Výsledky vyhledávání - Jan D.H. Jongbloed
- Zobrazuji výsledky 1 - 20 z 42
- Přejít na další stránku
-
1
-
2
TatC Is a Specificity Determinant for Protein Secretion via the Twin-arginine Translocation Pathway Autor Jan D.H. Jongbloed, Ulrike Martin, Haike Antelmann, Michael Hecker, Harold Tjalsma, Gerard Venema, Sierd Bron, Jan Maarten van Dijl, Jörg P. Müller
Vydáno 2000Artigo -
3
-
4
-
5
-
6
Potential genetic predisposition for anthracycline-associated cardiomyopathy in families with dilated cardiomyopathy Autor Marijke Wasielewski, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Nico-Derk L. Westerink, Jan D.H. Jongbloed, A. Postma, Jourik A. Gietema, J. Peter van Tintelen, Maarten P. van den Berg
Vydáno 2014Artigo -
7
Prevalence and Prognostic Impact of Pathogenic Variants in Patients With Dilated Cardiomyopathy Referred for Ventricular Tachycardia Ablation Autor Micaela Ebert, Adrianus P. Wijnmaalen, Marta Riva, Serge A. Trines, Alexander F.A. Androulakis, Claire A. Glashan, Martin J. Schalij, J. Peter van Tintelen, Jan D.H. Jongbloed, Katja Zeppenfeld
Vydáno 2020Artigo -
8
A genetic variants database for arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy Autor Paul A. van der Zwaag, Jan D.H. Jongbloed, Maarten P. van den Berg, Jasper J. van der Smagt, Roselie Jongbloed, Hennie Bikker, Robert M.W. Hofstra, J. Peter van Tintelen
Vydáno 2009Artigo -
9
Peripartum Cardiomyopathy as a Part of Familial Dilated Cardiomyopathy Autor Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, J. Peter van Tintelen, Dirk J. van Veldhuisen, Rik van der Werf, Jan D.H. Jongbloed, Walter J. Paulus, Dennis Dooijes, Maarten P. van den Berg
Vydáno 2010Artigo -
10
Proteomics of Protein Secretion by <i>Bacillus subtilis</i> : Separating the “Secrets” of the Secretome Autor Harold Tjalsma, Haike Antelmann, Jan D.H. Jongbloed, Peter Braun, Elise Darmon, Ronald Dorenbos, Jean‐Yves F. Dubois, Helga Westers, Geeske Zanen, Wim J. Quax, Oscar P. Kuipers, Sierd Bron, Michael Hecker, Jan Maarten van Dijl
Vydáno 2004Revisão -
11
CoNVaDING: Single Exon Variation Detection in Targeted NGS Data Autor Lennart Johansson, Freerk van Dijk, Eddy N. de Boer, Krista K. van Dijk-Bos, Jan D.H. Jongbloed, Annemieke H. van der Hout, Helga Westers, Richard J. Sinke, Morris A. Swertz, Rolf H. Sijmons, Birgit Sikkema‐Raddatz
Vydáno 2016Artigo -
12
Targeted Next-Generation Sequencing can Replace Sanger Sequencing in Clinical Diagnostics Autor Birgit Sikkema‐Raddatz, Lennart Johansson, Eddy N. de Boer, Rowida Almomani, Ludolf G. Boven, Maarten P. van den Berg, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, J. Peter van Tintelen, Rolf H. Sijmons, Jan D.H. Jongbloed, Richard J. Sinke
Vydáno 2013Artigo -
13
Best Practice Guidelines for the Use of Next-Generation Sequencing Applications in Genome Diagnostics: A National Collaborative Study of Dutch Genome Diagnostic Laboratories Autor Marjan M. Weiss, Bert van der Zwaag, Jan D.H. Jongbloed, Maartje J. Vogel, Hennie T. Brüggenwirth, Ronald H. Lekanne Deprez, Olaf R.F. Mook, Claudia Ruivenkamp, Marjon A. van Slegtenhorst, Arthur van den Wijngaard, Quinten Waisfisz, Marcel Nelen, Nienke van der Stoep
Vydáno 2013Revisão -
14
Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy Autor Oyediran Akinrinade, Tiina Heliö, Ronald H. Lekanne Deprez, Jan D.H. Jongbloed, Ludolf G. Boven, Maarten P. van den Berg, Yigal M. Pinto, Tero‐Pekka Alastalo, Samuel Myllykangas, Karin van Spaendonck‐Zwarts, J. Peter van Tintelen, Paul A. van der Zwaag, Juha Koskenvuo
Vydáno 2019Artigo -
15
Evaluation of CADD Scores in Curated Mismatch Repair Gene Variants Yields a Model for Clinical Validation and Prioritization Autor K. Joeri van der Velde, Joël Kuiper, Bryony A. Thompson, John‐Paul Plazzer, Gert van Valkenhoef, Mark de Haan, Jan D.H. Jongbloed, Cisca Wijmenga, Tom J. de Koning, Kristin M. Abbott, Richard J. Sinke, Amanda B. Spurdle, Finlay Macrae, Maurizio Genuardi, Rolf H. Sijmons, Morris A. Swertz
Vydáno 2015Artigo -
16
Nanopore Long-Read Sequencing as a First-Tier Diagnostic Test to Detect Repeat Expansions in Neurological Disorders Autor Eddy N. de Boer, Arjen J. Scheper, Dennis Hendriksen, Bart Charbon, Gerben van der Vries, Annelies M. ten Berge, P.M. Grootscholten, Henny H. Lemmink, Jan D.H. Jongbloed, Laura Bosscher, N. Knoers, Morris A. Swertz, Birgit Sikkema‐Raddatz, Dorieke J. Dijkstra, Lennart Johansson, Cleo C. van Diemen
Vydáno 2025Artigo -
17
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy Autor Arthur van den Wijngaard, Paul G.A. Volders, J. Peter van Tintelen, Jan D.H. Jongbloed, Maarten P. van den Berg, R. H. Lekanne Deprez, Marcel M.A.M. Mannens, Natalia K. Hofmann, Marjon van Slegtenhorst, Dennis Dooijes, Michelle Michels, Yvonne Arens, R. J. E. Jongbloed, H.J.M. Smeets
Vydáno 2011Artigo -
18
Titin gene mutations are common in families with both peripartum cardiomyopathy and dilated cardiomyopathy Autor Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Anna Pósafalvi, Maarten P. van den Berg, Denise Hilfiker‐Kleiner, Ilse A. E. Bollen, Karen Sliwa, Mariëlle Alders, Rowida Almomani, Irene M. van Langen, Peter van der Meer, Richard J. Sinke, Jolanda van der Velden, Dirk J. van Veldhuisen, J. Peter van Tintelen, Jan D.H. Jongbloed
Vydáno 2014Artigo -
19
Large Genomic Rearrangements of Desmosomal Genes in Italian Arrhythmogenic Cardiomyopathy Patients Autor Kalliopi Pilichou, Elisabetta Lazzarini, Ilaria Rigato, Rudy Celeghin, Marzia De Bortoli, Marina Perazzolo Marra, Marco Cason, Jan D.H. Jongbloed, Martina Calore, Stefania Rizzo, Daniela Regazzo, Giulia Poloni, Sabino Iliceto, Luciano Daliento, Pietro Delise, Domenico Corrado, J. Peter van Tintelen, Gaetano Thiene, Alessandra Rampazzo, Cristina Basso, Barbara Bauce, Alessandra Lorenzon, Gianluca Occhi
Vydáno 2017Artigo -
20
International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework Autor Cynthia A. James, Jan D.H. Jongbloed, Ray E. Hershberger, Ana Morales, Daniel P. Judge, Petros Syrris, Kalliopi Pilichou, Argelia Medeiros‐Domingo, Brittney Murray, Julia Cadrin‐Tourigny, Ronald H. Lekanne Deprez, Rudy Celeghin, Alexandros Protonotarios, Babken Asatryan, Emily Brown, Elizabeth Jordan, Jennifer McGlaughon, Courtney Thaxton, C. Lisa Kurtz, J. Peter van Tintelen
Vydáno 2021Artigo
Vyhledávací nástroje:
Související témata
Medicine
Biology
Gene
Genetics
Heart failure
Internal medicine
Cardiomyopathy
Cardiology
Mutation
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Bioinformatics
Computational biology
Dilated cardiomyopathy
Genome
Biochemistry
Genetic testing
DNA sequencing
Genotype
Missense mutation
Phenotype
Sudden cardiac death
Ventricular tachycardia
Bacteria
Cell biology
Exome
Exome sequencing
Bacillus subtilis
Disease
Ejection fraction
Implantable cardioverter-defibrillator