অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Isabel Filges

  • প্রদর্শন 1 - 6 ফলাফল এর 6
ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    ‘Kinesinopathies’: emerging role of the kinesin family member genes in birth defects

    ‘Kinesinopathies’: emerging role of the kinesin family member genes in birth defects অনুযায়ী Silvia Kalantari, Isabel Filges

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Fetal arthrogryposis: Challenges and perspectives for prenatal detection and management

    Fetal arthrogryposis: Challenges and perspectives for prenatal detection and management অনুযায়ী Isabel Filges, Sevgi Tercanli, Judith G. Hall

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants

    Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants অনুযায়ী Isabel Filges, Irina Manokhina, María S. Peñaherrera, Deborah E. McFadden, K. Louie, Ekaterina Nosova, Jan M. Friedman, Wendy P. Robinson

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Exome sequencing of fetal anomaly syndromes: novel phenotype–genotype discoveries

    Exome sequencing of fetal anomaly syndromes: novel phenotype–genotype discoveries অনুযায়ী Nicole Meier, Elisabeth Bruder, Olav Lapaire, Irène Hoesli, Anjeung Kang, Jürgen Hench, Sylvia Hoeller, Julie De Geyter, Peter Miny, Karl Heinimann, Rabih Chaoui, Sevgi Tercanli, Isabel Filges

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Loss-of-function mutations in<i>KIF14</i>cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish

    Loss-of-function mutations in<i>KIF14</i>cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish অনুযায়ী Madeline Louise Reilly, Marijn Stokman, Virginie Magry, Marc Jeanpierre, Marine Alves, Mohammadjavad Paydar, Jacqueline R. Hellinga, Marion Delous, Daniel Pouly, Marion Failler, Jéléna Martinovic, Laurence Lœuillet, Brigitte Leroy, Julia Tantau, J. Roume, Cheryl Y. Gregory‐Evans, Xianghong Shan, Isabel Filges, John S. Allingham, Benjamin H. Kwok, Sophie Saunier, Rachel H. Giles, Alexandre Benmerah

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology

    Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology অনুযায়ী Ferdinand Dhombres, Patricia Morgan, Bimal P. Chaudhari, Isabel Filges, Teresa N. Sparks, Pablo Lapunzina, Tony Roscioli, Umber Agarwal, Shagun Aggarwal, Claire Bénéteau, Pilar Cacheiro, Leigh Carmody, Sophie Collardeau‐Frachon, Esther Dempsey, Andreas Dufke, Michael H. Duyzend, Mirna el Ghosh, Jessica L. Giordano, Ragnhild Glad, Ieva Grīnfelde, Dominic Gabriel Iliescu, Markus S. Ladewig, Monica Muñoz‐Torres, Marzia Pollazzon, Francesca Clementina Radio, Carlota Rodó, Raquel Gouveia Silva, Damian Smedley, Jagadish Chandrabose Sundaramurthi, Sabrina Toro, Irene Valenzuela, Nicole Vasilevsky, Ronald J. Wapner, Roni Zemet, Melissa Haendel, Peter N. Robinson

    প্রকাশিত 2022
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: