal, Elif A Oral, Jean‐Pierre Fryns, Abhimanyu Garg

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    The complexity of reproductive decision-making in asymptomatic carriers of the Huntington mutation

    The complexity of reproductive decision-making in asymptomatic carriers of the Huntington mutation حسب Marleen Decruyenaere, Gerry Evers‐Kiebooms, Andrea Boogaerts, Kristien Philippe, Koen Demyttenaere, René Dom, Wim Vandenberghe, Jean‐Pierre Fryns

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Large deletions of the APC gene in 15% of mutation‐negative patients with classical polyposis (FAP): A Belgian study

    Large deletions of the APC gene in 15% of mutation‐negative patients with classical polyposis (FAP): A Belgian study حسب G Michils, Sabine Tejpar, Ronald Thoelen, Eric Van Cutsem, Joris Vermeesch, Jean‐Pierre Fryns, Eric Legius, Gert Matthijs

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog–Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients

    Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog–Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients حسب Alfredo Orrico, Lucia Galli, Maria Luigia Cavaliere, Livia Garavelli, Jean‐Pierre Fryns, Ellen Crushell, Maria Michela Rinaldi, Ana Medeira, Vincenzo Sorrentino

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Identification and characterization of the TRIP8 and REEP3 genes on chromosome 10q21.3 as novel candidate genes for autism

    Identification and characterization of the TRIP8 and REEP3 genes on chromosome 10q21.3 as novel candidate genes for autism حسب Dries Castermans, Joris Vermeesch, Jean‐Pierre Fryns, Jean Steyaert, Wim J.M. Van de Ven, John W.M. Creemers, Koenraad Devriendt

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    A Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males

    A Mutation in the Rett Syndrome Gene, MECP2, Causes X-Linked Mental Retardation and Progressive Spasticity in Males حسب Ilaria Meloni, Mirella Bruttini, Ilaria Longo, Francesca Mari, Flavio Rizzolio, Patrizia D’Adamo, Koenraad Denvriendt, Jean‐Pierre Fryns, Daniela Toniolo, Alessandra Renieri

    منشور في 2000
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Detection of genomic copy number changes in patients with idiopathic mental retardation by high-resolution X-array-CGH: important role for increased gene dosage of<i>XLMR</i>genes

    Detection of genomic copy number changes in patients with idiopathic mental retardation by high-resolution X-array-CGH: important role for increased gene dosage of<i>XLMR</i>genes حسب Guy Froyen, Hilde Van Esch, Marijke Bauters, Karen Hollanders, Suzanna G.M. Frints, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt, Jean‐Pierre Fryns, Peter Marynen

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis

    Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis حسب Hilde Van Esch, Karen Hollanders, Liesbeth Badisco, Cindy Melotte, Paul Van Hummelen, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt, Jean‐Pierre Fryns, Peter Marynen, Guy Froyen

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Mutations in the Transcription Factor Gene SOX18 Underlie Recessive and Dominant Forms of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia

    Mutations in the Transcription Factor Gene SOX18 Underlie Recessive and Dominant Forms of Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia حسب Alexandre Irrthum, Koenraad Devriendt, David Chitayat, Gert Matthijs, Conrad P. Glade, Peter M. Steijlen, Jean‐Pierre Fryns, Maurice A. M. Van Steensel, Miikka Vikkula

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Breakage-fusion-bridge cycles leading to inv dup del occur in human cleavage stage embryos

    Breakage-fusion-bridge cycles leading to inv dup del occur in human cleavage stage embryos حسب Thierry Voet, Evelyne Vanneste, Niels van der Aa, Cindy Melotte, Sigrun Jackmaert, T Vandendael, Matthias Declercq, Sophie Debrock, Jean‐Pierre Fryns, Yves Moreau, Thomas D’Hooghe, Joris Vermeesch

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    Delineation of the Critical Deletion Region for Congenital Heart Defects, on Chromosome 8p23.1

    Delineation of the Critical Deletion Region for Congenital Heart Defects, on Chromosome 8p23.1 حسب Koenraad Devriendt, Gert Matthijs, Roeland Van Dael, Marc Gewillig, Bénédicte Eyskens, Helle Hjalgrim, Brigitte Dolmer, Julie McGaughran, Karen Brøndum‐Nielsen, Peter Marynen, Jean‐Pierre Fryns, Joris Vermeesch

    منشور في 1999
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Cobalamin disorder Cbl‐C presenting with late‐onset thrombotic microangiopathy

    Cobalamin disorder Cbl‐C presenting with late‐onset thrombotic microangiopathy حسب Johan L.K. Van Hove, Rita Van Damme‐Lombaerts, Stephanie Grünewald, Heidi Peters, Boudewijn Van Damme, Jean‐Pierre Fryns, Jozef Arnout, Ron A. Wevers, E. R. Baumgartner, Brian Fowler

    منشور في 2002
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation حسب Jiong Tao, Hilde Van Esch, M. Hagedorn-Greiwe, Kirsten Hoffmann, Bettina A. Moser, Martine Raynaud, Jürgen Sperner, Jean‐Pierre Fryns, E. Schwinger, Jozef Gécz, Hans‐Hilger Ropers, Vera M. Kalscheuer

    منشور في 2004
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males

    Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males حسب Hilde Van Esch, Marijke Bauters, Jaakko Ignatius, Mieke Jansen, Martine Raynaud, Karen Hollanders, Dorien Lugtenberg, Thierry Bienvenu, Lars Riff Jensen, Jozef Gécz, Claude Moraine, Peter Marynen, Jean‐Pierre Fryns, Guy Froyen

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    High Prevalence of SLC6A8 Deficiency in X-Linked Mental Retardation

    High Prevalence of SLC6A8 Deficiency in X-Linked Mental Retardation حسب Efraim H. Rosenberg, Lígia S. Almeida, Tjitske Kleefstra, Rose S. deGrauw, Helger G. Yntema, Nadia Bahi, Claude Moraine, Hans‐Hilger Ropers, Jean‐Pierre Fryns, Ton J. deGrauw, Cornelis Jakobs, Gajja S. Salomons

    منشور في 2004
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: