Výsledky vyhledávání - Han G. Brunner

Upřesnit hledání
  1. 1
    The p63 gene in EEC and other syndromes

    The p63 gene in EEC and other syndromes Autor Han G. Brunner

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    50 years of Robinow syndrome

    50 years of Robinow syndrome Autor Juliana F. Mazzeu, Han G. Brunner

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Editorial
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Splitting p63

    Splitting p63 Autor Hans van Bokhoven, Han G. Brunner

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Disease gene identification strategies for exome sequencing

    Disease gene identification strategies for exome sequencing Autor Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing

    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing Autor Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    A new web-based data mining tool for the identification of candidate genes for human genetic disorders

    A new web-based data mining tool for the identification of candidate genes for human genetic disorders Autor Marc A. van Driel, Koen Cuelenaere, Patrick Kemmeren, Jack A. M. Leunissen, Han G. Brunner

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A text-mining analysis of the human phenome

    A text-mining analysis of the human phenome Autor Marc A. van Driel, Jorn Bruggeman, Gert Vriend, Han G. Brunner, Jack A. M. Leunissen

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    A novel CSX/NKX2-5 mutation causes autosomal-dominant AV block: are atrial fibrillation and syncopes part of the phenotype?

    A novel CSX/NKX2-5 mutation causes autosomal-dominant AV block: are atrial fibrillation and syncopes part of the phenotype? Autor Ilse Gutierrez-Roelens, Luc De Roy, Caroline Ovaert, Thierry Sluysmans, Koenraad Devriendt, Han G. Brunner, Miikka Vikkula

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    GeneSeeker: extraction and integration of human disease-related information from web-based genetic databases

    GeneSeeker: extraction and integration of human disease-related information from web-based genetic databases Autor Marc A. van Driel, Koen Cuelenaere, Patrick Kemmeren, J.A.M. Leunissen, Han G. Brunner, Gert Vriend

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Presymptomatic diagnosis of myotonic dystrophy.

    Presymptomatic diagnosis of myotonic dystrophy. Autor Han G. Brunner, W Nillesen, Bernard A. van Oost, Gert Jansen, Bé Wieringa, H.-H. Ropers, Hubert J.M. Smeets

    Vydáno 1992
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Genetic and nongenetic etiology of nonsyndromic anorectal malformations: A systematic review

    Genetic and nongenetic etiology of nonsyndromic anorectal malformations: A systematic review Autor Charlotte H. W. Wijers, Iris A.L.M. van Rooij, Carlo Marcelis, Han G. Brunner, Ivo de Blaauw, Nel Roeleveld

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A missense mutation in the second transmembrane segment of the luteinizing hormone receptor causes familial male-limited precocious puberty.

    A missense mutation in the second transmembrane segment of the luteinizing hormone receptor causes familial male-limited precocious puberty. Autor Robert Kraaij, M Post, Hannie Kremer, Edwin Milgröm, W. Epping, Han G. Brunner, J. Anton Grootegoed, Axel P. N. Themmen

    Vydáno 1995
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mutations in the ABCA4 (ABCR) Gene Are the Major Cause of Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophy

    Mutations in the ABCA4 (ABCR) Gene Are the Major Cause of Autosomal Recessive Cone-Rod Dystrophy Autor Alessandra Maugeri, B. Jeroen Klevering, Klaus Rohrschneider, A. Blankenagel, Han G. Brunner, August F. Deutman, Carel B. Hoyng, Frans P.M. Cremers

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Deficiency in Origin Licensing Proteins Impairs Cilia Formation: Implications for the Aetiology of Meier-Gorlin Syndrome

    Deficiency in Origin Licensing Proteins Impairs Cilia Formation: Implications for the Aetiology of Meier-Gorlin Syndrome Autor Tom Stiff, Meryem Alagöz, Diana Alcantara, Emily Outwin, Han G. Brunner, Ernie M.H.F. Bongers, Mark O’Driscoll, Penny A. Jeggo

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    An inactivating mutation of the luteinizing hormone receptor causes amenorrhea in a 46,XX female.

    An inactivating mutation of the luteinizing hormone receptor causes amenorrhea in a 46,XX female. Autor S. P. A. Toledo, Han G. Brunner, Robert Kraaij, M Post, Patricia L. M. Dahia, C Y Hayashida, A P Kremer H Themmen

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Plasma Metadrenalines: Do they Provide Useful Information about Sympatho-Adrenal Function and Catecholamine Metabolism?

    Plasma Metadrenalines: Do they Provide Useful Information about Sympatho-Adrenal Function and Catecholamine Metabolism? Autor Graeme Eisenhofer, Peter Friberg, Karel Pacák, David S. Goldstein, Dennis L. Murphy, Constantine Tsigos, Arshed A. Quyyumi, Han G. Brunner, Jacques W.M. Lenders

    Vydáno 1995
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Meier-Gorlin syndrome

    Meier-Gorlin syndrome Autor Sonja A. de Munnik, Elisabeth H. Hoefsloot, Jolt Roukema, Jeroen Schoots, Nine Knoers, Han G. Brunner, Andrew P. Jackson, Ernie M.H.F. Bongers

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes

    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes Autor Stefan H. Lelieveld, Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Rolph Pfundt, Gerrit Vriend, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Benign familial hematuria due to mutation of the type IV collagen alpha4 gene.

    Benign familial hematuria due to mutation of the type IV collagen alpha4 gene. Autor Henny H. Lemmink, W Nillesen, Toshio Mochizuki, Cornelis H. Schröder, Han G. Brunner, Bernard A. van Oost, L.A.H. Monnens, H.J.M. Smeets

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mutations in PATCHED-1, the receptor for SONIC HEDGEHOG, are associated with holoprosencephaly

    Mutations in PATCHED-1, the receptor for SONIC HEDGEHOG, are associated with holoprosencephaly Autor Jeffrey E. Ming, Michelle E. Kaupas, Erich Roessler, Han G. Brunner, Mahin Golabi, Mustafa Tekin, Robert F. Stratton, Eva Sujansky, Sherri J. Bale, Maximilian Muenke

    Vydáno 2002
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: