Որոնման արդյունքները - Hailey Pinz

  • Ցուցադրվում են 1 - 4 արդյունքները 4
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    De novo variants in Myelin regulatory factor (MYRF) as candidates of a new syndrome of cardiac and urogenital anomalies

    De novo variants in Myelin regulatory factor (MYRF) as candidates of a new syndrome of cardiac and urogenital anomalies ‌ Hailey Pinz, Louise C. Pyle, Dong Li, Kosuke Izumi, Cara Skraban, Jennifer Tarpinian, Stephen R. Braddock, Aida Telegrafi, Kristin G. Monaghan, Elaine H. Zackai, Elizabeth Bhoj

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Clinical characterization of Collagen <scp>XII</scp>‐related disease caused by biallelic <i>COL12A1</i> variants

    Clinical characterization of Collagen <scp>XII</scp>‐related disease caused by biallelic <i>COL12A1</i> variants ‌ Riley M. McCarty, Dimah Saade, Pinki Munot, Chamindra G. Laverty, Hailey Pinz, Yaqun Zou, Meghan McAnally, Pomi Yun, Cuixia Tian, Ying Hu, Lucy Feng, Rahul Phadke, Sophia Ceulemans, Pilar Magoulas, Andrew J. Skalsky, Jennifer Friedman, Stephen R. Braddock, Sarah Neuhaus, Denise Malicki, Matthew N. Bainbridge, Shareef Nahas, David Dimmock, Stephen F. Kingsmore, Timothy Lotze, A. Reghan Foley, Francesco Muntoni, Volker Straub, Sandra Donkervoort, Carsten G. Bönnemann

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies

    De Novo Variants in MAPK8IP3 Cause Intellectual Disability with Variable Brain Anomalies ‌ Konrad Platzer, Heinrich Sticht, Stacey L. Edwards, William Allen, Kaitlin M. Angione, Maria Teresa Bonati, Campbell K. Brasington, Megan T. Cho, Laurie Demmer, Tzipora C. Falik‐Zaccai, Candace Gamble, Yorck Hellenbroich, Maria Iascone, Fernando Kok, Sonal Mahida, Hanna Mandel, Thorsten Marquardt, Kirsty McWalter, Bianca Panis, Alexander Pepler, Hailey Pinz, Luiza Ramos, Deepali N. Shinde, Constance Smith‐Hicks, Alexander P.A. Stegmann, Petra Stöbe, Constance T. R. M. Stumpel, Carolyn M. Wilson, Johannes R. Lemke, Nataliya Di Donato, Kenneth G. Miller, Rami Abou Jamra

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms

    Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms ‌ Caroline F. Wright, Nicholas M. Quaife, Laura Ramos-Hernández, Petr Danecek, Matteo P. Ferla, Kaitlin E. Samocha, Joanna Kaplanis, Eugene J. Gardner, Ruth Y. Eberhardt, Katherine R. Chao, Konrad J. Karczewski, Joannella Morales, Giuseppe Gallone, Meena Balasubramanian, Siddharth Banka, Lianne Gompertz, Bronwyn Kerr, Amelia Kirby, Sally Ann Lynch, Jenny E.V. Morton, Hailey Pinz, Francis H. Sansbury, Helen Stewart, Britton Zuccarelli, Stuart A. Cook, Jenny C. Taylor, Jane Juusola, Kyle Retterer, Helen V. Firth, Matthew E. Hurles, Enrique Lara‐Pezzi, Paul J.R. Barton, Nicola Whiffin

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: